Understanding the NF1 Mutation
Neurofibromatosis type 1（NF1）は染色体17にあるNF1遺伝子に変異が起こる遺伝病であります。 NF1遺伝子には、神経細胞や神経を取り囲む特殊な細胞（シュワン細胞）を含む多くの細胞で作られるニューロフィブロミンというタンパク質を作るための命令文が含まれています。 ニューロフィブロミンタンパク質は、腫瘍抑制因子として働き、細胞が急激に増殖したり分裂したりするのを防ぎます。 NF1遺伝子の変異により、ニューロフィブロミンタンパク質が機能しない、あるいは欠損し、細胞の成長と分裂を制御できなくなるため、全身の神経に沿って神経線維腫（皮膚腫瘍）が成長します。 NF1遺伝子の変異は優性遺伝で、2つの遺伝子のコピーのうち1つだけが変異していれば、障害が発生することを意味します。 NF1を持つ親は、50％の確率で異常な遺伝子コピーを子供に受け継がせることができます。
自然変異
NF1の症例の半分は親から遺伝しますが、NF1と診断された子供の50％は、家族の中で最初にこの障害を持つメンバーであると思われます。 このような場合、遺伝子の変化、すなわち突然変異は、子供を形成する精子または卵子の細胞で起こりました。 これは自然発生的な、または新しい突然変異と呼ばれています。 NF1遺伝子の自然変異を持つ人は、50％の確率で異常な遺伝子コピーを子どもに受け継がせることができます。 その一つの方法は、NF1と診断された子供の両親を徹底的に検査し、目の虹彩にカフェオレ斑やリッシュ結節があるかどうかを調べることです。 両親ともにNF1の徴候が認められない場合、その子の障害は自然発生的な、または新しい突然変異の結果である可能性が高いです。
遺伝子検査も現在、NF1遺伝子突然変異の存在を95％の感度で確認することができ、いくつかのケースでは適切であると思われます。 NF1の特徴が体の一部または片側だけに限局している人もいます。 これはモザイクNF1（分節性NF1とも呼ばれます）と呼ばれます。 モザイクNF1は、受胎後、胚として人が発育する初期の段階で生じた遺伝子変異によって引き起こされます。
NF1変異の原因は何ですか？
子どものNF1が自然変異の結果と判断された場合、両親はしばしば、放射線、薬、アルコール、環境中の他の物質に子どもをさらすなど、変異を引き起こす何かをしたのではないかと考えることがあります。 NF1遺伝子の変異の具体的な原因は現在のところ不明であり、環境暴露が関与しているとは言えないことを理解することが重要です。 また、遺伝子の突然変異は珍しいことではないことも知っておく必要があります。 体内の細胞は絶えず分裂しており、そのたびに大量の遺伝情報が正しくコピーされなければなりません。 コピーする過程でどうしてもランダムなエラーが発生し、それがNF1につながる突然変異の原因となっている可能性があるのです
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