La causa esatta dell’amputazione congenita è sconosciuta e può derivare da una serie di cause. Tuttavia, la maggior parte dei casi mostra che i primi tre mesi di gravidanza sono quando la maggior parte dei difetti di nascita si verificano perché è quando gli organi del feto stanno iniziando a formarsi. Una causa comune è la sindrome della banda amniotica, che si verifica quando la membrana fetale interna (amnion) si rompe senza danno per la membrana esterna (corion). Le bande fibrose dell’amnios rotto galleggiano nel liquido amniotico e possono impigliarsi con il feto, riducendo così l’apporto di sangue agli arti in via di sviluppo a tal punto che gli arti possono essere strangolati; i tessuti muoiono e vengono assorbiti nel liquido amniotico. Un bambino con amputazione congenita può mancare una porzione di un arto o l’intero arto, il che si traduce nella completa assenza di un arto oltre un certo punto in cui rimane solo un moncone è noto come deficit trasversale o amelia. Quando manca una parte specifica, si parla di deficienza longitudinale. Infine, la focomelia si verifica quando manca solo una porzione centrale di un arto; per esempio quando le mani o i piedi sono direttamente attaccati al tronco del corpo.Le rotture degli amni possono essere causate da:
- farmaci teratogeni (per esempio talidomide, che causa la focomelia), o sostanze chimiche ambientali
- radiazioni ionizzanti (armi atomiche, radioiodio, radioterapia)
- infezioni
- squilibrio metabolico
- traumi
L’amputazione congenita è il motivo meno comune di amputazione, ma uno studio pubblicato su BMC Musculoskeletal Disorders ha scoperto che 21.1 su 10.000 bambini sono nati con un arto mancante o deformato tra il 1981 e il 2010 nei Paesi Bassi, e il CDC stima che 4 su 10.000 bambini sono nati negli Stati Uniti con riduzioni degli arti superiori e 2 su 10.000 con riduzioni degli arti inferiori. Durante alcuni periodi della storia, è stato documentato un aumento delle amputazioni congenite. Un esempio è la tragedia del talidomide, avvenuta negli anni ’60, quando alle madri incinte fu somministrato un tranquillante che conteneva il dannoso farmaco, che produsse un aumento dei bambini nati senza arti.