Oostra niewydolność wątroby
Ten niepokojący zespół chorobowy występuje zwykle u niemowląt, dzieci lub młodzieży, u których wcześniej wszystko było w porządku, i może być spowodowany wieloma przyczynami zakaźnymi lub metabolicznymi oraz reakcjami na leki.
Jaundica pojawia się szybko, często wraz z objawami żołądkowo-jelitowymi, takimi jak wymioty i gorączka.
Jesteśmy zobowiązani do obsługi dzieci z tym zaburzeniem tak szybko, jak tylko zostaniemy o tym powiadomieni i współpracujemy z naszym zespołem transportu ratunkowego, specjalistami intensywnej terapii, a w razie potrzeby z naszymi chirurgami dziecięcymi zajmującymi się wątrobą, aby zapewnić 24-godzinną opiekę w celu uzyskania jak najlepszych wyników dla dzieci z tym zaburzeniem.
Co to jest niedobór alfa-1 antytrypsyny?
Niedobór alfa-1 antytrypsyny (A1AT) jest chorobą dziedziczną, w której białko znane jako A1AT nie jest w stanie być uwalniane z wątroby do krwi w odpowiednich ilościach. Powoduje to niedobór białka A1AT w krążeniu. A1AT jest wyspecjalizowanym białkiem, które blokuje działanie innych białek ważnych w procesie zapalenia (obrzęku) i rozpadu tkanek w organizmie. Gdy w krążeniu występuje niedobór białka A1AT, stan zapalny tkanek i ich uszkodzenie jest bardziej nasilone, zwłaszcza w płucach. Wadliwe białko A1AT, które pozostaje w wątrobie, może powodować zapalenie wątroby (hepatitis), które może przejść w marskość wątroby (trwałe bliznowacenie wątroby) i niewydolność wątroby.
Niedobór A1AT jest dość powszechny, dotyczy około 1 na 1 500 do 2 000 osób. Aby urodzić dziecko z niedoborem A1AT, oboje rodzice muszą być nosicielami tego defektu genetycznego. Chociaż rodzice będący nosicielami częściowo wytwarzają nieprawidłowe białko A1AT, zazwyczaj nie mają żadnych – lub bardzo minimalne – objawy i mogą nie zdawać sobie sprawy, że są częściowo dotknięci tą chorobą, dopóki u ich dziecka nie zostanie zdiagnozowany ten stan.
Objawy
Około 10 procent noworodków z chorobami wątroby będzie zdiagnozowanych z niedoborem A1AT. U noworodków może wystąpić żółtaczka jako część zapalenia wątroby związanego z niedoborem A1AT. U starszych dzieci i nastolatków może pojawić się wątroba, w której przez długi czas toczył się stan zapalny, co prowadzi do rozwoju bliznowacenia (marskości). Choroby płuc rozwijają się zazwyczaj dopiero w wieku dorosłym. Dorośli z niedoborem A1AT mogą mieć problemy z przewlekłą obturacyjną chorobą płuc (POChP), rozedmą płuc, przewlekłym zapaleniem oskrzeli, astmą, kaszlem i powtarzającymi się infekcjami płuc.
Diagnostyka
Badania wykonuje się zazwyczaj, gdy u dziecka występuje zapalenie wątroby o niepewnej przyczynie lub gdy wywiad rodzinny sugeruje chorobę wątroby wywołaną przez A1AT. Standardowym badaniem przesiewowym jest pomiar ilości białka A1AT w krążeniu. W przypadku niedoboru A1AT, poziom A1AT w surowicy będzie niski. W przypadku stwierdzenia niskiego poziomu A1AT, zwykle wykonuje się dodatkowy test w celu identyfikacji rodzajów nieprawidłowych białek A1AT, które znajdują się w krążeniu. W rzadkich przypadkach może być konieczna bardziej szczegółowa analiza DNA w genie.
Obrzęk i uszkodzenie wątroby można ocenić za pomocą ultrasonografii (sonogramu) jamy brzusznej, badań krwi dotyczących stanu zapalnego i czynności wątroby oraz biopsji wątroby, w której pobiera się mały fragment tkanki wątroby, a następnie bada pod mikroskopem w poszukiwaniu zmian typowych dla niedoboru A1AT.
Leczenie
Nie ma leku na niedobór A1AT. Terapia polega na kontrolowaniu objawów i próbie zapobiegania rozwojowi powikłań. Aby chronić płuca, bardzo ważne jest, aby osoba dotknięta chorobą i osoby z jej otoczenia nie paliły papierosów. Należy podawać szczepionki chroniące przed wirusami, takimi jak wirusowe zapalenie wątroby typu A i B, które mogą dodatkowo uszkodzić wątrobę. Trudno jest przewidzieć, w jakim stopniu wątroba zostanie uszkodzona. Badania czynności wątroby są obserwowane w miarę upływu czasu. U niektórych pacjentów choroba wątroby może być minimalna przez całe życie, jednak niewielka liczba pacjentów będzie wymagała przeszczepienia wątroby.
Cirrhosis or Chronic Liver Failure
Cirrhosis or chronic liver failure can be caused by a number of the liver and biliary diseases listed in Clinical Services or sometimes appear without known cause. Nasze podejście do pacjentów pediatrycznych z tym problemem polega na rozpoczęciu od dokładnego wywiadu i badania fizykalnego oraz oceny stanu odżywienia.
Prowadzimy również szczerą dyskusję z pacjentem i rodziną na temat tego, co jest związane z oceną pod kątem ratującego życie przeszczepu wątroby.
Torbiel lub guz wątroby
Istnieje wiele łagodnych i złośliwych malformacji lub guzów, które mogą wystąpić w wątrobie dziecka.
Nasze podejście rozpoczyna się od dokładnego przeglądu dokumentacji medycznej i badań obrazowych. Ściśle współpracujemy z naszymi radiologami interwencyjnymi i chirurgami w celu ustalenia dokładnej diagnozy tak szybko, jak to możliwe.
Jeśli diagnoza brzmi: guz złośliwy, współpracujemy z onkologami dziecięcymi i chirurgami dziecięcymi w celu podjęcia decyzji o najlepszym podejściu, które może obejmować chemioterapię, napromienianie, embolizację, usunięcie chirurgiczne i/lub przeszczep wątroby.