Entendiendo la mutación de la NF1
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno hereditario causado por una alteración -llamada mutación- en el gen NF1, que se encuentra en el cromosoma 17. El gen NF1 contiene un código de instrucciones para fabricar una proteína llamada neurofibromina, que se produce en muchas células, incluidas las células nerviosas y las células especializadas que rodean los nervios (células de Schwann). La proteína neurofibromina actúa como supresor de tumores, impidiendo que las células crezcan y se dividan demasiado rápido. La mutación del gen NF1 conduce a la producción de una proteína neurofibromina no funcional o ausente que es incapaz de regular el crecimiento y la división celular, lo que da lugar al crecimiento de neurofibromas (tumores cutáneos) a lo largo de los nervios de todo el cuerpo.
Mutaciones heredadas
Todas las personas tienen dos copias de cada gen: una copia heredada de cada progenitor. La mutación del gen NF1 es dominante, lo que significa que sólo una de las dos copias del gen necesita tener la mutación para producir el trastorno. Un padre con NF1 tiene un 50% de posibilidades de transmitir la copia anormal del gen a su hijo. Un niño que herede el gen alterado también padecerá el trastorno.
Mutaciones espontáneas
Aunque la mitad de los casos de NF1 se heredan de uno de los padres, el 50% de los niños diagnosticados con NF1 parecen ser los primeros miembros de su familia en padecer el trastorno. En estos casos, la alteración genética, o mutación, se produjo en el espermatozoide u óvulo que formó al niño. Esto se denomina mutación espontánea o nueva. Una persona con una mutación espontánea del gen NF1 tiene un 50% de probabilidades de transmitir la copia anormal del gen a un hijo.
Determinar el origen de la mutación de la NF
Es importante determinar si el trastorno se hereda o es el resultado de una mutación espontánea, ya que un individuo con una mutación de la NF1 tiene un 50% de probabilidades de transmitir el trastorno cada vez que tiene un hijo. Una forma de lograrlo es mediante un examen exhaustivo de cada uno de los padres cuyo hijo ha sido diagnosticado con NF1 para determinar la presencia de manchas café con leche o nódulos de Lisch en el iris de los ojos. Si ninguno de los padres presenta signos de NF1, lo más probable es que el trastorno del niño sea el resultado de una mutación espontánea o nueva.
Actualmente también se dispone de pruebas genéticas para confirmar la presencia de la mutación del gen de la NF1 con una sensibilidad del 95% y pueden ser adecuadas en algunos casos. Algunas personas tienen rasgos de NF1 que se limitan a una sola parte o a un solo lado de su cuerpo. Esto se denomina NF1 en mosaico (también llamada NF1 segmentaria). La NF1 mosaica está causada por una mutación genética que ha surgido después de la concepción, durante el desarrollo temprano de la persona como embrión. Las pruebas genéticas para las personas con el tipo de NF, aunque son posibles, pueden ser más complejas que para los individuos que no tienen esta forma del trastorno.
¿Qué causa la mutación de la NF1?
En los casos en los que se determina que la NF1 de un niño es el resultado de una mutación espontánea, los padres a menudo se preguntan si hicieron algo para causar la mutación, como exponer a su hijo a la radiación, a los medicamentos, al alcohol o a otras sustancias del entorno. Es importante entender que la causa específica de la mutación del gen NF1 es actualmente desconocida, y no se ha implicado ninguna exposición ambiental. También es importante saber que las mutaciones genéticas no son infrecuentes. Las células del cuerpo se dividen continuamente, y cada vez que lo hacen, un enorme volumen de información genética debe copiarse correctamente. En el proceso de copia se producen inevitablemente errores aleatorios que pueden ser la causa de las mutaciones que dan lugar a la NF1.