Přesná příčina vrozené amputace není známa a může být způsobena řadou příčin. Většina případů však ukazuje, že v prvních třech měsících těhotenství se vyskytuje nejvíce vrozených vad, protože tehdy se začínají formovat orgány plodu. Jednou z častých příčin je syndrom amniového pásu, ke kterému dochází, když se vnitřní plodová blána (amnion) protrhne, aniž by došlo k poškození vnější blány (chorion). Vláknité pruhy z prasklého amnionu plavou v plodové vodě a mohou se zamotat do plodu, čímž se sníží prokrvení vyvíjejících se končetin do té míry, že může dojít k jejich zaškrcení; tkáně odumírají a vstřebávají se do plodové vody. Dítěti s vrozenou amputací může chybět část končetiny nebo celá končetina, což má za následek úplnou absenci končetiny za určitým bodem, kde zůstane jen pahýl, se označuje jako příčný nedostatek nebo amelie. Když chybí určitá část, označuje se to jako podélný nedostatek. A konečně fokomelie se vyskytuje, když chybí pouze střední část končetiny; například když jsou ruce nebo nohy přímo připojeny k trupu těla. amelie mohou být způsobeny:
- teratogenními léky (např. léky na bázi kyseliny acetylsacharidové), které způsobují, že končetina není v pořádku. thalidomid, který způsobuje fokomelii) nebo chemické látky v životním prostředí
- ionizující záření (atomové zbraně, radiojód, radioterapie)
- infekce
- metabolická nerovnováha
- úraz
Vrozená amputace je nejméně častým důvodem amputace, ale podle studie zveřejněné v časopise BMC Musculoskeletal Disorders je 21.Nizozemí se v letech 1981-2010 narodilo 1 z 10 000 dětí s chybějící nebo deformovanou končetinou a CDC odhaduje, že ve Spojených státech se rodí 4 z 10 000 dětí s redukcí horní končetiny a 2 z 10 000 dětí s redukcí dolní končetiny. V určitých historických obdobích byl zdokumentován nárůst vrozených amputací. Jako příklad lze uvést thalidomidovou tragédii, ke které došlo v 60. letech 20. století, kdy byl těhotným matkám podáván sedativum obsahující škodlivou látku, což vedlo k nárůstu počtu dětí narozených bez končetin.
.