Zrozumienie mutacji NF1
Neurofibromatoza typu 1 (NF1) jest zaburzeniem dziedzicznym spowodowanym przez zmianę – zwaną mutacją – w genie NF1, który znajduje się na chromosomie 17. Gen NF1 zawiera kod instrukcji do tworzenia białka zwanego neurofibrominą, które jest produkowane w wielu komórkach, w tym w komórkach nerwowych i wyspecjalizowanych komórkach otaczających nerwy (komórki Schwanna). Białko neurofibrominy działa jako supresor nowotworu, zapobiegając zbyt szybkiemu wzrostowi i podziałowi komórek. Mutacja genu NF1 prowadzi do produkcji niefunkcjonalnego lub nieobecnego białka neurofibrominy, które nie jest w stanie regulować wzrostu i podziału komórek, co powoduje wzrost nerwiakowłókniaków (guzów skóry) wzdłuż nerwów w całym ciele.
Mutacje dziedziczne
Wszyscy ludzie mają dwie kopie każdego genu – po jednej kopii odziedziczonej od każdego z rodziców. Mutacja genu NF1 jest dominująca, co oznacza, że tylko jedna z dwóch kopii genu musi posiadać mutację, aby wystąpiło zaburzenie. Rodzic cierpiący na NF1 ma 50% szans na przekazanie nieprawidłowej kopii genu dziecku. Dziecko, które odziedziczy zmieniony gen, również będzie miało to zaburzenie.
Mutacje spontaniczne
Podczas gdy połowa przypadków NF1 jest dziedziczona od rodzica, 50% dzieci, u których zdiagnozowano NF1, wydaje się być pierwszymi członkami swojej rodziny, którzy mają to zaburzenie. W takich przypadkach, zmiana genetyczna, lub mutacja, wystąpiła w plemniku lub komórce jajowej, która utworzyła dziecko. Jest to tak zwana spontaniczna lub nowa mutacja. Osoba ze spontaniczną mutacją genu NF1 ma 50% szans na przekazanie nieprawidłowej kopii genu swojemu dziecku.
Determinowanie źródła mutacji NF
Ważne jest ustalenie, czy zaburzenie jest dziedziczone czy jest wynikiem spontanicznej mutacji, ponieważ osoba z mutacją NF1 ma 50% szans na przekazanie zaburzenia za każdym razem, gdy ma dziecko. Jednym ze sposobów na osiągnięcie tego celu jest dokładne badanie każdego z rodziców, u którego dziecka zdiagnozowano NF1, w celu ustalenia obecności plamek café-au-lait lub guzków Lischa w tęczówce oczu. Jeśli u żadnego z rodziców nie stwierdza się objawów NF1, zaburzenie u dziecka jest najprawdopodobniej wynikiem spontanicznej lub nowej mutacji.
Badania genetyczne są obecnie również dostępne w celu potwierdzenia obecności mutacji genu NF1 z 95% czułością i mogą być odpowiednie w niektórych przypadkach. U niektórych osób cechy NF1 są ograniczone tylko do jednej części lub jednej strony ciała. Jest to tzw. mozaikowa NF1 (zwana także segmentową NF1). Mozaikowa NF1 jest spowodowana mutacją genu, która powstała po poczęciu, podczas wczesnego rozwoju osoby jako embrionu. Badania genetyczne dla osób z typem NF, choć możliwe, mogą być bardziej złożone niż dla osób, które nie mają tej formy zaburzenia.
Co powoduje mutację NF1?
W przypadkach, gdy NF1 u dziecka jest wynikiem spontanicznej mutacji, rodzice często zastanawiają się, czy nie zrobili czegoś, co spowodowało mutację, np. narażając dziecko na promieniowanie, leki, alkohol lub inne substancje w środowisku. Ważne jest, aby zrozumieć, że konkretna przyczyna mutacji genu NF1 jest obecnie nieznana i nie stwierdzono żadnego narażenia środowiskowego. Ważne jest również, by wiedzieć, że mutacje genetyczne nie są rzadkością. Komórki w organizmie nieustannie się dzielą i za każdym razem ogromna ilość informacji genetycznej musi zostać prawidłowo skopiowana. W procesie kopiowania nieuchronnie pojawiają się przypadkowe błędy, które mogą być przyczyną mutacji prowadzących do NF1.
.