Segni e sintomi

Segni di Duchenne

L’età media di una diagnosi di Duchenne è di circa 4 anni. Molte volte ci saranno ritardi nelle prime tappe dello sviluppo come sedersi, camminare e/o parlare. Il ritardo del linguaggio e/o l’incapacità di tenere il passo con i coetanei saranno spesso i primi segni del disturbo. I sintomi di Becker possono iniziare nell’infanzia, negli anni dell’adolescenza o anche più tardi.

Se voi o uno dei vostri fornitori di assistenza sanitaria (pediatri, infermieri, medici di famiglia, ecc.) notate uno o più dei sintomi elencati di seguito, o se voi o qualcuno ha preoccupazioni riguardo al ritardo nello sviluppo della motricità grossolana, delle abilità motorie fini o del linguaggio, un livello di creatina chinasi (CK, talvolta chiamato creatina fosfochinasi, o CPK) dovrebbe essere controllato. Per saperne di più su come viene diagnosticata la Duchenne.

Sintomi da cercare quando si sospetta la Duchenne includono:

• Manovra di Gower: ha bisogno di aiuto per alzarsi da terra o cammina con le mani sulle gambe per stare in piedi
• Ha difficoltà a sollevare la testa o ha un collo debole
• Non cammina entro i 15 mesi
• Ha difficoltà a camminare, correre, o a salire le scale
• Non parla bene come gli altri bambini della sua età
• Ha i polpacci che sembrano più grandi del normale (pseudoipertrofia)
• Passa con le gambe divaricate
• Passa sulle punte dei piedi e/o ondeggia
• Passa con il petto in fuori (o ha una schiena ondeggiante, schiena a sella, o schiena arcuata)

Anche questi possono essere segni molto sottili. Avere uno o più di questi sintomi è un’indicazione che ulteriori indagini sono necessarie, ma non conferma una diagnosi di Duchenne. Scopri come viene diagnosticata la Duchenne.

Come posso parlare al mio medico delle mie preoccupazioni?

I seguenti strumenti possono aiutare te o il tuo fornitore di assistenza sanitaria a determinare se dovresti essere preoccupato in questo momento e aiutare a iniziare una conversazione con il pediatra di tuo figlio.

• Per i genitori: L’Accademia Americana di Pediatria ha sviluppato lo strumento Ritardi fisici nello sviluppo: What To Look For tool per aiutare i genitori a valutare lo sviluppo fisico del loro bambino e i possibili ritardi.
• Per i medici: ChildMuscleWeakness.org è un sito per i professionisti, che li aiuta a valutare i loro pazienti per i ritardi e le possibili diagnosi.

American Academy of Pediatrics (AAP) – Physical Developmental Delays: What To Look For tool

I genitori sono di solito i primi a riconoscere che il loro bambino cammina/gattona/corre “non è proprio a posto” o “non è proprio come il figlio del loro primo figlio/amico”. Spesso i genitori portano queste preoccupazioni all’attenzione del medico del loro bambino o di un altro operatore sanitario, solo per scoprire che nessun altro non è eccessivamente preoccupato.

L’Accademia Americana di Pediatria (AAP) riconosce che i genitori sono le persone migliori da ascoltare quando si tratta di preoccupazioni di sviluppo. Al fine di affrontare queste preoccupazioni, l’AAP ha sviluppato uno strumento, con il contributo di Parent Project Muscular Dystrophy, per aiutare i genitori a determinare se dovrebbero essere preoccupati in questo momento e come seguire i progressi del loro bambino. Usate questo strumento se siete preoccupati per i ritardi nello sviluppo fisico del vostro bambino.

ChildMuscleWeakness.org

I fornitori di cure primarie (pediatri, infermieri, medici di famiglia, ecc.) si occupano di centinaia di bambini e famiglie nel loro studio, e ci sono centinaia di diagnosi diverse che vengono presentate loro ogni settimana. Al fine di aiutare questi fornitori a riconoscere più facilmente i disturbi neuromuscolari, e per consentire una diagnosi più rapida e precoce, PPMD ha lavorato per sviluppare ChildMuscleWeakness.org, un sito sviluppato per i professionisti da utilizzare per conoscere l’identificazione precoce della debolezza muscolare, visualizzare uno strumento di sorveglianza motoria, e scaricare un algoritmo di screening e rinvio. Assicuratevi che i vostri fornitori di assistenza primaria siano a conoscenza di questo strumento.

Come posso essere sicuro che mio figlio abbia la Duchenne?

Avere una diagnosi accurata e tempestiva è un aspetto critico della cura. Ci sono test affidabili per aiutare a confermare la diagnosi di una persona con Duchenne. Per saperne di più su come viene diagnosticata la Duchenne.