W dzisiejszych czasach, wraz z dostępnością lepszej opieki zdrowotnej, żywności, ogrzewania i higieny, liczba „zagrożeń”, których doświadczamy w naszym życiu, drastycznie się zmniejszyła. W terminologii naukowej zagrożenia te określane są mianem presji selekcyjnej. Wywierają one na nas presję dostosowania się, aby przetrwać w środowisku, w którym się znajdujemy i rozmnażać się. To właśnie presja selekcyjna napędza selekcję naturalną („przetrwanie najlepiej przystosowanych”) i to właśnie dzięki niej wyewoluowaliśmy w gatunek, którym jesteśmy dzisiaj.
Pytanie brzmi, teraz mamy mniej presji selekcyjnej i więcej pomocy w postaci medycyny i nauki, czy ewolucja zatrzyma się całkowicie dla ludzi? Czy już się zatrzymała?
Badania genetyczne wykazały, że ludzie wciąż ewoluują. Aby zbadać, które geny podlegają naturalnej selekcji, naukowcy przyjrzeli się danym uzyskanym w ramach Międzynarodowego Projektu HapMap i Projektu 1000 Genomes.
Katalog ludzkiej zmienności genetycznej
Projekty International HapMap i 1000 Genomes miały na celu skatalogowanie zmienności genetycznej w próbkach DNA pobranych od pojedynczych ludzi z całego świata.
Większość skatalogowanej ludzkiej zmienności charakteryzują zmiany pojedynczych zasad, określane jako polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP). Lokalizacja i częstość występowania tych zmian pozwala na stworzenie listy regionów w ludzkim genomie, w których zmienność genetyczna jest powszechna. Wzorce zmniejszonej zmienności pomagają naukowcom zidentyfikować geny, które mogły być ostatnio pozytywnie wybrane przez dobór naturalny.
Jak znajdowane są warianty genetyczne?
Gdy warianty genetyczne dają nam szczególną przewagę i poprawiają naszą kondycję, jest bardziej prawdopodobne, że zostaną przekazane przyszłym pokoleniom.
Warianty genetyczne można znaleźć, porównując genomy różnych ludzi i sprawdzając, gdzie występują różnice w sekwencji DNA i gdzie geny są zlokalizowane w ich genomach. Kiedy warianty genetyczne nadają szczególną przewagę i poprawiają naszą kondycję, są bardziej prawdopodobne, aby przetrwać i być przekazywane na przyszłe pokolenia, stając się bardziej powszechne w populacji. Kiedy tak się dzieje, w genomach populacji można znaleźć wzór lub „sygnaturę”. Dzieje się tak dlatego, że gdy wariant genetyczny zaczyna rozprzestrzeniać się w populacji, nie przychodzi sam, ale przynosi ze sobą kilku pobliskich genetycznych „pasażerów”. Pasażerowie ci to fragmenty DNA, które znajdują się po obu stronach korzystnego wariantu. Tak więc, jeśli naukowcy znajdą ten podpis w wielu genomach w populacji, jest to jeden z pierwszych znaków, że selekcja naturalna może działać. Sugeruje to, że wszystkie one pochodzą od wspólnego przodka i dlatego odziedziczyły ten sam wzór zmienności genetycznej.
Jeśli genomy dwóch populacji okazują się być bardzo różne, może to być znak, że selekcja wystąpiła w jednej populacji, ale nie w drugiej. Ponieważ korzystny gen zaczyna być bardziej powszechny, może wpływać na to, które inne geny są wyrażane, a nawet zmniejszać ogólny poziom zmienności genetycznej w otaczającym go obszarze genomu, wyróżniając go.
Niestety, nawet przy braku selekcji, każdy z tych wzorów może pojawić się przypadkowo, zwłaszcza gdy badany jest cały genom. Aby uczynić rzeczy bardziej skomplikowane, wydarzenia takie jak ekspansja populacji mogą naśladować niektóre z tych samych efektów. Nie ma idealnego sposobu na rozpoznanie, gdzie nastąpiła selekcja, ale czasami dostajemy bardzo silną podpowiedź.
Naukowcy odkryli, że większość genów, które przeszły niedawną ewolucję, jest związana z węchem, reprodukcją, rozwojem mózgu, pigmentacją skóry i odpornością na patogeny.
Tolerancja laktozy
W większości części świata dorośli nie są w stanie strawić cukru laktozy zawartego w mleku.
Jeden z przykładów niedawnej selekcji naturalnej u ludzi obejmuje zdolność do tolerowania cukru, laktozy, w mleku. W większości części świata, dorośli nie są w stanie pić mleka, ponieważ ich ciało wyłącza produkcję jelitową laktazy, enzymu, który trawi cukier w mleku, po odstawieniu od piersi. Ponieważ ludzie ci nie mogą strawić cukru laktozę cierpią na objawy, w tym wzdęcia, skurcze brzucha, wzdęcia, biegunkę, nudności lub wymioty.
Jednakże ponad 70 procent dorosłych Europejczyków może całkiem szczęśliwie pić mleko. Dzieje się tak, ponieważ są oni nosicielami zmiany regulacyjnej w regionie DNA, który kontroluje ekspresję genu kodującego laktazę. Ta zmiana w DNA umożliwia włączenie genu laktazy i kontynuowanie produkcji laktazy nawet po odstawieniu dziecka od piersi. Ta zmiana genetyczna wydaje się mieć miejsce między 5,000 i 10,000 lat temu, co jest mniej więcej w tym samym czasie udomowienie zwierząt gospodarskich produkujących mleko, takich jak krowy, został ustalony w Europie.
To sugeruje, że bycie w stanie pić mleko w dorosłości zapewnił silną przewagę ewolucyjną w Europie. To może być, ponieważ ekspozycja na słońce była znacznie niższa w Europie i ludzie byli w większej potrzebie witaminy D znaleźć w mleku krowim. Może też wynikać z tego, że mleko krowie stanowi znacznie bezpieczniejszą i czystszą alternatywę dla picia wody, która może powodować choroby. Mleko może również zapobiec śmierci głodowej, gdy uprawy nie powiodły się i żywności było mało. Ci, którzy nie mogli tolerować laktozy umarliby z głodu, podczas gdy ci, którzy mogliby tolerować laktozę, przeżyliby.
Cokolwiek z tego powodu, silna presja selekcyjna musiała faworyzować tych ludzi, których gen laktazy pozostał włączony. Ten wariant genu laktazy jest tak powszechny u Europejczyków, że obecnie uważamy nietolerancję laktozy za stan zdrowia, a nie za naturalny proces, którym jest.
Choroby zakaźne
Ludzie, którzy są w stanie przetrwać infekcje, częściej przekazują swoje geny potomstwu.
Najsilniejsza presja ewolucyjna ze wszystkich pochodzi od chorób zakaźnych. Miliony ludzi umierają na choroby zakaźne każdego roku, szczególnie w biedniejszych regionach świata. Ludzie, którzy są w stanie przetrwać infekcje, mają większe szanse na przekazanie swoich genów potomstwu. Jednak geny, które zapewniają przewagę w walce z jedną chorobą, mogą nie zapewniać przewagi w konfrontacji z inną.
Gen kaspazy-12
Gdy choroby zakaźne stały się bardziej powszechne w populacjach ludzkich, być może dlatego, że populacje zwiększyły swój rozmiar, a patogeny były w stanie rozprzestrzeniać się szybciej, ludzie z przewagą genetyczną mieli większe szanse na przeżycie i rozmnażanie. W rezultacie te genetyczne zalety były selekcjonowane, pozwalając większej liczbie ludzi przetrwać i walczyć z chorobami. W niektórych przypadkach przewaga genetyczna wynikała z utraty pełnej aktywności genu.
Dobrym tego przykładem jest gen kaspazy-12. Kaspaza-12 działa jako część naszego układu odpornościowego, reagując specyficznie na infekcje bakteryjne.
Zasugerowano, że gen kaspazy-12 był stopniowo inaktywowany w populacji ludzkiej, ponieważ aktywny gen może powodować gorszą odpowiedź na infekcje bakteryjne.
W badaniu przeprowadzonym przez naukowców z Wellcome Trust Sanger Institute w 2005 roku, zasugerowano, że gen kaspazy-12 został stopniowo inaktywowany w populacji ludzkiej, ponieważ aktywny gen może skutkować gorszą odpowiedzią na infekcję bakteryjną. Ludzie z w pełni funkcjonalną kaspazą-12 byli w znacznie wyższym ryzykiem śmiertelnej infekcji bakteryjnej (sepsy), jeśli bakterie dostały się do krwiobiegu, niż ludzie z nieaktywną wersją genu.
Przed poprawą higieny i antybiotykami, przeżycie ciężkiej sepsy byłoby silną siłą selektywną dla nieaktywnego genu, który byłby bardzo faworyzowany. Dzisiaj, ludzie z dwoma kopiami nieaktywnego genu są osiem razy bardziej prawdopodobne, aby uciec ciężkiej sepsy, jeśli cierpi z chorobą zakaźną i trzy razy bardziej prawdopodobne, aby przeżyć.
Ale badanie pozostawia nas z kluczowym pytaniem. Jeśli tak dobrze jest mieć nieaktywny gen, dlaczego nasi przodkowie mieli aktywną formę w pierwszej kolejności? Może to być spowodowane tym, że w niektórych obszarach świata posiadanie aktywnego genu niesie ze sobą równą przewagę nad posiadaniem nieaktywnego genu w innych obszarach świata. Jasne jest jednak to, że wszystkie organizmy są dynamiczne i będą nadal dostosowywać się do swoich unikalnych środowisk, aby nadal odnosić sukcesy. Krótko mówiąc, wciąż ewoluujemy.
Podatność na HIV
Znaleziono, że kobiety z pewną kombinacją wariantów były lepsze w usuwaniu infekcji HIV niż inne.
HIV jest współczesną siłą napędową ludzkiej ewolucji. W niektórych częściach Afryki Południowej prawie połowa kobiet jest zakażona tym wirusem. W badaniu przeprowadzonym w Durbanie, dr Philip Goulder i współpracownicy z Uniwersytetu w Oxfordzie odkryli, że kobiety z pewną kombinacją wariantów w ludzkim antygenie leukocytów (HLA-B27) były lepsze w usuwaniu infekcji HIV niż te z genetycznymi podtypami HLA-A lub HLA-C. HLA, produkowane przez główny kompleks zgodności tkankowej (MHC), są zdecydowanie najbardziej zmiennym regionem ludzkiego genomu i stanowią istotną część układu odpornościowego. Zakażone matki z chroniącymi przed HIV genami HLA-B miały większe szanse na przeżycie infekcji HIV i przekazanie tych genów swoim dzieciom.
Zaproponowano, że stosunkowo niski poziom HIV w Europie Zachodniej jest wspomagany przez wspólny wariant w ko-receptorze dla cząsteczki wirusa HIV (CCR5). Wariant ten chroni ludzi prawie całkowicie przed HIV i występuje u 13 procent Europejczyków. Jest on jednak niezwykle rzadki w innych populacjach na całym świecie, w tym u Afrykańczyków. Pochodzenie tego wariantu u ludzi datuje się na tysiące lat temu, na długo przed epidemią AIDS, która rozpoczęła się dopiero pod koniec lat 70-tych. Jest zatem prawdopodobne, że ten wariant mógł zostać wybrany, ponieważ chroni przed innymi infekcjami wirusowymi lub bakteryjnymi.
Ta strona została ostatnio zaktualizowana w dniu 2016-06-13
.