Przerost mięśni związany z miostatyną jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się zmniejszoną ilością tkanki tłuszczowej i zwiększonym rozmiarem mięśni szkieletowych. Osoby dotknięte chorobą mają do dwóch razy więcej masy mięśniowej niż zwykle, ale wzrost siły mięśniowej nie jest zwykle zgodny. Przerost mięśni związany z miostatyną nie powoduje problemów medycznych, a dotknięte nim osoby są intelektualnie normalne. Częstość występowania tego schorzenia jest nieznana.
Zmniejszona ilość tkanki tłuszczowej, zwiększona masa mięśniowa
Mutacje w genie MSTN
Mutacje w genie MSTN powodują przerost mięśni związany z miostatynami. Gen MSTN dostarcza instrukcji do wytwarzania białka zwanego miostatyną, które jest aktywne w mięśniach służących do poruszania się (mięśnie szkieletowe) zarówno przed, jak i po urodzeniu. Białko to normalnie hamuje wzrost mięśni, zapewniając, że nie rosną one zbyt duże. Mutacje, które zmniejszają produkcję funkcjonalnej miostatyny, prowadzą do nadmiernego rozrostu tkanki mięśniowej. Przerost mięśni związany z miostatynami ma wzór dziedziczenia znany jako niekompletna dominacja autosomalna. Osoby z mutacją w obu kopiach genu w każdej komórce (homozygoty) mają znacznie zwiększoną masę mięśniową. Ludzie z mutacją w jednej kopii genu MSTN w każdej komórce (heterozygoty) również mają zwiększoną masę mięśniową, ale w mniejszym stopniu.
Wpływ tego czynnika wzrostu został po raz pierwszy opisany u bydła jako „bydlęcy przerost mięśni” przez brytyjskiego rolnika H. Culleya w 1807 roku. Bydło, które ma delecję genu miostatyny wygląda niezwykle i nadmiernie muskularnie.
.