Insuficiencia hepática aguda
Este alarmante síndrome suele producirse en un bebé, niño o adolescente previamente sano y puede estar provocado por una serie de causas infecciosas o metabólicas y reacciones a la medicación.
La ictericia se produce rápidamente, a menudo junto con síntomas gastrointestinales como vómitos y fiebre.
Nos comprometemos a atender a los niños con este trastorno tan pronto como se nos notifique y trabajamos con nuestro equipo de transporte de emergencia, los especialistas en cuidados intensivos y, si es necesario, nuestros cirujanos hepáticos pediátricos para proporcionar atención las 24 horas del día para obtener el mejor resultado posible para los niños con esta afección.
¿Qué es la deficiencia de alfa-1 antitripsina?
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (A1AT) es una enfermedad hereditaria en la que una proteína conocida como A1AT no puede ser liberada del hígado a la sangre en cantidades adecuadas. Esto provoca una deficiencia de la proteína A1AT en la circulación. La A1AT es una proteína especializada que bloquea la acción de otras proteínas importantes en la inflamación (hinchazón) y la descomposición de los tejidos del cuerpo. Cuando la proteína A1AT es deficiente en la circulación, la inflamación y el daño tisular son más graves, especialmente en los pulmones. La proteína A1AT defectuosa que permanece en el hígado puede provocar una inflamación del hígado (hepatitis) que puede progresar hasta la cirrosis (cicatrización permanente del hígado) y la insuficiencia hepática.
La deficiencia de A1AT es bastante común, ya que afecta a aproximadamente 1 de cada 1.500 a 2.000 personas. Ambos padres deben ser portadores del defecto genético para tener un hijo con deficiencia de A1AT. Aunque los padres portadores producen parcialmente la proteína A1AT anormal, no suelen presentar síntomas -o éstos son mínimos- y es posible que no se den cuenta de que están parcialmente afectados hasta que a su hijo se le diagnostique la enfermedad.
Síntomas
Alrededor del 10 por ciento de los recién nacidos con enfermedad hepática serán diagnosticados con deficiencia de A1AT. Los recién nacidos pueden desarrollar ictericia como parte de la inflamación del hígado asociada a la deficiencia de A1AT. Los niños mayores y los adolescentes pueden presentar un hígado que ha estado inflamado durante mucho tiempo, provocando la aparición de cicatrices (cirrosis). La enfermedad pulmonar suele desarrollarse sólo en la edad adulta. Los adultos con deficiencia de A1AT pueden tener dificultades con la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), enfisema, bronquitis crónica, asma, tos e infecciones pulmonares repetidas.
Diagnóstico
Las pruebas suelen realizarse cuando un niño presenta una inflamación hepática de causa incierta o cuando los antecedentes familiares sugieren una enfermedad hepática por A1AT. La prueba de detección estándar consiste en medir la cantidad de proteína A1AT en la circulación. En los casos de deficiencia de A1AT, el nivel de A1AT en suero será bajo. Cuando se encuentra un nivel bajo de A1AT, se suele realizar una prueba adicional para identificar los tipos de proteínas A1AT anormales que hay en la circulación. En casos raros, puede ser necesario un análisis más detallado del ADN del gen.
La cantidad de inflamación y daños en el hígado puede evaluarse mediante una ecografía (sonograma) del abdomen, análisis de sangre de la inflamación y la función del hígado y una biopsia del hígado, en la que se obtiene un pequeño trozo de tejido hepático que se examina al microscopio para buscar los cambios típicos de la deficiencia de A1AT.
Tratamiento
No existe cura para la deficiencia de A1AT. La terapia consiste en controlar los síntomas e intentar prevenir el desarrollo de complicaciones. Para proteger sus pulmones, es muy importante que la persona afectada y quienes la rodean no fumen. Deben administrarse vacunas para protegerse de los virus, como la hepatitis A y la hepatitis B, que pueden dañar aún más el hígado. Es difícil predecir la gravedad de la afectación del hígado. Las pruebas de la función hepática se siguen a lo largo del tiempo. Algunos pacientes pueden tener una enfermedad hepática mínima durante toda su vida; sin embargo, un pequeño número acabará necesitando un trasplante de hígado.
Cirrosis o insuficiencia hepática crónica
La cirrosis o la insuficiencia hepática crónica pueden estar causadas por varias de las enfermedades hepáticas y biliares enumeradas en los Servicios Clínicos o, a veces, aparecen sin causa conocida. Nuestro enfoque de los pacientes pediátricos con este problema consiste en comenzar con una historia clínica y una exploración física completas y una evaluación nutricional.
También mantenemos una conversación franca con el paciente y la familia sobre lo que implica la evaluación para un trasplante de hígado que puede salvar la vida.
Quiste o tumor hepático
Existen múltiples malformaciones o tumores benignos y malignos que pueden producirse en el hígado de un niño.
Nuestro enfoque comienza con una revisión exhaustiva de los registros médicos y los estudios de imagen. Trabajamos estrechamente con nuestros radiólogos intervencionistas y cirujanos para establecer un diagnóstico preciso lo antes posible.
Si el diagnóstico es un tumor maligno, entonces trabajamos con los oncólogos pediátricos y los cirujanos pediátricos para decidir el mejor enfoque, que puede incluir quimioterapia, radiación, embolización, extirpación quirúrgica y/o trasplante de hígado.