Abstract
Een 62-jarige huisvrouw meldde zich op de borstpolikliniek met een voorgeschiedenis van inspannende ademnood die vier maanden duurde. Bij algemeen lichamelijk onderzoek waren de tenen geknobbeld en de vingers gespaard. Onderzoek van de borstkas toonde bilaterale basale eindinspiratoire fijne crepitaties. De diagnose van idiopathische longfibrose werd gesteld op basis van de klinische, spirometrische en hoge-resolutie computertomografie bevindingen. Uitgebreide evaluatie kon geen oorzaak aan het licht brengen voor de differentiële clubbing. De ongewone verspreiding van clubbing in een klinische aandoening, zoals idiopathische longfibrose, waar gegeneraliseerde clubbing wordt verwacht, kan leiden tot diagnostische verwarring. Dit kan leiden tot een verdere belasting van het onderzoek voor de patiënt, omdat clubbing een belangrijke bevinding is die niet kan worden genegeerd.
1. Inleiding
Clubbing is de bolvormige vergroting van het distale segment van de vingers. Het is beschreven in associatie met pulmonale, cardiale, neoplastische, gastro-intestinale, infectieuze, en endocriene aandoeningen . Het kan ook voorkomen bij gezonde mensen als een idiopathische aandoening of een erfelijke eigenschap. Clubbing is meestal aanwezig in de vingers van alle ledematen. In bepaalde omstandigheden kan het echter beperkt blijven tot één of twee ledematen.
Idiopathische longfibrose (IPF) is een niet-neoplastische longziekte waarbij littekenweefsel in de longen wordt gevormd in afwezigheid van enige bekende provocatie. De prevalentie wordt geschat op 13,2 tot 20,2 gevallen per 100.000, waarbij in ongeveer de helft van de gevallen knobbelvorming optreedt. Voor zover ons bekend, zijn idiopathische clubbing beperkt tot de tenen, op zichzelf of in associatie met idiopathische longfibrose, niet beschreven in de literatuur.
2. Case Report
Een 62-jarige huisvrouw meldde zich op de polikliniek voor thoraxpatiënten met een voorgeschiedenis van ademnood bij inspanning die vier maanden duurde. Ze gaf geen geschiedenis van blootstelling aan drugs of inhalatiemiddelen in het milieu. Er was geen voorgeschiedenis van pijn op de borst, hartkloppingen, zwelling van de enkel, syncope of gastro-intestinale symptomen. Ze was een niet-roker en gebruikte geen alcohol. Er was geen voorgeschiedenis van knotten in de familie, en ze was zich niet bewust van de aanwezigheid van knotten in de vingers van haar onderste ledematen. Onderzoek van haar vorige medische dossier bracht geen knobbels of een ernstige ziekte in het verleden aan het licht. Zij had twee kinderen, die beide met een normale vaginale bevalling waren geboren. Ze was in de menopauze gekomen op de leeftijd van 45 jaar. Bij algemeen lichamelijk onderzoek was de polsslag 80/min, regelmatig, goed volume en alle perifere polsslagen waren palpabel. De ademhalingsfrequentie was 15/min en de bloeddruk 130/80 mmHg, en ze was afebrile. SpO2 in rust was 98-100% op kamerlucht. Alle tenen van beide voeten vertoonden knobbels, maar geen van de vingers was aangetast (Figuren 1 en 2). Aanwezigheid of afwezigheid van clubbing werd definitief vastgesteld door het berekenen van de verhouding tussen de diameters aan de basis van de nagels en aan de distale interfalangeale gewrichten van alle 10 vingers van de bovenste en onderste ledematen afzonderlijk. De som van de individuele cijferratio’s bleek meer dan 10 te zijn in de onderste ledematen. Zwellingen of huidveranderingen waren duidelijk afwezig rond de polsen en enkels (Figuren 1 en 2). Er waren geen kenmerken die wezen op een bindweefsel- of endocriene stoornis. Onderzoek van de borstkas toonde bilaterale diffuse eindinspiratoire fijne crepitaties, voornamelijk aan de basis van de longen. Onderzoek van het abdomen en andere systemen toonde geen enkele afwijking. Hemogram toonde een hemoglobine van 12,5 gm/dL, totaal aantal leukocyten 9400/mm3 met 61% neutrofielen, 37% lymfocyten, en 2% eosinofielen. Erytrocyten sedimentatie was 12 mm in het eerste uur. Bloed biochemisch onderzoek en routine urine analyse waren normaal. De schildklier- en leverfunctietesten waren normaal. Het onderzoek naar bindweefselaandoeningen zoals anti-nucleaire antilichamen en reumafactoren was negatief. Serologisch onderzoek naar humaan immunodeficiëntie virus was negatief. Sputum uitstrijkjes voor zuurvaste bacillen waren negatief. Bloed- en sputumkweken waren steriel. Spirometrie toonde een restrictief patroon. Rentgenografie van de borst toonde wazigheid in beide onderste zones. Hoge-resolutie computertomografie (HRCT) toonde interstitiële verdikking en honingkammen in basale regio’s (figuur 3). Contrast CT onthulde geen bewijs van aneurysma waarbij thoracale of abdominale aorta. Ultrasonografie van het abdomen, fiberoptische bronchoscopie en elektrocardiogram waren normaal. Haar echocardiogram toonde geen intracardiale shunt. Contrast echocardiografie studie was ook normaal, wat suggereert dat er geen bewijs is van pulmonale arterioveneuze fistels. Onderzoek van haar broers en zussen en kinderen toonde geen aanwezigheid van clubbing.
Clubbing van de digits van de voeten zonder oedeem of huidveranderingen bij de enkels.
Afwezigheid van knotteren in de vingers van de handen zonder huidveranderingen of oedeem aan de polsen, terwijl de knotten wel aanwezig zijn in de tenen.
HRCT die interstitiële verdikking (pijlpunt) en honingraatvorming (pijl) in de basale regio’s van de longen aantoont.
3. Discussie
Clubbing van tenen met sparing van vingers is beschreven in associatie met geïnfecteerde abdominale aorta prothese, geïnfecteerd abdominaal aorta aneurysma, en patent ductus arteriosus . De voorgeschiedenis, het lichamelijk onderzoek en de echocardiografie in dit geval sloten echter de aanwezigheid van alle drie deze aandoeningen uit. Het kan moeilijk zijn om knotten van tenen te onderscheiden van normale variaties door het effect van schoenen en lichaamshouding, gebaseerd op visueel onderzoek alleen. Daarom werd de clubbing beperkt tot de tenen van de onderste ledematen beoordeeld met objectieve methoden voor het vaststellen van clubbing, zoals hierboven beschreven in de casusbeschrijving. Gewoonlijk zijn de patiënten zich niet bewust van de aanwezigheid van clubbing, zoals het geval was bij deze patiënt. Daarom was het moeilijk om vast te stellen of de differentiële clubbing al vanaf de geboorte aanwezig was of zich later in het leven ontwikkelde. Er was echter geen bewijs van clubbing in de familie, noch was er enige vermelding van clubbing in haar medisch dossier, wat erfelijke clubbing een onwaarschijnlijke diagnose maakte. Bovendien is erfelijke clubbing een geïsoleerde bevinding en komt het vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.
Een chirurgische longbiopsie is nodig voor de definitieve diagnose van idiopathische longfibrose, maar werd in dit geval niet nodig geacht gezien de typische klinische en HRCT bevindingen. Gevallen van idiopathische longfibrose worden geassocieerd met clubbing, maar differentiële clubbing heeft een andere reeks oorzaken die geen idiopathische longfibrose omvatten. Deze associatie leidt dus tot diagnostische moeilijkheden. Echter, systematische uitsluiting van de bekende oorzaken van differentiële clubbing beperkt tot de tenen, en ook het feit dat idiopathische longfibrose het ontstaan van differentiële clubbing niet kon verklaren, deed ons concluderen dat er in dit geval sprake was van incidenteel optreden van idiopathische differentiële clubbing. Uitgebreid literatuuronderzoek wees uit dat er twee kenmerken zijn die dit geval interessant maken. Ten eerste de idiopathische aard van differentiële clubbing beperkt tot de tenen en ten tweede de associatie met idiopathische longfibrose.
Als de co-existente klinische conditie de aanwezigheid van clubbing of de distributie ervan niet kan verklaren, kan dit leiden tot diagnostische verwarring, verdere workup, en dus extra onderzoekslast voor de patiënt. Echter, omdat clubbing een belangrijke klinische bevinding is, kan het niet worden genegeerd en moet het worden onderzocht.