骨髄異形成症候群（MDS）は、骨髄の造血細胞に異常が生じた場合に起こりうる病態です。 このため、1種類以上の血球の数が少なくなります。
正常な骨髄
骨髄は、特定の骨の中央部に存在します。 血液形成細胞、脂肪細胞、支持組織で構成されています。 造血細胞のごく一部は、血液幹細胞です。
血液細胞には、赤血球、白血球、血小板の3種類がある。
赤血球は、肺で酸素を拾い、体の他の部分に運ぶ。 また、二酸化炭素を肺に戻す働きもあります。 赤血球が少なすぎることを貧血といいます。 貧血になると、体がだるくなったり、弱くなったり、顔色が悪くなったりします。
白血球（白血球としても知られている）は、感染から体を守るために重要である。 白血球にはさまざまな種類があります。
- 顆粒球は、顕微鏡で見ることができる顆粒を持つ白血球です。 骨髄では、骨髄芽球と呼ばれる若い細胞から顆粒球が発生します。 顆粒球の中で最も多いのは好中球である。 血液中の好中球が少なくなると、好中球減少症と呼ばれる状態になります。 単球もまた、細菌から体を守るために重要です。 骨髄の中で単球になる細胞は単芽球と呼ばれます。
- リンパ球は、体が細菌と戦うのを助ける抗体と呼ばれるタンパク質を作る。 また、侵入してきた細菌を直接殺すこともできます。
血小板は血液細胞の一種と考えられていますが、実際には細胞の小さな断片です。 骨髄の中で巨核球と呼ばれる大きな細胞から始まります。 この細胞の断片が分裂して、血小板として血流に入ります。 血小板は血液を固めるのに必要です。 血小板は、切り傷や打撲によって傷ついた血管を塞ぎます。
骨髄異形成症候群
MDSでは、骨髄の細胞の一部が異常（異形成）で、新しい血液細胞を作るのに問題があります。 これらの骨髄細胞によって形成される血液細胞の多くは、欠陥があります。 欠陥のある細胞は正常な細胞よりも早く死ぬことが多く、また、体は異常な血液細胞を破壊するため、正常な血液細胞が十分にない状態になってしまうのです。 MDSの最も一般的な所見は赤血球の不足（貧血）ですが、異なる種類の細胞が影響を受けることがあります。
MDSには、影響を受ける血液細胞の種類やその他の要因に基づいて、いくつかの異なるタイプがあります。 以前は、MDSは前白血病やくすぶり白血病と呼ばれることもありました。 ほとんどの患者さんが白血病にならないため、以前はMDSは悪性度の低い病気と分類されていました。 現在では、MDSは癌の一種であると考えられています。