Acute Liver Failure
この驚くべき症候群は通常、それまで元気だった幼児、児童、青少年に起こり、多くの感染性や代謝性の原因、薬剤に対する反応によって引き起こされます。
黄疸は急速に起こり、しばしば嘔吐や発熱などの胃腸症状と連動することがあります。
私たちは、この疾患を持つ子どもたちに連絡を受けたらすぐに対応し、緊急搬送チームや集中治療専門医、必要であれば小児肝臓外科医と協力して、この疾患を持つ子どもたちに最善の結果をもたらすための24時間ケアを提供することに尽力しています。
α-1アンチトリプシン欠損症とは
α-1アンチトリプシン（A1AT）欠損症は、A1ATというタンパク質が肝臓から血液中に十分に放出されない遺伝性の病気です。 そのため、循環血液中のA1ATタンパク質が欠乏します。 A1ATは、体内の炎症（腫れ）や組織の破壊に重要な他のタンパク質の働きを阻害する特殊なタンパク質です。 A1ATタンパク質が循環系で欠乏すると、組織の炎症と組織損傷がより深刻になり、特に肺で顕著になります。 肝臓に残った欠陥のあるA1ATタンパク質は、肝炎を引き起こし、肝硬変（永久的な肝臓の傷）や肝不全に進行することがあります。
A1AT欠損症は非常によく見られ、1500～2000人に1人が罹患していると言われています。 A1AT欠損症の子供を持つには、両親ともにこの遺伝的欠陥の保有者である必要があります。
症状
肝臓疾患のある新生児の約10％が、A1AT欠損症と診断されるでしょう。 新生児は、A1AT欠損症に伴う肝臓の炎症の一部として、黄疸を発症することがあります。 年長児や10代の子どもたちは、長い間炎症を起こしていた肝臓が瘢痕化（肝硬変）し、発症することがあります。 肺の病気は通常、成人になってから発症します。 A1AT欠損症の成人は、慢性閉塞性肺疾患（COPD）、肺気腫、慢性気管支炎、喘息、咳、繰り返す肺感染症に悩まされることがあります。
診断
検査は通常、子供に原因不明の肝炎がある場合や家族歴からA1AT肝疾患が示唆された場合に行っています。 標準的なスクリーニング検査は、循環中のA1AT蛋白の量を測定することです。 A1AT欠損症の場合、血清A1AT濃度は低くなります。 A1ATが低値である場合、通常、循環中の異常なA1AT蛋白の種類を特定するための追加検査が行われます。 まれに、遺伝子のDNAをより詳細に分析する必要がある場合もあります。
肝臓の腫れと損傷の量は、腹部の超音波検査、肝臓の炎症と機能の血液検査、肝臓組織の小片を採取し、顕微鏡で調べてA1AT欠損症に特有の変化を探す肝生検で評価することが可能です。 治療としては、症状をコントロールし、合併症の発症を予防するように努めます。 肺を守るために、患児とその周囲の人はタバコを吸わないことが非常に重要です。 また、A型肝炎やB型肝炎など、肝臓にダメージを与える可能性のあるウイルスの予防接種を受けることが必要です。 肝臓がどの程度深刻な影響を受けるかを予測することは困難です。 肝機能検査は、長期にわたって追跡調査されます。 肝硬変や慢性肝不全は、「診療サービス」に記載されている肝臓や胆道の病気のいくつかが原因で起こることもあれば、原因がわからずに発症することもあります。 この問題を抱える小児患者へのアプローチは、徹底した病歴聴取と身体検査、栄養評価から始まります。
また、救命肝移植の評価には何が必要か、患者や家族と率直に話し合っています。
肝嚢胞または腫瘍
子供の肝臓には、良性および悪性の奇形や腫瘍が複数存在します。
私たちのアプローチは、医療記録と画像検査を徹底的に見直すことから始まります。
診断が悪性腫瘍であった場合、小児腫瘍医や小児外科医と協力して、化学療法、放射線療法、塞栓術、外科的切除、肝移植など、最適なアプローチを決定します。