Dwarfism
Deixe que alguma vez tenha estado num centro comercial ou num campus universitário e tenha visto uma pessoa que parece ter o tamanho de alguém na escola primária mas, quando olha mais de perto, parece muito mais velha?
Um anão é uma pessoa de baixa estatura, cuja altura adulta é de 4 pés e 10 polegadas ou menos. O nanismo pode ser causado por qualquer uma das mais de 300 condições, a maioria das quais são genéticas e presentes ao nascimento.
A maioria das pessoas com nanismo tem uma mudança em qualquer um dos vários genes específicos que interferem no desenvolvimento normal da cartilagem e dos ossos. Como os ossos mais longos do corpo humano estão localizados nos braços e pernas, esta interferência no desenvolvimento ósseo normal resulta mais comumente em membros mais curtos, o que leva à baixa estatura.
Quais são os tipos de nanismo?
Todos os anões são parecidos? Não necessariamente. Todos os anões são curtos, mas diferentes tipos de nanismo têm diferentes causas e diferentes características físicas.
Acondroplasia é o tipo mais comum de nanismo. Quase três quartos de todos os casos de baixa estatura são causados por acondroplasia, que ocorre em 1 de cada 15.000 a 40.000 nascimentos. Pessoas com acondroplasia têm um problema de conversão de cartilagem em osso durante o crescimento, especialmente nos ossos longos dos braços e pernas.
As pessoas com acondroplasia têm um torso de tamanho médio (a parte superior do corpo), mas braços e pernas visivelmente mais curtos. Suas cabeças são geralmente maiores que a média, com uma testa proeminente. Os seus dedos são tipicamente curtos. Adultos com acondroplasia podem desenvolver um balanço da parte inferior das costas, e alguns têm pernas arqueadas. A altura média para um adulto com acondroplasia é um pouco mais de 1 metro.
Diastrofia displasia ocorre em cerca de 1 em cada 100.000 nascimentos. Pessoas com nanismo diastrófico têm bezerros e antebraços curtos e curvatura progressiva da coluna vertebral. Eles podem ter um pé com a ponta para dentro ou para baixo (pé torto) e polegares posicionados de forma diferente (às vezes chamados de “polegares de boleia”). A maioria das anãs diastróficas têm diferenças nas articulações, o que limita o movimento. Isso, aliado a uma curvatura severa da coluna vertebral, pode dificultar as pessoas com nanismo diastrófico de andar a pé, especialmente quando envelhecem. Algumas pessoas podem precisar usar muletas, uma scooter, ou uma cadeira de rodas para se locomover.
Displasias espondiloepifisárias são um grupo de doenças genéticas raras que afetam o crescimento ósseo e podem resultar em nanismo. Elas são mais comumente referidas como SED. Pessoas com um tipo particular de SED (especificamente SED congenita) têm um problema com a forma como um tipo de colágeno (colágeno tipo II) se monta. Isso interfere no desenvolvimento normal do osso e tecido conjuntivo.
Em geral, pessoas com SED têm um tronco curto, pescoço e membros, mas mãos e pés de tamanho médio. Os indivíduos com SED também podem ter curvatura da coluna vertebral que pode progredir durante a infância e pode levar a problemas respiratórios. As diferenças nos ossos do pescoço também podem levar a danos na medula espinhal para alguns, se não forem monitorados e tratados adequadamente. Pessoas com SED também podem desenvolver mobilidade reduzida das articulações e artrite no início da vida.
Como isso é causado?
Então por que as pessoas nascem com nanismo? A maioria dos tipos de nanismo são genéticos, ou seja, são o resultado de uma mudança em um gene que foi herdado (passado de pai para filho) ou aconteceu quando uma mudança genética (mutação) aconteceu pela primeira vez no óvulo ou espermatozóide antes da concepção. Na verdade, as crianças com acondroplasia nascem muitas vezes para pais de tamanho médio. E também é possível que duas pessoas de baixa estatura tenham uma criança de tamanho médio.
Poucos tipos de nanismo podem ser causados por uma deficiência de hormônio de crescimento ou se um bebê ou o corpo da criança não absorver os nutrientes necessários para o crescimento adequado. Os médicos geralmente podem tratar estes casos na infância.
Como é diagnosticado?
Os médicos são capazes de diagnosticar a maioria dos casos de acondroplasia mesmo antes do nascimento, fazendo uma ultra-sonografia nas fases posteriores da gravidez. A ultra-sonografia pode mostrar se os braços e pernas do bebé são mais curtos do que a média e se a cabeça do bebé é maior.
Diferentes tipos de nanismo podem ser diagnosticados ainda mais cedo na gravidez, mas outros tipos só podem ser diagnosticados depois do nascimento do bebé. Se se pensa que uma criança pode ter nanismo, o médico pode usar radiografias após o nascimento para ver se os ossos estão a crescer a uma taxa anormal, ou se têm uma forma diferente.
Quais são as possíveis complicações e tratamentos?
Não há cura ou tratamento específico para o nanismo que tenha sido causado por um distúrbio genético. Pequenas pessoas, suas famílias e seus médicos se concentram na prevenção ou tratamento das condições de saúde que podem acontecer com o nanismo. Diferentes tipos de nanismo trazem diferentes preocupações de saúde.
Complicações de Achondroplasia
Pessoas com este tipo de nanismo podem ter:
- Tônus muscular reduzido
- Infecções recorrentes dos ouvidos
- Apneia do sono (quando uma pessoa deixa de respirar temporariamente enquanto dorme)
- Um balanço da parte inferior das costas e pernas curvadas, que pode causar dor nas costas e dificuldade em andar
Complicações da Displasia Diastrófica
Pessoas com este tipo de nanismo podem ter:
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- palato do pé
- diferenças da mão e do ouvido
- displasia da nave
- pés do clube
- curvatura grave da coluna vertebral
- displasia precoce da rigidez articular e articulação
- Deslocamento potencial do quadril e joelho
Complicações da Displasia Espondiloepifisária
Pessoas com este tipo de nanismo podem ter:
- Pés de clube
- Curvatura severa da coluna vertebral
- Problemas respiratórios potenciais
- potencial para danos na medula espinhal
- Movimentos articulares reduzidos
- artrose no início da vida
- questões de visão
- questões de audição
Algumas das complicações médicas associadas ao nanismo podem requerer cirurgia (geralmente nas costas, pescoço, perna, pé, ou ouvido médio). Por causa disso, as pessoas pequenas geralmente passam por mais cirurgias do que as pessoas de tamanho médio, especialmente quando são crianças. Essas cirurgias requerem anestesia, e isso pode ser mais um risco para pessoas com nanismo devido ao seu menor tamanho corporal e vias aéreas, e às vezes curvatura da coluna vertebral associada.
Por causa de sua menor estatura e diferenças físicas no crescimento ósseo, crianças com nanismo geralmente aprendem a rolar, sentar e andar em idades maiores do que crianças de tamanho médio. O corpo delas pode ser um pouco diferente e pode levar um pouco mais de tempo, mas elas descobrem como fazê-lo no seu próprio tempo e à sua maneira.
Alguns quilos a mais numa pessoa pequena pode ser mais um problema do que alguns quilos a mais numa pessoa de tamanho médio. O peso extra causa stress prejudicial nas costas e articulações. Pessoas com nanismo podem ser limitadas nos tipos de exercícios e atividades que podem fazer, mas é muito importante para elas encontrar atividades físicas seguras que elas gostam para ajudar a se manter em forma.
A maioria das complicações que acontecem em pessoas com nanismo são de natureza física e não afetam sua capacidade intelectual. Na verdade, pequenas pessoas frequentemente desenvolvem um senso de engenhosidade porque muitas vezes têm que encontrar maneiras inteligentes de fazer as coisas no mundo de tamanho médio.
O tratamento muitas vezes inclui fornecer apoio emocional para as pessoas e famílias que vivem com nanismo. Não é só que as pessoas pequenas têm que aceitar ser mais pequenas do que a maioria das pessoas; elas têm que aprender como viver em um mundo que é construído para pessoas de tamanho médio.
As pessoas de baixa estatura muitas vezes têm que interagir com pessoas não familiarizadas com o nanismo que fazem suposições sobre suas capacidades sem saber o suficiente sobre isso ou conhecer alguém com ele.
Para pessoas de baixa estatura, conhecer outros pode às vezes ser um desafio, especialmente aqueles que não estão familiarizados com o nanismo. Embora às vezes possa ser difícil e embaraçoso, pode ser uma grande oportunidade para esclarecer as pessoas que não sabem muito sobre nanismo.
Revisado por: Angela L. Duker, MS, CGC
Revisada por: Angela L. Duker, MS, CGC
Data: Outubro 2014