デュシェンヌの徴候
デュシェンヌと診断されるのは平均で4歳前後です。 多くの場合、座る、歩く、話すといった発達の初期段階での遅れが見られます。 また、発語の遅れや仲間についていけないことが、この疾患の最初の徴候となることがよくあります。 ベッカーの症状は、小児期、10代、あるいはそれ以降に始まることがあります。
あなたや医療従事者（小児科医、看護師、家庭医など）が以下に示す症状の1つ以上に気づいた場合、あるいはあなたや誰かが総運動、技能、言語における発達の遅れについて懸念している場合、クレアチンキナーゼ（CK、時にクレアチンホスホキナーゼ、CPK）レベルをチェックする必要があります。 デュシェンヌ病の診断方法についてはこちらをご覧ください。
デュシェンヌが疑われるときに探すべき症状には、以下のようなものがあります。
- ガウアー・マヌーバ。 床から立ち上がるのに手助けが必要、または立つために手を脚の上に上げる
- 頭を持ち上げるのが難しい、または首が弱い
- 15ヶ月までに歩けなくなる
- 歩行、走行に困難がある。 または階段を上る
- 同年齢の他の子供と同じようにうまく話せない
- ふくらはぎが通常より大きく見える（偽肥大）
- 足を開いて歩く
- つま先で歩く、またはよちよち歩く
- 胸が突き出て歩く（またはswaybackがある。 4297>
繰り返しますが、これらは非常に微妙なサインかもしれません。 これらの症状が1つまたは複数あることは、さらなる調査が必要であることを示すものですが、デュシェンヌ病の診断を確定するものではありません。 デュシェンヌ病の診断方法についてはこちら
心配なことを医師に相談するには？
以下のツールは、あなたや医療従事者が現時点で心配すべきかどうかを判断し、お子さんの小児科医と会話を始めるために役立ちます。 アメリカ小児科学会は、「身体的発達の遅れ」を開発しました。
American Academy of Pediatrics (AAP) – Physical Developmental Delays.ChildWeakness.org は、専門家向けのサイトで、患者の身体の発達が遅れているか、診断の可能性があるかを評価するのに役立ちます。 What To Look For tool
親は通常、子どもの歩行/ハイハイ/ランニングが「まったく正しくない」、あるいは「最初の子ども/友人の子どもとまったく同じではない」ことに最初に気づくものです。
米国小児科学会（AAP）は、発達の心配事に関しては、親が最もよく話を聞いてくれる人たちであると認識しています。 このような懸念に対応するため、AAPはペアレント・プロジェクト筋ジストロフィーの意見を取り入れ、親が現時点で心配すべきかどうか、子どもの成長をどのようにフォローアップすべきかを判断するためのツールを開発しました。
ChildMuscleWeakness.org
一次医療従事者（小児科医、看護師、家庭医など）は、診療所で何百人もの子どもや家族の世話をしており、毎週、何種類もの診断が提示されています。 PPMDは、これらの医療従事者が神経筋疾患をより簡単に認識し、より迅速かつ早期の診断を可能にするために、ChildMuscleWeakness.orgの開発に取り組みました。このサイトは、筋力低下の早期発見について学び、運動監視ツールを閲覧し、スクリーニングおよび紹介アルゴリズムをダウンロードするために、専門家向けに開発されたサイトです。
自分の子どもがデュシェンヌかどうか、どうすれば確認できますか？
正確でタイムリーな診断を受けることは、ケアの重要な側面です。 デュシェンヌ病の診断を確定するために、信頼できる検査があります。 デュシェンヌの診断方法についてはこちら
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