Het is al meer dan 50 jaar geleden dat centrale centrifugale cicatriciële alopecia (CCCA) voor het eerst werd gedefinieerd door LoPresti en collega’s1 als warme kam alopecia. Vijftig jaar later beginnen we nog maar net de pathogenese van CCCA en de systemische implicaties ervan te begrijpen.
Toen en Nu
Het gebruik van hete kammen, een metalen apparaat dat gebruikt wordt om natuurlijk krullend haar steil te maken, was alomtegenwoordig in de huishoudens van zwarte vrouwen in de jaren ’60. Het is dan ook geen verrassing dat dit stylingproces werd bestempeld als de boosdoener van deze ziekte die bijna uitsluitend zwarte vrouwen treft. Toen het gebruik van hete kammen afnam, maar de prevalentie van CCCA bleef bestaan, evolueerde de naam naar chemisch geïnduceerde alopecia – een ode aan het populaire stylingproduct van de jaren 1990, de chemische relaxer – en uiteindelijk naar CCCA, een naam die het klinische verloop en de histologische bevindingen weerspiegelt.2
Sindsdien heeft onderzoek de associatie met systemische ziekten onderzocht, waarbij sommigen melding maakten van verhoogde percentages diabetes mellitus type 2 en schildklieraandoeningen, en meer recent, een verhoogd percentage vleesbomen bij getroffen patiënten.3,4
Aanleidingen tot pathogenese
Vergeleken met andere primaire cicatriciële alopecias, is CCCA uniek in die zin dat actieve progressie moeilijk te detecteren is. Symptomen, zoals pruritus, zijn vaak minimaal of afwezig, waardoor klinische beoordeling vrij moeilijk is.5 In tegenstelling tot andere vormen van littekenvorming haaruitval, is fibrose, niet ontsteking, het overheersende klinische kenmerk. De klinische presentatie lijkt op die van een groep aandoeningen die fibroproliferatieve aandoeningen worden genoemd, waaronder systemische sclerose, baarmoederfibromen, atherosclerose en keloïden. Er is beweerd dat ziekten van afwijkende littekenvorming vaker voorkomen bij zwarte mensen vanwege het beschermende effect dat profibrotische allelen hebben tegen endemische helminthische infecties van infecties ten zuiden van de Sahara, waaronder oncocerciasis.6
Een recente studie toonde een verhoogde expressie aan van fibroproliferatieve genen, met name die welke betrokken zijn bij andere fibroproliferatieve aandoeningen, in de aangetaste hoofdhuid van patiënten met CCCA.7 In deze studie werd met name een overlap in genexpressie tussen fibromen en CCCA vastgesteld, hoewel het verband tussen deze twee ziekten verder moet worden onderzocht.
Gene Varianten Geïdentificeerd in CCCA
Nog recenter is in een nieuwe studie een genvariant van peptidyl arginine deiminase 3, PADI3, geïdentificeerd die bij ongeveer een kwart van de onderzochte patiënten met CCCA aanwezig is.8PADI3 speelt een rol bij de vorming van de haarschacht en is ook betrokken bij een andere haaraandoening, het uncombable hair syndrome, hoewel dit laatste zich bij kinderen voordoet, met de leeftijd verbetert en niet met een littekenvormend fenotype wordt geassocieerd.9 Deze studie heeft echter meer inzicht verschaft in ons begrip van CCCA door een mogelijke genetische predispositie vast te stellen bij patiënten die aan deze ziekte lijden.8
Wat is de volgende stap voor CCCA?
Jarenlang zijn veel patiënten met CCCA weggestuurd met weinig antwoorden en dachten ze dat het hun eigen stylinggewoonten waren die tot hun haarverlies hebben geleid, terwijl de gegevens waarover we nu beschikken in feite wijzen op een mogelijk verband met andere systemische ziekten en een genetische predispositie voor de ziekte. Gewapend met deze kennis kunnen we beginnen te werken aan het identificeren van behandelingsopties en het bespreken van strategieën voor vroege detectie van CCCA. Toekomstig onderzoek moet zich richten op 1 van 4 grote domeinen: (1) het begrijpen van de invloed van PADI3 op het littekenvormingspatroon dat bij CCCA wordt gezien en het identificeren van bijkomende genetische varianten die bij CCCA betrokken zijn; (2) het identificeren van het eventuele overervingspatroon dat geassocieerd is met CCCA; (3) het identificeren van andere systemische ziekteassociaties; en (4) het optimaliseren van de behandelingsopties voor patiënten met CCCA.
De toekomst is rooskleurig voor CCCA. Hoewel ons begrip van CCCA nog in de kinderschoenen staat, hoop ik dat een beter begrip van deze ziekte zal leiden tot meer empathie voor onze patiënten.