Myostatine-gerelateerde spierhypertrofie is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door minder lichaamsvet en een grotere omvang van de skeletspieren. Getroffen personen hebben tot tweemaal de gebruikelijke hoeveelheid spiermassa in hun lichaam, maar de toename in spierkracht is meestal niet congruent. Myostatine-gerelateerde spierhypertrofie veroorzaakt voor zover bekend geen medische problemen, en getroffen personen zijn intellectueel normaal. De prevalentie van deze aandoening is onbekend.
Verlaagd lichaamsvet, toegenomen spiermassa
mutaties in het MSTN-gen
Mutaties in het MSTN-gen veroorzaken myostatine-gerelateerde spierhypertrofie. Het MSTN-gen geeft instructies voor het maken van een eiwit, myostatine genaamd, dat actief is in spieren die gebruikt worden voor beweging (skeletspieren) zowel voor als na de geboorte. Dit eiwit beperkt normaal de spiergroei en zorgt ervoor dat de spieren niet te groot worden. Mutaties die de productie van functioneel myostatine verminderen, leiden tot een overgroei van spierweefsel. Myostatine-gerelateerde spierhypertrofie heeft een overervingspatroon dat bekend staat als onvolledige autosomale dominantie. Mensen met een mutatie in beide kopieën van het gen in elke cel (homozygoten) hebben een aanzienlijk toegenomen spiermassa. Mensen met een mutatie in één exemplaar van het MSTN-gen in elke cel (heterozygoten) hebben ook een toegenomen spiermassa, maar in mindere mate.
Het effect van deze groeifactor werd voor het eerst beschreven bij runderen als “bovine muscular hypertrophy” door de Britse landbouwer H. Culley in 1807. Runderen met een myostatine-gen deletie zien er ongewoon en overmatig gespierd uit.