Insuffisance hépatique aiguë
Ce syndrome alarmant survient généralement chez un nourrisson, un enfant ou un adolescent auparavant en bonne santé et peut être causé par un certain nombre de causes infectieuses ou métaboliques et de réactions aux médicaments.
La jaunisse apparaît rapidement, souvent de concert avec des symptômes gastro-intestinaux tels que des vomissements et de la fièvre.
Nous nous engageons à servir les enfants atteints de ce trouble dès que nous en sommes informés et nous travaillons avec notre équipe de transport d’urgence, nos spécialistes des soins intensifs et, si nécessaire, nos chirurgiens hépatiques pédiatriques pour fournir des soins 24 heures sur 24 afin d’obtenir le meilleur résultat possible pour les enfants atteints de cette maladie.
Qu’est-ce que le déficit en alpha-1 antitrypsine ?
Le déficit en alpha-1 antitrypsine (A1AT) est une maladie héréditaire dans laquelle une protéine connue sous le nom d’A1AT ne peut pas être libérée du foie dans le sang en quantité suffisante. Cela entraîne une déficience de la protéine A1AT dans la circulation. L’A1AT est une protéine spécialisée qui bloque l’action d’autres protéines importantes dans l’inflammation (gonflement) et la dégradation des tissus dans l’organisme. Lorsque la protéine A1AT est déficiente dans la circulation, l’inflammation et la dégradation des tissus sont plus graves, en particulier dans les poumons. La protéine A1AT défectueuse qui reste dans le foie peut provoquer une inflammation du foie (hépatite) qui peut évoluer vers une cirrhose (cicatrisation permanente du foie) et une insuffisance hépatique.
Le déficit en A1AT est assez fréquent, environ 1 personne sur 1 500 à 2 000 étant touchée. Les deux parents doivent être porteurs de l’anomalie génétique pour avoir un enfant atteint du déficit en A1AT. Bien que les parents porteurs produisent partiellement la protéine A1AT anormale, ils n’ont généralement aucun symptôme – ou des symptômes très minimes – et ils peuvent ne pas réaliser qu’ils sont partiellement affectés jusqu’à ce que leur enfant soit diagnostiqué avec la maladie.
Symptômes
Environ 10 pour cent des nouveau-nés atteints d’une maladie du foie seront diagnostiqués avec un déficit en A1AT. Les nouveau-nés peuvent développer une jaunisse dans le cadre de l’inflammation du foie associée au déficit en A1AT. Les enfants plus âgés et les adolescents peuvent présenter un foie enflammé depuis longtemps, entraînant l’apparition de cicatrices (cirrhose). La maladie pulmonaire ne se développe généralement qu’à l’âge adulte. Les adultes présentant un déficit en A1AT peuvent avoir des difficultés avec la bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO), l’emphysème, la bronchite chronique, l’asthme, la toux et les infections pulmonaires répétées.
Diagnostic
Un test est généralement effectué lorsqu’un enfant présente une inflammation du foie de cause incertaine ou lorsqu’une histoire familiale suggère une maladie du foie A1AT. Le test de dépistage standard consiste à mesurer la quantité de protéine A1AT dans la circulation. En cas de déficit en A1AT, le taux d’A1AT sérique sera faible. Lorsqu’un faible taux d’A1AT est constaté, un test supplémentaire est généralement effectué pour identifier les types de protéines A1AT anormales présentes dans la circulation. Dans de rares cas, une analyse plus détaillée de l’ADN du gène peut être nécessaire.
L’importance du gonflement et des lésions du foie peut être évaluée par une échographie (sonogramme) de l’abdomen, des analyses sanguines de l’inflammation et de la fonction hépatiques et une biopsie du foie, où un petit morceau de tissu hépatique est prélevé puis examiné au microscope pour rechercher des modifications typiques du déficit en A1AT.
Traitement
Il n’existe pas de traitement curatif du déficit en A1AT. Le traitement consiste à contrôler les symptômes et à tenter de prévenir l’apparition de complications. Pour protéger leurs poumons, il est très important que la personne atteinte et son entourage ne fument pas. Il convient d’administrer des vaccins pour se protéger contre les virus, tels que l’hépatite A et l’hépatite B, qui peuvent endommager davantage le foie. Il est difficile de prévoir la gravité de l’atteinte du foie. Les tests de la fonction hépatique sont suivis dans le temps. Certains patients peuvent présenter une maladie hépatique minime tout au long de leur vie ; cependant, un petit nombre d’entre eux auront éventuellement besoin d’une transplantation hépatique.
Cirrhose ou insuffisance hépatique chronique
La cirrhose ou l’insuffisance hépatique chronique peut être causée par un certain nombre de maladies hépatiques et biliaires énumérées dans les services cliniques ou apparaît parfois sans cause connue. Notre approche des patients pédiatriques présentant ce problème consiste à commencer par une anamnèse et un examen physique approfondis ainsi qu’une évaluation nutritionnelle.
Nous avons également une discussion franche avec le patient et sa famille sur ce qu’implique l’évaluation en vue d’une transplantation hépatique vitale.
Cyste ou tumeur du foie
Il existe de multiples malformations ou tumeurs bénignes et malignes qui peuvent survenir dans le foie d’un enfant.
Notre approche commence par un examen approfondi des dossiers médicaux et des études d’imagerie. Nous travaillons en étroite collaboration avec nos radiologues interventionnels et nos chirurgiens pour établir un diagnostic précis aussi rapidement que possible.
Si le diagnostic est une tumeur maligne, alors nous travaillons avec les oncologues pédiatriques et les chirurgiens pédiatriques pour décider de la toute meilleure approche, qui peut inclure la chimiothérapie, la radiation, l’embolisation, l’ablation chirurgicale et/ou la transplantation hépatique.