¿Cuán precisos son los kits de autodiagnóstico de ADN?

15 de junio de 2018 / Medicina Genómica

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Los kits de autodiagnóstico de ADN prometen decirle todo, desde su ascendencia hasta su predisposición genética a ciertas enfermedades. Pero cuando se trata de su salud, ¿hasta qué punto debe confiar en los resultados de las pruebas? ¿Pueden realmente ayudarle a tomar decisiones importantes sobre su atención médica?

La asesora genética certificada Marissa Coleridge dice que las pruebas pueden ayudar a revelar una pieza de su rompecabezas genético. Pero no recomienda basar las decisiones sanitarias en ellas sin obtener más información y orientación profesional.

Trabajar con su médico o con un asesor genético es la clave para entender el panorama general, dice.

Esto es lo que debe saber antes de enviar su muestra.

Cómo funcionan los kits de autotest de ADN

Puede pedir kits de autotest de ADN en línea. Suelen contener un kit de recogida de saliva e instrucciones sobre cómo proporcionar una muestra.

Un laboratorio analiza su ADN a partir de las células de su saliva. El laboratorio examina las variaciones de la secuencia de su ADN para averiguar si corre el riesgo de padecer una enfermedad genética o ser portador de dicha enfermedad.

Pros

Los kits atraen a muchas personas porque son:

  • Convenientes (puedes hacerlos en casa en tu propio tiempo.)
  • Asequibles
  • Atractivos

Pueden darte el poder de tomar un papel más activo en la gestión de tu salud. Y eso no es malo, dice la Sra. Coleridge.

Incluso hay un kit que cuenta con la aprobación de la FDA para analizar ciertas mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer de mama.

«Siempre y cuando haga un seguimiento con su médico o con un asesor genético, los kits de autodiagnóstico son un buen inicio de conversación», dice la Sra. Coleridge. «De este modo, si tiene una preocupación -incluso si no es una preocupación que sabía que tenía- puede hablar de ella con alguien cualificado para mantener esa conversación».

Cons

La información sobre la salud obtenida con los kits de autotest no siempre es precisa. Los resultados falsos positivos pueden hacer que se sienta ansioso innecesariamente. Los resultados falsos negativos pueden hacer que usted desestime preocupaciones que debería tomar en serio, dice la Sra. Coleridge.

¿Cómo puede limitar la posibilidad de obtener resultados inexactos? Asegúrese de que un laboratorio con certificación CLIA realice sus pruebas, dice. Las normas de la Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) ayudan a regular la forma de realizar las pruebas, la cualificación de los trabajadores del laboratorio y el control de calidad.

«Hay muchos laboratorios que realizan pruebas directas al consumidor», dice la Sra. Coleridge. Saber si las pruebas se realizan en un laboratorio certificado ayuda a garantizar que los resultados sean técnicamente precisos.

También hay que tener en cuenta que la interpretación de los resultados no siempre es sencilla.

«Nuestro conocimiento de la variación genética está en constante evolución y no conocemos el proceso que siguen los laboratorios (de autotest) a la hora de evaluar si los resultados de las pruebas realmente alteran el gen o no marcan la diferencia». La Sra. Coleridge dice.

Por eso es tan importante que la gente vea a un proveedor calificado como un consejero genético para revisar los resultados para la interpretación adecuada, dice.

Los resultados de las pruebas no son una garantía

Independientemente de que haya trabajado con su médico o asesor genético o haya utilizado un kit de autodiagnóstico, debe tener en cuenta que los resultados de las pruebas no pueden garantizar que vaya a padecer o no una enfermedad genética, dice la Sra. Coleridge.

«Las pruebas genéticas son sólo una pieza del rompecabezas», dice. «A menudo, se hacen pruebas para enfermedades realmente complejas. Las enfermedades cardíacas, el cáncer, la diabetes… no sólo pueden ser causadas por múltiples genes, sino que también influyen el estilo de vida y los factores ambientales».

La conclusión: Si quiere someterse a pruebas genéticas o repetirlas, lo mejor es que trabaje con su médico o con un asesor genético.

Cuando lo haga, podrá obtener un conocimiento más completo de su perfil de salud general y tomar medidas para minimizar cualquier riesgo potencial, dice la Sra. Coleridge.

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