L’hypertrophie musculaire liée à la myostatine est une maladie génétique rare caractérisée par une réduction de la graisse corporelle et une augmentation de la taille des muscles squelettiques. Les personnes affectées ont jusqu’à deux fois la quantité habituelle de masse musculaire dans leur corps, mais les augmentations de la force musculaire ne sont généralement pas congruentes. L’hypertrophie musculaire liée à la myostatine n’est pas connue pour causer des problèmes médicaux, et les personnes atteintes sont intellectuellement normales. La prévalence de cette affection est inconnue.
Diminution de la graisse corporelle, augmentation de la masse musculaire
mutations du gène MSTN
Les mutations du gène MSTN provoquent une hypertrophie musculaire liée à la myostatine. Le gène MSTN fournit des instructions pour la fabrication d’une protéine appelée myostatine, qui est active dans les muscles utilisés pour le mouvement (muscles squelettiques) avant et après la naissance. Cette protéine limite normalement la croissance musculaire, en veillant à ce que les muscles ne deviennent pas trop gros. Les mutations qui réduisent la production de myostatine fonctionnelle entraînent une croissance excessive du tissu musculaire. L’hypertrophie musculaire liée à la myostatine a un mode de transmission connu sous le nom de dominance autosomique incomplète. Les personnes présentant une mutation dans les deux copies du gène dans chaque cellule (homozygotes) ont une masse musculaire significativement accrue. Les personnes présentant une mutation dans une copie du gène MSTN dans chaque cellule (hétérozygotes) ont également une augmentation de la masse musculaire, mais à un degré moindre.
L’effet de ce facteur de croissance a été décrit pour la première fois chez les bovins sous le nom d' »hypertrophie musculaire bovine » par l’agriculteur britannique H. Culley en 1807. Les bovins qui présentent une délétion du gène de la myostatine ont un aspect inhabituellement et excessivement musclé.