Met de beschikbaarheid van betere gezondheidszorg, voeding, verwarming en hygiëne is het aantal “gevaren” dat we in ons leven ondervinden, drastisch afgenomen. In wetenschappelijke termen worden deze gevaren selectiedruk genoemd. Zij zetten ons onder druk om ons aan te passen, zodat wij de omgeving waarin wij leven kunnen overleven en ons kunnen voortplanten. Het is de selectiedruk die de natuurlijke selectie (“survival of the fittest”) aanstuurt en het is hoe wij geëvolueerd zijn tot de soort die we vandaag zijn.
De vraag is, nu we minder selectiedruk hebben en meer hulp in de vorm van geneeskunde en wetenschap, zal de evolutie voor de mens dan helemaal ophouden? Is het al gestopt?
Genetisch onderzoek heeft aangetoond dat de mens nog steeds evolueert. Om te onderzoeken welke genen natuurlijke selectie ondergaan, hebben onderzoekers gekeken naar de gegevens die zijn geproduceerd door het International HapMap Project en het 1000 Genomes Project.
Een catalogus van menselijke genetische variatie
Het International HapMap Project en het 1000 Genomes Project hadden beide tot doel de genetische variatie te catalogiseren in DNA-monsters van individuele mensen uit de hele wereld.
Het merendeel van de gecatalogiseerde menselijke variatie wordt gekenmerkt door veranderingen van één enkele base, aangeduid als single nucleotide polymorphisms (SNP’s). De plaats en frequentie van deze veranderingen maken het mogelijk een lijst op te stellen van regio’s in het menselijk genoom waar veel genetische variatie voorkomt. Patronen van verminderde variatie helpen wetenschappers bij het identificeren van genen waarvoor recentelijk door natuurlijke selectie een positieve selectie heeft plaatsgevonden.
Hoe worden genetische varianten gevonden?
Wanneer genetische varianten ons een bepaald voordeel opleveren en onze conditie verbeteren, is de kans groter dat ze aan toekomstige generaties worden doorgegeven.
Genetische varianten kunnen worden gevonden door de genomen van verschillende mensen te vergelijken en te kijken waar er verschillen zijn in de DNA-sequentie en waar de genen zich in hun genoom bevinden. Wanneer genetische varianten een bepaald voordeel bieden en onze conditie verbeteren, is de kans groter dat ze overleven en worden doorgegeven aan toekomstige generaties, en dus vaker voorkomen in een populatie. Wanneer dit gebeurt, kan een patroon of “handtekening” worden gevonden in de genomen van de bevolking. Dat komt doordat een genetische variant, wanneer die zich in een populatie begint te verspreiden, niet alleen komt, maar een aantal genetische ‘passagiers’ met zich meebrengt. Deze passagiers zijn stukjes DNA die zich aan weerszijden van de voordelige variant bevinden. Als wetenschappers deze signatuur in veel genomen in een populatie aantreffen, is dat dus een van de eerste tekenen dat natuurlijke selectie in werking zou kunnen zijn. Het suggereert dat ze allemaal afstammen van een gemeenschappelijke voorouder en daarom hetzelfde patroon van genetische variatie hebben geërfd.
Als de genomen van twee populaties zeer verschillend blijken te zijn, kan dat een teken zijn dat selectie heeft plaatsgevonden in de ene populatie, maar niet in de andere. Naarmate het voordelige gen vaker voorkomt, kan het beïnvloeden welke andere genen tot expressie komen en zelfs het algemene niveau van genetische variatie in het omringende gebied van het genoom verminderen, waardoor het opvalt.
Gelukkig genoeg kan elk van deze patronen zelfs bij afwezigheid van selectie door toeval opduiken, vooral wanneer het hele genoom wordt onderzocht. Om het nog ingewikkelder te maken, kunnen gebeurtenissen zoals bevolkingsexpansie sommige van dezelfde effecten nabootsen. Er is geen perfecte manier om te herkennen waar selectie heeft plaatsgevonden, maar soms krijgen we een zeer sterke hint.
Wetenschappers hebben ontdekt dat de meerderheid van de genen die recente evolutie hebben ondergaan, verband houden met reuk, voortplanting, hersenontwikkeling, huidpigmentatie en immuniteit tegen ziekteverwekkers.
Lactose-tolerantie
In de meeste delen van de wereld zijn volwassenen niet in staat om de lactose-suiker in melk te verteren.
Een voorbeeld van recente natuurlijke selectie bij de mens betreft het vermogen om de suiker, lactose, in melk te tolereren. In de meeste delen van de wereld kunnen volwassenen geen melk drinken omdat hun lichaam na het spenen de darmproductie van lactase, een enzym dat de suiker in de melk verteert, uitschakelt. Omdat deze mensen de lactosesuiker niet kunnen verteren, krijgen ze last van symptomen als een opgeblazen gevoel, buikkrampen, winderigheid, diarree, misselijkheid of braken.
Maar meer dan 70% van de Europese volwassenen kan zonder problemen melk drinken. Dit komt doordat zij een regulerende verandering dragen in het DNA-gebied dat de expressie regelt van het gen dat codeert voor lactase. Door deze DNA-verandering kan het lactase-gen worden ingeschakeld en kan de lactaseproductie doorgaan, zelfs na het spenen. Deze genetische verandering lijkt te hebben plaatsgevonden tussen 5.000 en 10.000 jaar geleden, wat ongeveer dezelfde tijd is dat de domesticatie van melkproducerende boerderijdieren, zoals koeien, in Europa ingang vond.
Dit suggereert dat het kunnen drinken van melk tot op volwassen leeftijd een sterk evolutionair voordeel bood in Europa. Dit kan komen doordat men in Europa veel minder aan de zon werd blootgesteld en men meer behoefte had aan de vitamine D die in koemelk zit. Of het kan zijn omdat koemelk een veel veiliger en schoner alternatief is voor het drinken van water dat ziektes kan veroorzaken. Melk kan ook de hongerdood hebben voorkomen toen oogsten mislukten en voedsel schaars was. Degenen die geen lactose verdroegen zouden de hongerdood sterven, terwijl degenen die lactose wel verdroegen zouden overleven.
Wat de reden ook was, een sterke selectiedruk moet de mensen hebben bevoordeeld wier lactase-gen ingeschakeld bleef. Deze variant van het lactase-gen komt zo vaak voor bij Europeanen dat we lactose-intolerantie nu beschouwen als een gezondheidstoestand, in plaats van het natuurlijke proces dat het is.
Infectieziekten
Mensen die in staat zijn infecties te overleven, hebben meer kans hun genen door te geven aan hun nakomelingen.
De sterkste evolutionaire druk van allemaal komt van infectieziekten. Miljoenen mensen sterven elk jaar aan infectieziekten, vooral in de armere delen van de wereld. Mensen die in staat zijn infecties te overleven, hebben meer kans hun genen door te geven aan hun nakomelingen. Maar genen die een voordeel bieden tegen de ene ziekte, bieden geen voordeel bij een andere.
Het Caspase-12 gen
Toen infectieziekten vaker voorkwamen in menselijke populaties, misschien omdat populaties groter werden en ziekteverwekkers zich sneller konden verspreiden, hadden mensen met een genetisch voordeel meer kans om te overleven en zich voort te planten. Als gevolg daarvan werd op deze genetische voordelen geselecteerd, waardoor meer mensen konden overleven en ziekten konden bestrijden. In sommige gevallen resulteerde een genetisch voordeel uit het verlies van de volledige activiteit van een gen.
Een goed voorbeeld hiervan is het caspase-12 gen. Caspase-12 werkt als een onderdeel van ons immuunsysteem en reageert specifiek op bacteriële infectie.
Er werd gesuggereerd dat het caspase-12 gen geleidelijk werd geïnactiveerd in de menselijke bevolking omdat het actieve gen kan resulteren in een slechtere reactie op bacteriële infectie.
In een studie uitgevoerd door onderzoekers van het Wellcome Trust Sanger Institute in 2005 werd gesuggereerd dat het caspase-12 gen geleidelijk werd geïnactiveerd in de menselijke bevolking omdat het actieve gen kan resulteren in een slechtere reactie op bacteriële infectie. Mensen met een volledig functionele caspase-12 liepen een veel groter risico op een fatale bacteriële infectie (sepsis) als bacteriën in de bloedbaan terechtkwamen, dan mensen met de inactieve versie van het gen.
Vóór verbeterde hygiëne en antibiotica zou het overleven van ernstige sepsis een sterke selectieve kracht zijn geweest voor het inactieve gen, dat sterk bevoordeeld zou zijn geweest. Vandaag hebben mensen met twee exemplaren van het inactieve gen acht keer meer kans om aan ernstige sepsis te ontsnappen als ze aan een infectieziekte lijden en drie keer meer kans om te overleven.
Maar de studie laat ons achter met een belangrijke vraag. Als het zo goed is om het inactieve gen te hebben, waarom hadden onze voorouders dan in de eerste plaats een actieve vorm? Misschien omdat in sommige gebieden van de wereld het hebben van het actieve gen een even groot voordeel biedt als het hebben van het inactieve gen in andere gebieden van de wereld. Wat echter duidelijk is, is dat alle organismen dynamisch zijn en zich zullen blijven aanpassen aan hun unieke omgeving om succesvol te blijven. Kortom, we evolueren nog steeds.
HIV-gevoeligheid
Er werd ontdekt dat vrouwen met een bepaalde combinatie van varianten beter van een HIV-infectie afkwamen dan anderen.
HIV is een hedendaagse drijvende kracht achter de menselijke evolutie. In bepaalde delen van Zuid-Afrika is bijna de helft van de vrouwen besmet met het virus. In een studie in Durban ontdekten Dr Philip Goulder en collega’s van de Universiteit van Oxford dat vrouwen met een bepaalde combinatie van varianten in een menselijk leukocytenantigeen (HLA-B27) beter in staat waren om van een HIV-infectie af te komen dan vrouwen met de genetische subtypes HLA-A of HLA-C. HLA’s, geproduceerd door het major histocompatibility complex (MHC), zijn verreweg de meest variabele regio van het menselijk genoom, en zijn een essentieel onderdeel van het immuunsysteem. Geïnfecteerde moeders met HIV-beschermende HLA-B-genen hadden meer kans om de HIV-infectie te overleven en deze genen door te geven aan hun kinderen.
Er is voorgesteld dat het relatief lage niveau van HIV in West-Europa wordt geholpen door een gemeenschappelijke variatie in een co-receptor voor het HIV-virusdeeltje (CCR5). Deze variant beschermt mensen bijna volledig tegen HIV en wordt aangetroffen bij 13 procent van de Europeanen. Hij is echter uiterst zeldzaam in andere bevolkingsgroepen over de hele wereld, waaronder Afrikanen. De oorsprong van deze variant bij de mens dateert van duizenden jaren geleden, lang voor de AIDS-epidemie, die pas van het eind van de jaren zeventig dateert. Het is daarom waarschijnlijk dat deze variant kan zijn geselecteerd omdat het beschermt tegen andere virale of bacteriële infecties.
Deze pagina is voor het laatst bijgewerkt op 2016-06-13