現在、医療、食品、暖房、衛生が充実し、私たちが生活の中で経験する「危険」の数は劇的に減少しています。 科学的な用語では、これらの危険は選択圧と呼ばれています。 選択圧は、私たちが置かれた環境から生き残り、繁殖するために適応するよう圧力をかけてきます。 自然淘汰（適者生存）の原動力となるのがこの淘汰圧であり、こうして私たちは現在のような種に進化してきたのです。
問題は、選択圧が減り、医学や科学という助けが増えた今、人間にとって進化は完全に止まってしまうのか、ということです。
遺伝子研究によって、人間はまだ進化していることが証明されています。 どの遺伝子が自然淘汰されているかを調べるために、研究者たちは国際ハップマップ・プロジェクトと1000ゲノム・プロジェクトが作成したデータを調べました。
A catalogue of human genetic variation
国際ハップマップと1000ゲノム・プロジェクトの目的は、どちらも世界中の個々の人間から採取したDNAサンプルの遺伝的変異を目録にすることでした。 これらの変化の位置と頻度から、遺伝的変異がよく見られるヒトゲノムの領域のリストを提供することができます。 変異の減少のパターンは、科学者が最近自然選択によって正に選択された可能性のある遺伝子を特定するのに役立つ。
遺伝的変異はどのようにして見つかるのでしょうか。
遺伝的変異が私たちに特定の利点を与え、体力を向上させる場合、それは将来の世代に引き継がれる可能性が高くなります。
異なる人々のゲノムを比較して、DNA配列に違いがあるか、そのゲノムのどこにその遺伝子が位置しているかを見ることによって、遺伝子変異は発見することができます。 遺伝的変異が特定の利点をもたらし、私たちの体力を向上させる場合、その変異は生き残りやすく、将来の世代に引き継がれるため、集団でより一般的になっていきます。 このような場合、集団のゲノムの中にパターンや「シグネチャー」が見つかります。 これは、ある遺伝的変異体が集団の中で広がり始めると、その変異体は単独で現れるのではなく、近くにいるいくつかの遺伝的「乗客」を連れてくるからである。 この乗客とは、有利な変異体の両側に位置するDNAの断片のことである。 ですから、もし科学者がある集団の多くのゲノムにこのサインを見つけたら、それは自然淘汰が働いている可能性を示す最初のサインの一つなのです。 もし2つの集団のゲノムが大きく異なっていたら、それは一方の集団では淘汰が起こったが、もう一方の集団では起こらなかったというサインかもしれない。 有利な遺伝子が一般的になり始めると、他の遺伝子の発現に影響を与え、さらにはゲノムの周辺領域の遺伝的変異の全体的なレベルを低下させ、それを目立たせることができます。
残念ながら、選択がない場合でも、特にゲノム全体を調べた場合、これらのパターンのどれかが偶然に現れる可能性があります。 さらに複雑なことに、人口増加などの現象が、同じような効果を引き起こすことがあります。 7301>
科学者たちは、最近の進化を遂げた遺伝子の大半が、匂い、生殖、脳の発達、皮膚の色素沈着、病原体に対する免疫に関連していることを発見しました。
乳糖耐性
世界のほとんどの地域で、成人は牛乳に含まれる乳糖を消化できません。
ヒトにおける最近の自然選択の一例は、牛乳の糖分、乳糖を許容する能力に関するものです。 世界のほとんどの地域で、成人は牛乳を飲むことができない。乳離れ後に、牛乳に含まれる糖を消化する酵素であるラクターゼの腸内での生産が、体内でスイッチングされてしまうからである。 乳糖を消化できないため、腹部膨満感、腹痛、鼓腸、下痢、吐き気、嘔吐などの症状に悩まされます。 これは、ラクターゼをコードする遺伝子の発現を制御するDNAの領域に、制御上の変化があるためである。 このDNAの変化により、乳離れした後もラクターゼ遺伝子のスイッチが入り、ラクターゼの産生が継続されるのである。 この遺伝子変化は、5,000年から10,000年前の間に起こったようです。これは、ヨーロッパで牛などの乳生産家畜の家畜化が確立されたのと同じ時期です。
このことは、大人になってもミルクを飲めることが、ヨーロッパでは進化的に強い優位性を持っていたことを示唆しています。 これは、ヨーロッパでは日光に当たる機会が非常に少なく、牛乳に含まれるビタミンDがより必要とされたためと思われます。 あるいは、牛乳は、病気を引き起こす可能性のある水を飲むよりも、ずっと安全で清潔な代替物であったからかもしれない。 また、作物が不作で食料が不足したとき、牛乳は餓死を防いだかもしれない。
どのような理由であれ、ラクターゼ遺伝子のスイッチが入ったままの人が、強い淘汰圧で有利になったに違いないのです。
感染症
感染症から生き延びることができる人は、自分の遺伝子を子孫に伝える可能性が高い。 特に世界の貧しい地域では、毎年何百万人もの人々が感染症で亡くなっている。 感染症から生き延びることができる人は、自分の遺伝子を子孫に伝える可能性が高い。 しかし、ある病気に対して有利な遺伝子は、別の病気に直面したときには有利にならないことがある。
カスパーゼ12遺伝子
おそらく人口が増え、病原体がより速く拡散するようになったため、感染症が人間集団でより一般的になると、遺伝的に有利な人々はより生き残りやすく、繁殖しやすかったのである。 その結果、これらの遺伝的優位性が選択され、より多くの人々が生き残り、病気と闘うことができるようになったのです。 7301>
この好例がカスパーゼ12遺伝子です。 カスパーゼ12は私たちの免疫システムの一部として働き、細菌感染に特異的に反応します。
活性化した遺伝子は細菌感染への反応が悪くなるため、カスパーゼ12遺伝子はヒト集団で徐々に不活性化したことが示唆されました。
2005年にウェルカム・トラスト・サンガー研究所の研究者によって行われた研究では、カスパーゼ12遺伝子が活性化すると細菌感染に対する反応が悪くなるため、ヒトの集団で徐々に不活性化されていることが示唆されました。 カスパーゼ12が完全に機能している人は、不活性型遺伝子を持つ人に比べて、細菌が血流に入った場合に致命的な細菌感染（敗血症）を起こすリスクがはるかに高かったのです。
衛生状態の改善や抗生物質が普及する前は、重症敗血症の生存が強い選択力となり、不活性型遺伝子が非常に有利に働いていたと思われます。 現在では、不活性遺伝子のコピーを2つ持つ人は、感染症にかかった場合、重症敗血症を免れる可能性が8倍、生存する可能性が3倍も高いのです」
しかしこの研究は、我々に重要な疑問を残しています。 不活性型遺伝子を持つことがそんなに良いことなら、そもそもなぜ我々の祖先は活性型を持っていたのだろうか？ それは、世界のある地域では、活性型遺伝子を持つことが、他の地域では不活性型遺伝子を持つことと同等の利点をもたらすからかもしれません。 しかし、はっきりしているのは、すべての生物はダイナミックであり、その固有の環境に適応して成功し続けるということです。 つまり、私たちは今も進化し続けているのです。
HIV感受性
ある変異型の組み合わせを持つ女性は、他の女性よりもHIV感染をクリアする能力が高いことがわかりました。
HIVは現代の人類進化の原動力となっていると言えるでしょう。 南アフリカのある地域では、女性の半数近くがこのウイルスに感染しているという。 オックスフォード大学のフィリップ・グルダー博士らのダーバンでの研究では、ヒト白血球抗原（HLA-B27）のある変異型の組み合わせを持つ女性は、HLA-AやHLA-Cの遺伝子サブタイプを持つ女性よりもHIV感染をクリアするのに優れていることが判明した。 主要組織適合性複合体（MHC）が作り出すHLAは、ヒトゲノムの中で圧倒的に可変性の高い領域であり、免疫系に不可欠な要素である。 HIVを保護するHLA-B遺伝子を持つ感染した母親は、HIV感染を生き延び、この遺伝子を子供に伝える可能性が高かった。
西ヨーロッパでHIVが比較的少ないのは、HIVウイルス粒子の共受容体（CCR5）の共通の変異に助けられていると提案されている。 この変異は人々をHIVからほぼ完全に守り、ヨーロッパ人の13%に見られる。 しかし、アフリカ人を含む世界中の他の集団では極めて稀である。 ヒトにおけるこの変異体の起源は数千年前にさかのぼり、1970年代後半に始まったエイズの流行よりもずっと前のことである。 したがって、この変異体は、他のウイルスや細菌感染から身を守るために選択された可能性がある。