この記事は一般的な参考文献のリストを含んでいますが、対応するインライン引用が十分にないため、ほとんど検証されていない状態です。 より正確な引用を紹介することで、この記事を改善するためにご協力をお願いします。 (2014年2月）（このテンプレートメッセージを削除する方法とタイミングを学ぶ）
ミオスタチン関連筋肥大は、体脂肪の減少および骨格筋サイズの増加を特徴とするまれな遺伝病である。 このため、この種の疾患は、体脂肪の減少と骨格筋の肥大を特徴とするまれな遺伝子疾患である。 ミオスタチン関連筋肥大は医学的な問題を引き起こすことは知られておらず、罹患者は知的にも正常である。
体脂肪減少、筋肉量増加
MSTN遺伝子における変異
MSTN 遺伝子における変異は、ミオスタチン関連筋肥大を引き起こします。 MSTN遺伝子はミオスタチンというタンパク質を作る命令を出しており、生前も生後も運動に使われる筋肉（骨格筋）で活性がある。 このタンパク質は通常、筋肉の成長を抑制し、筋肉が大きくなりすぎないようにする働きがあります。 変異により機能的なミオスタチンの産生が減少すると、筋肉組織が過剰に成長することになります。 ミオスタチン関連筋肥大は、不完全常染色体優性遺伝と呼ばれる遺伝様式をとります。 各細胞の遺伝子の両方のコピーに変異がある人（ホモ接合体）は、筋肉量が著しく増加する。
この成長因子の効果は、1807年にイギリスの農夫H. Culleyによって「ウシ筋肥大」として牛で初めて報告された。 ミオスタチン遺伝子が欠失した牛は、異常に過剰に筋肉質な印象を与える
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