Ipertrofia muscolare legata alla miostatina è una rara condizione genetica caratterizzata da grasso corporeo ridotto e aumento delle dimensioni del muscolo scheletrico. Gli individui affetti hanno fino a due volte la quantità abituale di massa muscolare nel loro corpo, ma gli aumenti di forza muscolare non sono solitamente congruenti. L’ipertrofia muscolare legata alla miostatina non è nota per causare problemi medici, e gli individui affetti sono intellettualmente normali. La prevalenza di questa condizione è sconosciuta.
Riduzione del grasso corporeo, aumento della massa muscolare
mutazioni nel gene MSTN
Mutazioni nel gene MSTN causano ipertrofia muscolare legata alla miostatina. Il gene MSTN fornisce le istruzioni per produrre una proteina chiamata miostatina, che è attiva nei muscoli utilizzati per il movimento (muscoli scheletrici) sia prima che dopo la nascita. Questa proteina normalmente limita la crescita muscolare, assicurando che i muscoli non crescano troppo grandi. Le mutazioni che riducono la produzione di miostatina funzionale portano a una crescita eccessiva del tessuto muscolare. L’ipertrofia muscolare legata alla miostatina ha un modello di eredità noto come dominanza autosomica incompleta. Le persone con una mutazione in entrambe le copie del gene in ogni cellula (omozigoti) hanno una massa muscolare significativamente aumentata. Le persone con una mutazione in una copia del gene MSTN in ogni cellula (eterozigoti) hanno anche un aumento della massa muscolare, ma in misura minore.
L’effetto di questo fattore di crescita è stato descritto per la prima volta nei bovini come “ipertrofia muscolare bovina” dall’allevatore inglese H. Culley nel 1807. I bovini che hanno una delezione del gene della miostatina hanno un aspetto insolitamente ed eccessivamente muscoloso.
Il fattore di crescita è stato descritto per la prima volta nel bestiame come “ipertrofia muscolare bovina”.