L’insufficienza epatica acuta
Questa sindrome allarmante si verifica di solito in un neonato, bambino o adolescente precedentemente bene e può essere causata da una serie di cause infettive o metaboliche e reazioni ai farmaci.
L’ittero si verifica rapidamente, spesso in concerto con sintomi gastrointestinali come vomito e febbre.
Siamo impegnati a servire i bambini con questo disturbo non appena ci viene notificato e lavoriamo con il nostro team di trasporto di emergenza, gli specialisti di terapia intensiva e, se necessario, i nostri chirurghi epatici pediatrici per fornire assistenza 24 ore su 24 per il miglior risultato possibile per i bambini con questa condizione.
Che cos’è il deficit di alfa-1 antitripsina?
Il deficit di alfa-1 antitripsina (A1AT) è una malattia ereditaria in cui una proteina nota come A1AT non è in grado di essere rilasciata dal fegato nel sangue in quantità adeguate. Questo causa una carenza della proteina A1AT nella circolazione. A1AT è una proteina specializzata che blocca l’azione di altre proteine importanti nell’infiammazione (gonfiore) e nella rottura dei tessuti nel corpo. Quando la proteina A1AT è carente nella circolazione, l’infiammazione dei tessuti e i danni ai tessuti sono più gravi, soprattutto nei polmoni. La proteina A1AT difettosa che rimane nel fegato può causare un’infiammazione del fegato (epatite) che può progredire fino alla cirrosi (cicatrizzazione permanente del fegato) e all’insufficienza epatica.
Il deficit di A1AT è abbastanza comune, con circa 1 su 1.500-2.000 persone colpite. Entrambi i genitori devono essere portatori del difetto genetico per avere un figlio con deficit di A1AT. Anche se i genitori portatori producono parzialmente la proteina A1AT anormale, di solito non hanno sintomi – o sono molto minimi – e possono non rendersi conto di essere parzialmente affetti fino a quando al loro bambino viene diagnosticata la condizione.
Sintomi
Circa il 10 per cento dei neonati con malattia epatica sarà diagnosticata la carenza di A1AT. I neonati possono sviluppare ittero come parte dell’infiammazione del fegato associata al deficit di A1AT. I bambini più grandi e gli adolescenti possono presentare un fegato che è stato infiammato per molto tempo, causando lo sviluppo di cicatrici (cirrosi). La malattia polmonare di solito si sviluppa solo in età adulta. Gli adulti con deficit di A1AT possono avere difficoltà con la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO), enfisema, bronchite cronica, asma, tosse e infezioni polmonari ripetute.
Diagnosi
I test vengono di solito fatti quando un bambino ha un’infiammazione epatica di causa incerta o quando una storia familiare suggerisce una malattia epatica A1AT. Il test di screening standard consiste nel misurare la quantità di proteina A1AT nella circolazione. In caso di carenza di A1AT, il livello sierico di A1AT sarà basso. Quando si trova un basso livello di A1AT, di solito viene fatto un ulteriore test per identificare i tipi di proteine A1AT anormali che sono in circolazione. In rari casi, può essere necessaria un’analisi più dettagliata del DNA del gene.
La quantità di gonfiore e danno al fegato può essere valutata tramite un’ecografia (sonogramma) dell’addome, esami del sangue dell’infiammazione e della funzione del fegato e una biopsia epatica, dove un piccolo pezzo di tessuto epatico viene ottenuto e poi esaminato al microscopio per cercare i cambiamenti tipici della carenza di A1AT.
Trattamento
Non esiste una cura per la carenza di A1AT. La terapia comporta il controllo dei sintomi e il tentativo di prevenire lo sviluppo di complicazioni. Per proteggere i polmoni, è molto importante che la persona affetta e coloro che la circondano non fumino. Le vaccinazioni per proteggersi dai virus, come l’epatite A e l’epatite B, che possono danneggiare ulteriormente il fegato, dovrebbero essere fatte. È difficile prevedere quanto gravemente un fegato sarà colpito. I test di funzionalità epatica sono seguiti nel tempo. Alcuni pazienti possono avere una malattia epatica minima durante tutta la loro vita; tuttavia, un piccolo numero richiederà alla fine un trapianto di fegato.
Cirrosi o insufficienza epatica cronica
La cirrosi o l’insufficienza epatica cronica può essere causata da una serie di malattie epatiche e biliari elencate nei Servizi Clinici o a volte appaiono senza causa nota. Il nostro approccio ai pazienti pediatrici con questo problema è quello di iniziare con un’anamnesi completa, un esame fisico e una valutazione nutrizionale.
Abbiamo anche una discussione franca con il paziente e la famiglia su ciò che è coinvolto nella valutazione per un trapianto di fegato salvavita.
Cisti o tumori del fegato
Ci sono molteplici malformazioni o tumori benigni e maligni che possono verificarsi nel fegato di un bambino.
Il nostro approccio inizia con una revisione completa delle cartelle cliniche e degli studi di imaging. Lavoriamo a stretto contatto con i nostri radiologi interventisti e chirurghi per stabilire una diagnosi accurata il più rapidamente possibile.
Se la diagnosi è un tumore maligno, allora lavoriamo con gli oncologi pediatrici e i chirurghi pediatrici per decidere l’approccio migliore, che può includere chemioterapia, radiazioni, embolizzazione, rimozione chirurgica e/o trapianto di fegato.