Objawy i symptomy

Objawy choroby Duchenne’a

Średni wiek rozpoznania choroby Duchenne’a wynosi około 4 lat. W wielu przypadkach występują opóźnienia we wczesnych etapach rozwoju, takich jak siadanie, chodzenie i/lub mówienie. Opóźnienie mowy i/lub niezdolność do nadążania za rówieśnikami często są pierwszymi oznakami zaburzenia. Objawy choroby mogą wystąpić w dzieciństwie, w wieku nastoletnim, a nawet później.

Jeśli Ty lub ktokolwiek z Twoich pracowników służby zdrowia (pediatrzy, pielęgniarki, lekarze rodzinni itp.) zauważy jeden lub więcej z wymienionych poniżej objawów, lub jeśli Ty lub ktokolwiek inny ma obawy dotyczące opóźnienia rozwoju w zakresie motoryki dużej, umiejętności drobnych lub mowy, należy sprawdzić poziom kinazy kreatynowej (CK, czasami nazywanej fosfokinazą kreatynową lub CPK). Dowiedz się więcej o sposobie diagnozowania choroby Duchenne’a.

Objawy, których należy szukać, gdy podejrzewa się Duchenne’a, obejmują:

• Manewr Gowera: potrzebuje pomocy przy wstawaniu z podłogi lub wchodzi rękami na nogi, aby stanąć
• Ma trudności z podnoszeniem głowy lub ma słabą szyję
• Nie chodzi do 15 miesiąca
• Ma trudności z chodzeniem, bieganiem, lub wchodzeniem po schodach
• Nie mówi tak dobrze jak inne dzieci w jego wieku
• Ma łydki, które wyglądają na większe niż normalnie (pseudohipertrofia)
• Chodzi z rozstawionymi nogami
• Chodzi na palcach i/lub brodzi
• Chodzi z klatką piersiową skierowaną na zewnątrz (lub ma kołyszące się plecy, siodłowe plecy, lub łukowate plecy)

Znowu, to mogą być bardzo subtelne oznaki. Wystąpienie jednego lub kilku z tych objawów jest wskazówką, że konieczne jest dalsze badanie, ale nie potwierdza rozpoznania choroby Duchenne’a. Dowiedz się, jak diagnozuje się chorobę Duchenne’a.

Jak porozmawiać z lekarzem o swoich obawach?

Następujące narzędzia mogą pomóc Tobie lub Twojemu lekarzowi w ustaleniu, czy w danej chwili powinieneś się martwić i pomóc w rozpoczęciu rozmowy z pediatrą Twojego dziecka.

• Dla rodziców: American Academy of Pediatrics opracowała narzędzie Physical Developmental Delays: What To Look For tool to help parents assess their child’s physical development, and possible delays.
• For Medical Providers: ChildMuscleWeakness.org jest stroną dla profesjonalistów, pomagającą im w ocenie swoich pacjentów pod kątem opóźnień i możliwych diagnoz.

American Academy of Pediatrics (AAP) – Physical Developmental Delays: What To Look For tool

Rodzice są zazwyczaj pierwszymi, którzy dostrzegają, że chodzenie/pełzanie/bieganie ich dziecka „nie jest całkiem w porządku” lub „nie jest takie samo jak ich pierwszego dziecka/dziecka znajomych”. Często rodzice zgłaszają te obawy lekarzowi dziecka lub innej placówce opieki zdrowotnej, aby przekonać się, że nikt inny nie jest nadmiernie zaniepokojony.

Amerykańska Akademia Pediatrii (AAP) uznaje, że rodzice są najlepszymi osobami, których należy słuchać, jeśli chodzi o obawy związane z rozwojem. Aby rozwiać te obawy, AAP, przy współpracy z Parent Project Muscular Dystrophy, opracowała narzędzie, które pomoże rodzicom określić, czy w danym momencie powinni się niepokoić i jak śledzić postępy dziecka. Prosimy o skorzystanie z tego narzędzia, jeśli niepokoją Państwa opóźnienia w rozwoju fizycznym dziecka.

ChildMuscleWeakness.org

Opiekunowie medyczni (pediatrzy, pielęgniarki, lekarze rodzinni itp.) opiekują się setkami dzieci i rodzin w ramach swojej praktyki, a w każdym tygodniu spotykają się z setkami różnych rozpoznań. Aby pomóc tym lekarzom w łatwiejszym rozpoznawaniu zaburzeń nerwowo-mięśniowych i umożliwić szybszą i wcześniejszą diagnozę, PPMD pracowało nad stworzeniem ChildMuscleWeakness.org, strony internetowej przeznaczonej dla specjalistów, na której można dowiedzieć się więcej o wczesnym rozpoznawaniu osłabienia mięśni, obejrzeć narzędzie do obserwacji ruchowej oraz pobrać algorytm badań przesiewowych i skierowań. Proszę upewnić się, że lekarze pierwszego kontaktu są świadomi istnienia tego narzędzia.

Skąd mogę mieć pewność, że moje dziecko ma chorobę Duchenne’a?

Poprawna, postawiona w porę diagnoza jest krytycznym aspektem opieki. Istnieją wiarygodne testy, które pomagają potwierdzić diagnozę osoby chorej na Duchenne’a. Dowiedz się więcej o tym, jak diagnozuje się chorobę Duchenne’a.