La hipertrofia muscular relacionada con la miostatina es una rara condición genética caracterizada por la reducción de la grasa corporal y el aumento del tamaño del músculo esquelético. Los individuos afectados tienen hasta el doble de la cantidad habitual de masa muscular en su cuerpo, pero el aumento de la fuerza muscular no suele ser congruente. No se sabe que la hipertrofia muscular relacionada con la miostatina cause problemas médicos, y los individuos afectados son intelectualmente normales. La prevalencia de esta afección es desconocida.
Disminución de la grasa corporal, aumento de la masa muscular
Mutaciones en el gen MSTN
Las mutaciones en el gen MSTN causan hipertrofia muscular relacionada con la miostatina. El gen MSTN proporciona instrucciones para fabricar una proteína llamada miostatina, que está activa en los músculos utilizados para el movimiento (músculos esqueléticos) tanto antes como después del nacimiento. Esta proteína normalmente frena el crecimiento muscular, asegurando que los músculos no crezcan demasiado. Las mutaciones que reducen la producción de miostatina funcional conducen a un crecimiento excesivo del tejido muscular. La hipertrofia muscular relacionada con la miostatina tiene un patrón de herencia conocido como dominancia autosómica incompleta. Las personas con una mutación en ambas copias del gen en cada célula (homocigotos) tienen un aumento significativo de la masa muscular. Las personas con una mutación en una copia del gen MSTN en cada célula (heterocigotos) también tienen un aumento de la masa muscular, pero en menor grado.
El efecto de este factor de crecimiento fue descrito por primera vez en el ganado vacuno como «hipertrofia muscular bovina» por el ganadero británico H. Culley en 1807. El ganado que tiene una deleción del gen de la miostatina tiene un aspecto inusual y excesivamente musculoso.