ダウン症-21トリソミー
ダウン症は、21トリソミー（21番染色体が余分にあることによる障害）によって起こります。 妊娠の約30％は流産に終わります。
この疾患は、赤ちゃんの全体的な成長や健康だけでなく、体の形にも深刻な影響を及ぼします。 はっきりとした顔立ちと、さまざまなレベルの心理的・精神的機能不全が特徴です。 最も多い合併症は、免疫・循環器系の障害や消化器系の障害です。 21トリソミーを患う子供たちは、障害の程度に応じて特別な健康管理を必要とします。
エドワーズ症候群 – 18番トリソミー
エドワーズ症候群は、18番染色体が余分にあることで発症します。 この染色体異常の結果は深刻で、赤ちゃんは低体重で生まれ、頭の形が異常で、あごが小さく、口が小さく、唇裂や口蓋裂があることもよくあります。 呼吸や摂食の問題に加え、心臓の病気にもかかりやすくなります。
エドワーズ症候群の妊娠は、流産のリスクが高く、生まれた子どもの大半は1年以上生きられません。
パタウ症候群-13トリソミー
13染色体のトリソミーは、パタウ症候群と呼ばれています。 13番トリソミーは、脳、心臓、腎臓などすべての臓器に影響を及ぼす可能性のある、深刻な遺伝性疾患です。 これらの子どもたちは、時に口蓋裂や手足の奇形を持って生まれてきます。
パタウ症候群の妊娠は、流産や死産のリスクが高いことが特徴です。
TRISOMY test XY
TURNER SYNDROME 45,X
実験室の用語では、ターナー症候群は核型45，Xに相当し、これは標準セットから性染色体が一つ欠けていて、補体にはX染色体が一つだけ残っていることを意味しています。 X染色体が欠損している細胞株はモザイク型となり、その結果、臨床症状が軽くなることがあります。 ターナー症候群の発症率は、女児2,500人に1人の割合で生まれると言われています。 未治療の場合、発達した臨床例では、低身長（出生時または幼少時）、無月経や不妊などの第二次性徴の未発達が特徴的である。 ターナー症候群の患者さんの身長や性徴の障害は、ホルモン補充による部分的な治療が可能であり、近年、治療効果が高まっています。 ターナー症候群に伴う不妊症は高度な生殖補助医療で治療可能であるが、この面での成功例は今のところ少ない。
その他のいくつかの症状は時間とともに消失するか、十分な治療を行えば消失するか（例：リンパ浮腫）、重篤でなくなる（例：翼状片、盾状胸部など）。 ターナー症候群の特徴として、先天性腎不全や先天性心不全（CHD）なども挙げられます。 496>
KLINEFELTER SYNDROME XXY
実験用語では、クラインフェルター症候群は核型47,XXYに相当し、これはXYの男性補体をもつ標準染色体セットに少なくとも1本の余分のX染色体があることを意味します。 余分なX染色体を有する細胞株はモザイク状であり、その結果、臨床症状は軽微であるが、余分なX染色体が複数存在する場合は、臨床症状がより進行する可能性がある。 クラインフェルター症候群は、男児500人に1人の割合で発生すると言われています。 未治療の場合、身長が高く、女性の第二次性徴（女性化乳房、女性型肥満）、不完全な思春期、不妊を伴うことが特徴であり、臨床症状が進行する。 一般に、患者はより控えめで繊細であり、しばしば言語障害や学習障害を起こす。 性器は小さく、停留睾丸や小さい陰茎が特徴的で、男性化膿症になりやすい。 他の男性とは異なり、クラインフェルター症候群の患者は、乳がんなどのXX性染色体補完による病気を発症する危険性が高い。 低テストステロン、不完全な思春期、未発達な性徴は、ホルモン補充により部分的に治療可能である。
現在のガイドラインでは、母親になる人にターナー症候群やクラインフェルター症候群のリスクについて説明しないこと、侵襲的な確認方法（例えば羊水穿刺）を行わないことを推奨している。 これらの勧告を尊重し、私たちのトライソミー検査の結果には、生まれてくる赤ちゃんの最も可能性の高い性別に関する情報は含まれますが、性染色体数の異常が分析の過程で発見されたとしても、その詳細については記載されません。 トリソミー検査＋スクリーニングを受ける前に、母親になる方は、すべての一般的な適応基準に照らして、生まれてくる赤ちゃんの染色体ベースの性別を知りたいかどうかを決定する必要があります。 その場合、ターナー症候群とクラインフェルター症候群の原因である45,Xと47,XXY症候群に関連する所見を知りたいかどうかも決定しなければなりません。 常染色体異常（特に21、18、13番染色体トリソミー）に比べ、性染色体異常（45、X、47、XXY）が出生前遺伝子診断の一部として検出された場合、中絶を要求する数は減少しています。 このため、私たちは、出生後の時期に潜在的なリスクや鑑別診断の結果について患者に知らせることを推奨する現行のガイドラインを尊重しています。
XYY症候群とXXX症候群
XYY症候群は核型が47,XYYの男性に発症します。 Y染色体が余分にある細胞株はモザイク型になることがある。 本症候群は男児出生1,000人に1人の割合で発生する。 臨床症状は目立たない。XYYの男性は通常、平均以上の身長と生理的な性発達が特徴である。 幼児期には、XYY症候群は軽度の障害（言語発達、学習、運動活動、情緒障害、および自閉症スペクトラムと呼ばれる症状の一部）を伴う。
XYY症候群は核型47,XXXの女性に発症する。 余分なX染色体を持つ細胞株はモザイク型になることがあり、しばしばモノソミーXのシェアを持つことがあります。 本症候群は、出生した女児1,000人に1人の割合で発生する。 臨床症状は目立たない。XXXの女性は通常、平均以上の身長と生理的な性的発達を特徴とする。
現在のガイドラインでは、母親になる人にXYY症候群やXXX症候群のリスクを伝えないこと、侵襲的な確認方法（羊水穿刺など）を行わないことが推奨されている。 これらの勧告を尊重し、私たちのトライソミー検査の結果には、生まれてくる赤ちゃんの最も可能性の高い性別に関する情報は含まれますが、性染色体数の異常が分析の過程で発見されたとしても、その詳細については記載されません。 トリソミー検査＋スクリーニングを受ける前に、母親になる方は、すべての一般的な適応基準に照らして、生まれてくる赤ちゃんの染色体ベースの性別を知りたいかどうかを決定する必要があります。 もし知りたいのであれば、XYY症候群とXXX症候群に関連する所見を知りたいのか、それともターナー症候群とクラインフェルター症候群の原因である45,X症候群と47,XXY症候群に関連する所見のみを知りたいのかを決めなければなりません（上記の制限付きで）。
TRISOMY test +
MICRODELETION SYNDROMES
生物学的および技術的限界により、我々の微小欠失症候群検査の精度は、トリソミー21、18、13に比べて比較的低くなっています。 人口における微小欠失の発生が一般に低いことを考えると、これらの症候群を対象とした当社の検査の精度を確実に検証するような研究は行われていない。
| 症候群名 | ローカライズ | 発生率 | 欠失範囲 |
| DiGeorge syndrome | 22q11 | 1 : 4000 | 3 – 5 Mb |
| Microdeletion syndrome | 1p36 | 1 – 10 Mb | |
| Prader Willi syndrome と Angelman syndrome | 15q11 | 1 : : 10 000 – 30 000 | 2 – 9 Mb |
| Cri-du-chat syndrome | 5p15 | 5 – 35 Mb | |
| Wolfov-Hirshhornov syndrome | 4p16 | 1 : 50 000 | 2,5 – 30 Mb |
22q11 DIGEORGE SYNDROME
最も頻度の高いマイクロデレション症候群のディジョージ症候群は人体のあらゆるシステムあるいは部位に発現しうる重度の障害を引き起こします。 この症状は一部の症例にのみ治療が可能です。 この疾患は、先天性心疾患（CHD）、免疫系障害、腎臓障害、口蓋裂の問題を特徴とし、しばしば重度の精神遅滞と組み合わされます。 症状はかなり多様です。
CHDは22q11欠失の唯一の症状であるため、先天性聴覚障害が検出された場合、あるいは超音波スクリーニングでそのような障害が示された場合、本症は出生前の遺伝子検査でしばしば指摘される。
1p36 DELETION SYNDROME
DiGoerge症候群と同様に、1p36欠失症候群は最も頻度の高い微小欠失症候群の1つである。 1p36欠失症候群は、非常に重篤で治療不可能な疾患であり、非常に多様な症状によって特徴づけられる。
15q11 PRADER-WILLI症候群 & ANGELMAN症候群
臨床症状は異なるが、両症候群は15番染色体の同じ重要領域における遺伝子機能の欠如または機能障害によって引き起こされる。 多くの症例は15番染色体の重要領域に影響を及ぼす欠失によって引き起こされますが、欠失ではなく、散発的な突然変異、メチル化障害、片親性ダイソミーによって引き起こされる症例も存在します。
プラダー・ウィリー症候群は、乳児期の低緊張、吸啜反射の低下、哺乳障害、2歳以降の過食と肥満が特徴である。 精神遅滞は比較的軽いが、過食のほかにもさまざまな行動障害がみられる。
Angelman症候群の特徴はあまり表出されない。 通常、出生時には明らかではないが、生後12ヶ月頃から臨床症状が発現する。 精神運動活性や言語発達の遅れが含まれる。
5p15 CRI-DU-CHAT SYNDROME
Cri-du-chat syndromeは、従来の細胞遺伝学の時代にはすでに光学顕微鏡を用いてより広範囲な欠失を検出できたため、細胞遺伝学的に定義された古い症候群（Lejeune症候群または5p-症候群としても知られる）である。
「cri-du-chat（猫の鳴き声）」という名前は、この症候群が乳児期早期に特徴づける主要な臨床症状に由来しています。 この症状は、特徴的な顔面異形症と相まって、成長遅延、精神運動遅延、小頭症、筋緊張低下などを伴う他の疾患と比較して本症候群の特徴的な点である。 実際の欠失の範囲は患者の障害の重症度と相関する。
4p16 WOLF-HIRSCHORN SYNDROME
ウルフ-ヒルシュホーン症候群（4p-症候群としても知られる）は、従来の細胞遺伝学によって同定される症候群と同じグループに属している。 その臨床症状の重さは、実際の欠失の範囲と相関がある。 クリデュシャット症候群と同様に、本症候群は、小頭症、過眼球症、眼球突出、短い口唇を伴う特徴的な顔面異形成を伴う。 また、重度の成長遅延や精神運動遅延のほか、低血圧、てんかん発作、内臓に影響を及ぼす先天性発達障害（特に心臓と腎臓の障害）などの重篤な症状を伴います＜496＞。