Het draait allemaal om de genen.
Drosophila was het eerste insect waarvan het hele genoom is nagetrokken. Met andere woorden, in het jaar 2000 kenden we de volledige volgorde van het DNA van de fruitvlieg. Pas in 2003 was het menselijke genoom volledig gesequencet.
Veel van onze eigen genen lijken op die van fruitvliegen, en het feit dat we zoveel over hen en hun genen weten, maakt de drosophila tot een zeer nuttig dier, of model, om te onderzoeken hoe genen de hartfunctie beïnvloeden. Paul en zijn team kunnen genen aan- of uitzetten, of zelfs bepaalde genen vervangen door nieuwe. Dan kijken ze toe en wachten af. Welk effect zal dit hebben op het hart van de vlieg?
Een hartspierziekte genaamd cardiomyopathie.
Paul en zijn lab hebben drosophila gebruikt om te kijken hoe een specifiek type cellen werkt om het hart gezond te houden. Deze cellen, nefrocyten genaamd, zitten in het hart van de vlieg en verwijderen afvalstoffen uit het bloed.
Het team verwijderde het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van nefrocyten uit drosophila-embryo’s. Toen de embryo’s uitgroeiden tot volwassen fruitvliegen, ontdekte het team dat de vliegen leden aan een hartspierziekte die bekend staat als cardiomyopathie.
Een opeenhoping van afvalstoffen.
Omdat hij wist dat nefrocyten het bloed filteren en afvalstoffen verwijderen kon Paul dan het bloed van de vliegen bekijken en precies zien welke stoffen zich zonder hen hadden opgehoopt. Het antwoord was een proteïne genaamd SPARC. Toen Paul de expressie van het SPARC-gen verminderde, verdween de cardiomyopathie.
Nu gaan Paul en zijn team hun vliegen gebruiken om precies uit te zoeken hoe het SPARC-eiwit deze hartspierziekte veroorzaakt. Aangezien veel van onze genen miljoenen jaren geleden zijn geëvolueerd in de harten en bloedsomloopstelsels van eenvoudige organismen zoals fruitvliegen, hopen zij dat dit werk hen zal helpen te begrijpen hoe hartspierziekten zich ontwikkelen, niet alleen bij vliegen maar ook bij mensen.
Ontdek meer van ons onderzoek naar cardiomyopathie op de website van het BHF.