Hoy en día, con la disponibilidad de mejores cuidados sanitarios, alimentos, calefacción e higiene, el número de «peligros» que experimentamos en nuestras vidas se ha reducido drásticamente. En términos científicos, estos peligros se denominan presiones de selección. Nos obligan a adaptarnos para sobrevivir al entorno en el que nos encontramos y reproducirnos. La presión de selección es lo que impulsa la selección natural («la supervivencia del más apto») y es la forma en que evolucionamos hasta convertirnos en la especie que somos hoy.
La pregunta es, ahora tenemos menos presiones de selección y más ayuda en forma de medicina y ciencia, ¿se detendrá la evolución por completo para los humanos? ¿Se ha detenido ya?
Los estudios genéticos han demostrado que los humanos siguen evolucionando. Para investigar qué genes se someten a la selección natural, los investigadores examinaron los datos producidos por el Proyecto Internacional HapMap y el Proyecto 1000 Genomas.
Catálogo de la variación genética humana
Los Proyectos Internacionales HapMap y 1000 Genomas tenían como objetivo catalogar la variación genética en muestras de ADN tomadas de individuos humanos de todo el mundo.
La mayor parte de la variación humana catalogada se caracteriza por cambios de una sola base, denominados polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). La localización y la frecuencia de estos cambios permiten ofrecer una lista de regiones del genoma humano en las que la variación genética es común. Los patrones de variación reducida ayudan a los científicos a identificar los genes que pueden haber sido recientemente seleccionados positivamente por la selección natural.
¿Cómo se encuentran las variantes genéticas?
Cuando las variantes genéticas nos confieren una ventaja particular y mejoran nuestra aptitud, es más probable que se transmitan a las generaciones futuras.
Las variantes genéticas se pueden encontrar comparando los genomas de diferentes personas y buscando dónde hay diferencias en la secuencia del ADN y dónde se encuentran los genes en sus genomas. Cuando las variantes genéticas confieren una ventaja particular y mejoran nuestra aptitud, es más probable que sobrevivan y se transmitan a las generaciones futuras, haciéndose así más comunes en una población. Cuando esto ocurre, se puede encontrar un patrón o «firma» en los genomas de la población. Esto se debe a que, cuando una variante genética empieza a extenderse por una población, no viene sola, sino que trae consigo algunos «pasajeros» genéticos cercanos. Estos pasajeros son trozos de ADN que se encuentran a ambos lados de la variante ventajosa. Por eso, si los científicos encuentran esta firma en muchos genomas de una población, es una de las primeras señales de que la selección natural podría estar operando. Sugiere que todos proceden de un ancestro común y que, por tanto, han heredado el mismo patrón de variación genética.
Si se encuentra que los genomas de dos poblaciones son muy diferentes, podría ser una señal de que la selección se ha producido en una población, pero no en la otra. A medida que el gen ventajoso empieza a ser más común, puede influir en qué otros genes se expresan e incluso reducir el nivel general de variación genética en la zona circundante del genoma, haciendo que destaque.
Desgraciadamente, incluso en ausencia de selección, cualquiera de estos patrones puede aparecer por casualidad, especialmente cuando se examina todo el genoma. Para complicar aún más las cosas, acontecimientos como la expansión de la población pueden imitar algunos de los mismos efectos. No hay una forma perfecta de reconocer dónde se ha producido la selección, pero a veces tenemos un indicio muy fuerte.
Los científicos han descubierto que la mayoría de los genes que han sufrido una evolución reciente están asociados con el olfato, la reproducción, el desarrollo del cerebro, la pigmentación de la piel y la inmunidad contra los patógenos.
Tolerancia a la lactosa
En la mayor parte del mundo, los adultos son incapaces de digerir el azúcar de la lactosa de la leche.
Un ejemplo de selección natural reciente en los humanos tiene que ver con la capacidad de tolerar el azúcar, la lactosa, de la leche. En la mayor parte del mundo, los adultos no pueden beber leche porque su cuerpo desactiva la producción intestinal de lactasa, una enzima que digiere el azúcar de la leche, después del destete. Como estas personas no pueden digerir el azúcar de la lactosa, sufren síntomas como hinchazón, calambres abdominales, flatulencia, diarrea, náuseas o vómitos.
Sin embargo, más del 70% de los adultos europeos pueden beber leche sin problemas. Esto se debe a que son portadores de un cambio regulador en la región del ADN que controla la expresión del gen que codifica la lactasa. Este cambio en el ADN permite que el gen de la lactasa se active y que la producción de lactasa continúe, incluso después del destete. Este cambio genético parece haberse producido hace entre 5.000 y 10.000 años, que es más o menos la misma época en que se estableció en Europa la domesticación de animales de granja productores de leche, como las vacas.
Esto sugiere que poder beber leche hasta la edad adulta supuso una fuerte ventaja evolutiva en Europa. Esto puede deberse a que la exposición al sol era mucho menor en Europa y la gente necesitaba más la vitamina D que se encuentra en la leche de vaca. O puede ser porque la leche de vaca proporciona una alternativa mucho más segura y limpia que el agua potable que puede causar enfermedades. La leche también puede haber evitado la muerte por inanición cuando las cosechas fallaban y los alimentos escaseaban. Los que no podían tolerar la lactosa morían de hambre, mientras que los que podían tolerar la lactosa sobrevivían.
Sea cual sea la razón, una fuerte presión de selección debe haber favorecido a las personas cuyo gen de la lactasa permanecía activado. Esta variante del gen de la lactasa es tan común en los europeos que ahora consideramos la intolerancia a la lactosa como una condición de salud, en lugar del proceso natural que es.
Enfermedades infecciosas
Las personas que son capaces de sobrevivir a las infecciones tienen más probabilidades de transmitir sus genes a su descendencia.
La presión evolutiva más fuerte de todas proviene de las enfermedades infecciosas. Cada año mueren millones de personas por enfermedades infecciosas, sobre todo en las regiones más pobres del mundo. Las personas que son capaces de sobrevivir a las infecciones tienen más probabilidades de transmitir sus genes a su descendencia. Sin embargo, los genes que proporcionan una ventaja contra una enfermedad pueden no proporcionar una ventaja cuando se enfrentan a otra.
El gen de la caspasa-12
Cuando las enfermedades infecciosas se hicieron más comunes en las poblaciones humanas, tal vez porque las poblaciones crecieron en tamaño y los patógenos fueron capaces de propagarse más rápidamente, las personas con una ventaja genética tenían más probabilidades de sobrevivir y reproducirse. Como resultado, estas ventajas genéticas fueron seleccionadas, permitiendo que más personas sobrevivieran y combatieran las enfermedades. En algunos casos, una ventaja genética resultó de la pérdida de la actividad completa de un gen.
Un buen ejemplo de esto es el gen de la caspasa-12. La caspasa-12 funciona como una parte de nuestro sistema inmunitario, respondiendo específicamente a la infección bacteriana.
Se sugirió que el gen de la caspasa-12 se inactivó gradualmente en la población humana porque el gen activo puede dar lugar a una respuesta más pobre a la infección bacteriana.
En un estudio realizado por investigadores del Instituto Wellcome Trust Sanger en 2005, se sugirió que el gen de la caspasa-12 se inactivó gradualmente en la población humana porque el gen activo puede dar lugar a una respuesta más pobre a la infección bacteriana. Las personas con la caspasa-12 totalmente funcional tenían un riesgo mucho mayor de sufrir una infección bacteriana mortal (sepsis) si las bacterias entraban en el torrente sanguíneo, que las personas con la versión inactiva del gen.
Antes de la mejora de la higiene y los antibióticos, la supervivencia a la sepsis grave habría sido una fuerte fuerza selectiva para el gen inactivo, que se habría visto muy favorecido. En la actualidad, las personas con dos copias del gen inactivo tienen ocho veces más probabilidades de escapar de la sepsis grave si padecen una enfermedad infecciosa y tres veces más de sobrevivir.
Pero el estudio nos deja una pregunta clave. Si es tan bueno tener el gen inactivo, ¿por qué nuestros antepasados tenían una forma activa en primer lugar? Puede ser porque en algunas zonas del mundo tener el gen activo conlleva la misma ventaja que tener el gen inactivo en otras zonas del mundo. Sin embargo, lo que está claro es que todos los organismos son dinámicos y seguirán adaptándose a sus entornos únicos para seguir teniendo éxito. En resumen, seguimos evolucionando.
Susceptibilidad al VIH
Se descubrió que las mujeres con una determinada combinación de variantes eran mejores para eliminar la infección del VIH que otras.
El VIH es una fuerza motriz moderna para la evolución humana. En ciertas partes de Sudáfrica, casi la mitad de las mujeres están infectadas por el virus. En un estudio realizado en Durban, el Dr. Philip Goulder y sus colegas de la Universidad de Oxford descubrieron que las mujeres con una determinada combinación de variantes de un antígeno leucocitario humano (HLA-B27) eliminaban mejor la infección por VIH que las que tenían los subtipos genéticos HLA-A o HLA-C. Los HLA, producidos por el complejo mayor de histocompatibilidad (MHC), son, con mucho, la región más variable del genoma humano y constituyen una parte esencial del sistema inmunitario. Las madres infectadas con genes HLA-B protectores del VIH tenían más probabilidades de sobrevivir a la infección por el VIH y de transmitir estos genes a sus hijos.
Se ha propuesto que el nivel relativamente bajo de VIH en Europa Occidental se debe a una variación común en un correceptor de la partícula del virus del VIH (CCR5). Esta variante protege a las personas casi por completo contra el VIH y se encuentra en el 13% de los europeos. Sin embargo, es extremadamente rara en otras poblaciones del mundo, incluidos los africanos. El origen de la variante en los seres humanos se remonta a miles de años atrás, mucho antes de la epidemia de sida, que sólo data de finales de la década de 1970. Por lo tanto, es probable que esta variante haya sido seleccionada porque protege contra otras infecciones virales o bacterianas.
Esta página fue actualizada por última vez el 2016-06-13