Acute leverinsufficiëntie
Dit alarmerende syndroom treedt meestal op bij een voorheen goed bevonden zuigeling, kind of adolescent en kan worden veroorzaakt door een aantal infectieuze of metabolische oorzaken en reacties op medicatie.
Jezucht treedt snel op, vaak in combinatie met gastro-intestinale symptomen zoals overgeven en koorts.
We zetten ons in om kinderen met deze aandoening zo snel mogelijk te helpen zodra we op de hoogte worden gebracht en werken samen met ons noodtransportteam, intensive care-specialisten en indien nodig onze kinderleverchirurgen om 24 uur per dag zorg te bieden voor het best mogelijke resultaat voor kinderen met deze aandoening.
Wat is alfa-1-antitrypsinedeficiëntie?
Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie (A1AT) is een erfelijke ziekte waarbij een eiwit dat A1AT wordt genoemd, niet in voldoende hoeveelheden uit de lever in het bloed kan worden vrijgegeven. Hierdoor ontstaat een tekort aan het A1AT-eiwit in de circulatie. A1AT is een gespecialiseerd eiwit dat de werking blokkeert van andere eiwitten die belangrijk zijn bij ontstekingen (zwellingen) en de afbraak van weefsels in het lichaam. Wanneer het A1AT-eiwit een tekort heeft in de bloedsomloop, is de weefselontsteking en weefselschade ernstiger, vooral in de longen. Het defecte A1AT-eiwit dat in de lever achterblijft, kan leverontsteking (hepatitis) veroorzaken die kan uitgroeien tot cirrose (permanente littekenvorming in de lever) en leverfalen.
A1AT-deficiëntie komt vrij vaak voor, bij ongeveer 1 op de 1.500 tot 2.000 getroffen mensen. Beide ouders moeten drager zijn van het genetisch defect om een kind met A1AT-deficiëntie te krijgen. Hoewel ouders die drager zijn het abnormale A1AT-eiwit gedeeltelijk produceren, hebben ze meestal geen – of zeer minimale – symptomen en beseffen ze misschien niet dat ze gedeeltelijk getroffen zijn totdat bij hun kind de aandoening wordt gediagnosticeerd.
Symptomen
Bij ongeveer 10 procent van de pasgeborenen met leveraandoeningen wordt A1AT-deficiëntie gediagnosticeerd. Pasgeborenen kunnen geelzucht ontwikkelen als onderdeel van een leverontsteking die gepaard gaat met A1AT-deficiëntie. Oudere kinderen en tieners kunnen zich presenteren met een lever die al lange tijd ontstoken is, waardoor littekenvorming (cirrose) ontstaat. Longaandoeningen ontwikkelen zich meestal pas op volwassen leeftijd. Volwassenen met A1AT-deficiëntie kunnen problemen hebben met chronische obstructieve longziekte (COPD), emfyseem, chronische bronchitis, astma, hoesten en herhaalde longinfecties.
Diagnose
Tests worden meestal gedaan wanneer een kind een leverontsteking met onzekere oorzaak heeft of wanneer een familiegeschiedenis A1AT-leverziekte suggereert. De standaard screeningstest is het meten van de hoeveelheid A1AT-eiwit in de bloedsomloop. Bij A1AT-deficiëntie zal de serum A1AT-spiegel laag zijn. Als een laag A1AT-gehalte wordt gevonden, wordt meestal een aanvullend onderzoek gedaan om te bepalen welke soorten abnormale A1AT-eiwitten zich in de circulatie bevinden. In zeldzame gevallen kan een meer gedetailleerde analyse van het DNA in het gen nodig zijn.
De hoeveelheid leverzwelling en -schade kan worden beoordeeld door echografie (sonogram) van de buik, bloedonderzoek van leverontsteking en -functie en een leverbiopsie, waarbij een klein stukje leverweefsel wordt verkregen en vervolgens onder de microscoop wordt onderzocht om te zoeken naar veranderingen die typisch zijn voor A1AT-deficiëntie.
Behandeling
Er is geen genezing voor A1AT-deficiëntie. De therapie bestaat uit het onder controle houden van de symptomen en het proberen te voorkomen van de ontwikkeling van complicaties. Om de longen te beschermen is het zeer belangrijk dat de getroffen persoon en de mensen in zijn omgeving niet roken. Vaccinaties ter bescherming tegen virussen, zoals hepatitis A en hepatitis B, die de lever verder kunnen beschadigen, moeten worden gegeven. Het is moeilijk te voorspellen hoe ernstig een lever zal worden aangetast. Leverfunctietests worden in de loop van de tijd gevolgd. Sommige patiënten zullen hun hele leven een minimale leverziekte hebben; een klein aantal zal echter uiteindelijk een levertransplantatie nodig hebben.
Cirrose of chronisch leverfalen
Cirrose of chronisch leverfalen kan worden veroorzaakt door een aantal van de lever- en galblaasziekten die in Klinische diensten worden vermeld of soms zonder bekende oorzaak optreden. Onze benadering van pediatrische patiënten met dit probleem begint met een grondige anamnese en lichamelijk onderzoek en een voedingsbeoordeling.
Wij voeren ook een openhartig gesprek met de patiënt en zijn familie over wat er komt kijken bij de evaluatie voor een levensreddende levertransplantatie.
Levercyste of tumor
Er zijn meerdere goedaardige en kwaadaardige misvormingen of tumoren die kunnen voorkomen in de lever van een kind.
Onze aanpak begint met een grondige beoordeling van medische dossiers en beeldvormende onderzoeken. We werken nauw samen met onze interventieradiologen en chirurgen om zo snel mogelijk een nauwkeurige diagnose te stellen.
Als de diagnose een kwaadaardige tumor is, dan werken we samen met de kinderoncologen en kinderchirurgen om de allerbeste aanpak te bepalen, die chemotherapie, bestraling, embolisatie, chirurgische verwijdering en/of levertransplantatie kan omvatten.