Tekenen en symptomen

Tekenen van Duchenne

De gemiddelde leeftijd waarop de diagnose Duchenne wordt gesteld, ligt rond de 4 jaar. Vaak is er sprake van een achterstand in de vroege ontwikkelingsstadia, zoals zitten, lopen en/of praten. Spraakachterstand en/of het onvermogen om leeftijdgenoten bij te houden zijn vaak de eerste tekenen van de aandoening. De symptomen van Becker kunnen beginnen in de kindertijd, de tienerjaren of zelfs later.

Als u of een van uw zorgverleners (kinderartsen, nurse practitioners, huisartsen, enz.) een of meer van de onderstaande symptomen opmerkt, of als u of iemand anders zich zorgen maakt over vertraagde ontwikkeling in grove motoriek, vaardigheden fijne motoriek of spraak, moet een creatine kinase (CK, soms ook wel creatine phosphokinase, of CPK genoemd) niveau worden gecontroleerd. Meer informatie over hoe de diagnose Duchenne wordt gesteld.

Symptomen waarop u moet letten wanneer Duchenne wordt vermoed zijn onder andere:

• Gower’s Maneuver: Heeft hulp nodig om van de grond op te staan of loopt met zijn handen langs zijn benen om te kunnen staan
• Heeft moeite om zijn hoofd op te tillen of heeft een zwakke nek
• Momenteel 15 maanden loopt hij nog niet
• Heft moeite met lopen, rennen, of traplopen
• Spreekt niet zo goed als andere kinderen van hun leeftijd
• Heeft kuiten die groter lijken dan normaal (pseudohypertrofie)
• Loopt met de benen uit elkaar
• Loopt op tenen en/of waggelt
• Loopt met de borst naar voren (of heeft een wiegelende rug, zadelrug, of gebogen rug)

Ook dit kunnen heel subtiele tekenen zijn. Het hebben van een of meer van deze symptomen is een indicatie dat verder onderzoek nodig is, maar bevestigt de diagnose Duchenne niet. Lees hoe de diagnose Duchenne wordt gesteld.

Hoe praat ik met mijn arts over mijn zorgen?

De volgende hulpmiddelen kunnen u of uw zorgverlener helpen bepalen of u zich op dit moment zorgen moet maken en kunnen helpen een gesprek met de kinderarts van uw kind op gang te brengen.

• Voor ouders: De American Academy of Pediatrics heeft het hulpmiddel Physical Developmental Delays: What To Look For hulpmiddel om ouders te helpen de lichamelijke ontwikkeling van hun kind en mogelijke vertragingen te beoordelen.
• Voor medische zorgverleners: ChildMuscleWeakness.org is een site voor professionals, die hen helpt om hun patiënten te evalueren op vertragingen en mogelijke diagnoses.

American Academy of Pediatrics (AAP) – Physical Developmental Delays: What To Look For tool

Parouders zijn meestal de eersten die herkennen dat hun kind “niet helemaal goed loopt/kruipt/loopt” of “niet helemaal hetzelfde is als hun eerste kind/het kind van hun vriend”. Vaak brengen ouders deze zorgen onder de aandacht van de arts of andere zorgverlener van hun kind, om er vervolgens achter te komen dat niemand anders zich al te veel zorgen maakt.

De American Academy of Pediatrics (AAP) erkent dat ouders de beste mensen zijn om naar te luisteren als het gaat om zorgen over de ontwikkeling. Om deze zorgen aan te pakken, heeft de AAP een hulpmiddel ontwikkeld, met inbreng van Parent Project Muscular Dystrophy, om ouders te helpen bepalen of ze zich op dit moment zorgen moeten maken en hoe ze de vorderingen van hun kind kunnen volgen. Gebruik dit hulpmiddel als u zich zorgen maakt over de lichamelijke ontwikkelingsachterstand van uw kind.

ChildMuscleWeakness.org

Primaire zorgverleners (kinderartsen, nurse practitioners, huisartsen, enz.) zorgen voor honderden kinderen en gezinnen binnen hun praktijk, en er zijn honderden verschillende diagnoses die ze elke week te horen krijgen. Om deze zorgverleners te helpen neuromusculaire aandoeningen gemakkelijker te herkennen en een snellere en vroegere diagnose mogelijk te maken, heeft PPMD gewerkt aan de ontwikkeling van ChildMuscleWeakness.org, een site die professionals kunnen gebruiken om meer te leren over de vroege herkenning van spierzwakte, een motorisch surveillance-instrument te bekijken en een screenings- en verwijsalgoritme te downloaden. Zorg ervoor dat uw primaire zorgverleners op de hoogte zijn van dit hulpmiddel.

Hoe weet ik zeker of mijn kind Duchenne heeft?

Het hebben van een accurate, tijdige diagnose is een cruciaal aspect van de zorg. Er zijn betrouwbare tests om de diagnose Duchenne bij iemand te bevestigen. Meer informatie over hoe de diagnose Duchenne wordt gesteld.