Signos y síntomas

Signos de Duchenne

La edad media del diagnóstico de Duchenne es de unos 4 años. Muchas veces habrá retrasos en los primeros hitos del desarrollo, como sentarse, caminar y/o hablar. El retraso en el habla y/o la incapacidad de seguir el ritmo de los compañeros serán a menudo los primeros signos del trastorno. Los síntomas de Becker pueden comenzar en la infancia, en la adolescencia o incluso más tarde.

Si usted o alguno de sus proveedores de atención médica (pediatras, enfermeras, proveedores de medicina familiar, etc.) notan uno o más de los síntomas que se enumeran a continuación, o si usted o alguien tiene preocupaciones con respecto al retraso en el desarrollo de la motricidad gruesa, las habilidades de la motricidad fina o el habla, debe comprobarse el nivel de creatina quinasa (CK, a veces llamada creatina fosfocinasa o CPK). Más información sobre cómo se diagnostica Duchenne.

Los síntomas que hay que buscar cuando se sospecha de Duchenne incluyen:

• Maniobra de Gower: necesita ayuda para levantarse del suelo o sube las manos por las piernas para ponerse de pie
• Le cuesta levantar la cabeza o tiene el cuello débil
• No camina a los 15 meses
• Le cuesta caminar, correr o subir escaleras
• No habla tan bien como otros niños de su edad
• Tiene las pantorrillas más grandes de lo normal (pseudohipertrofia)
• Camina con las piernas separadas
• Camina en puntas de pie y/o se tambalea
• Camina con el pecho apuntando hacia fuera (o tiene una espalda de vaivén, espalda en silla de montar, o espalda arqueada)

De nuevo, estos pueden ser signos muy sutiles. Tener uno o varios de estos síntomas es una indicación de que se necesita una investigación adicional, pero no confirma el diagnóstico de Duchenne. Aprenda cómo se diagnostica Duchenne.

¿Cómo hablo con mi médico sobre mis preocupaciones?

Las siguientes herramientas pueden ayudarle a usted o a su proveedor de atención médica a determinar si debe preocuparse en este momento y ayudar a iniciar una conversación con el pediatra de su hijo.

• Para los padres: La Academia Americana de Pediatría ha desarrollado la herramienta Retrasos en el desarrollo físico: What To Look For para ayudar a los padres a evaluar el desarrollo físico de su hijo y los posibles retrasos.
• Para los proveedores médicos: ChildMuscleWeakness.org es un sitio para profesionales, que les ayuda a evaluar a sus pacientes en busca de retrasos y posibles diagnósticos.

Academia Americana de Pediatría (AAP) – Retrasos en el desarrollo físico: What To Look For tool

Los padres suelen ser los primeros en reconocer que la forma de andar/girar/correr de su hijo «no está del todo bien» o «no es igual que la de su primer hijo/amigo». A menudo, los padres llevan estas preocupaciones al médico de su hijo o a otro profesional sanitario, sólo para descubrir que nadie más está demasiado preocupado.

La Academia Americana de Pediatría (AAP) reconoce que los padres son las mejores personas a las que escuchar cuando se trata de preocupaciones sobre el desarrollo. Con el fin de abordar estas preocupaciones, la AAP ha desarrollado una herramienta, con la aportación de Parent Project Muscular Dystrophy, para ayudar a los padres a determinar si deben preocuparse en este momento y cómo hacer un seguimiento del progreso de su hijo. Por favor, utilice esta herramienta si le preocupan los retrasos en el desarrollo físico de su hijo.

ChildMuscleWeakness.org

Los proveedores de atención primaria (pediatras, enfermeros, proveedores de medicina familiar, etc.) atienden a cientos de niños y familias en su consulta, y hay cientos de diagnósticos diferentes que se les presentan cada semana. Para ayudar a estos proveedores a reconocer más fácilmente los trastornos neuromusculares y permitir un diagnóstico más rápido y precoz, el PPMD ha trabajado en el desarrollo de ChildMuscleWeakness.org, un sitio desarrollado para que los profesionales aprendan sobre la identificación precoz de la debilidad muscular, vean una herramienta de vigilancia motora y descarguen un algoritmo de detección y derivación. Por favor, asegúrese de que sus proveedores de atención primaria conocen esta herramienta.

¿Cómo puedo estar seguro de que mi hijo tiene Duchenne?

Tener un diagnóstico preciso y oportuno es un aspecto crítico de la atención. Existen pruebas fiables que ayudan a confirmar el diagnóstico de una persona con Duchenne. Aprenda más sobre cómo se diagnostica la Duchenne.