Al giorno d’oggi, con la disponibilità di una migliore assistenza sanitaria, cibo, riscaldamento e igiene, il numero di “pericoli” che sperimentiamo nella nostra vita si è drasticamente ridotto. In termini scientifici, questi pericoli sono indicati come pressioni di selezione. Ci mettono sotto pressione per adattarci al fine di sopravvivere all’ambiente in cui ci troviamo e riprodurci. È la pressione di selezione che guida la selezione naturale (‘sopravvivenza del più adatto’) ed è così che ci siamo evoluti nella specie che siamo oggi.
La domanda è: ora abbiamo meno pressioni di selezione e più aiuto sotto forma di medicina e scienza, l’evoluzione si fermerà del tutto per gli umani? Si è già fermata?
Gli studi genetici hanno dimostrato che gli esseri umani si stanno ancora evolvendo. Per indagare quali geni sono sottoposti a selezione naturale, i ricercatori hanno esaminato i dati prodotti dal Progetto Internazionale HapMap e dal Progetto 1000 Genomi.
Un catalogo della variazione genetica umana
I progetti International HapMap e 1000 Genomi hanno entrambi lo scopo di catalogare la variazione genetica in campioni di DNA presi da singoli esseri umani di tutto il mondo.
La maggior parte della variazione umana catalogata è caratterizzata da cambiamenti a base singola, chiamati polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs). La posizione e la frequenza di questi cambiamenti ci permette di fornire una lista di regioni nel genoma umano dove la variazione genetica è comune. I modelli di variazione ridotta aiutano gli scienziati a identificare i geni che possono essere stati recentemente selezionati positivamente dalla selezione naturale.
Come si trovano le varianti genetiche?
Quando le varianti genetiche ci danno un particolare vantaggio e migliorano la nostra forma fisica è più probabile che vengano trasmesse alle generazioni future.
Le varianti genetiche possono essere trovate confrontando i genomi di persone diverse e cercando di vedere dove ci sono differenze nella sequenza del DNA e dove si trovano i geni nei loro genomi. Quando le varianti genetiche conferiscono un particolare vantaggio e migliorano la nostra forma fisica, è più probabile che sopravvivano e vengano trasmesse alle generazioni future, diventando così più comuni in una popolazione. Quando questo accade, un modello o “firma” può essere trovato nei genomi della popolazione. Questo perché, quando una variante genetica inizia a diffondersi in una popolazione, non arriva da sola ma porta con sé alcuni “passeggeri” genetici vicini. Questi passeggeri sono pezzi di DNA che si trovano su entrambi i lati della variante vantaggiosa. Quindi, se gli scienziati trovano questa firma in molti genomi in una popolazione, è uno dei primi segni che la selezione naturale potrebbe operare. Suggerisce che tutti provengono da un antenato comune e hanno quindi ereditato lo stesso modello di variazione genetica.
Se i genomi di due popolazioni sono molto diversi, potrebbe essere un segno che la selezione è avvenuta in una popolazione, ma non nell’altra. Quando il gene vantaggioso inizia a diventare più comune, può influenzare quali altri geni sono espressi e persino ridurre il livello complessivo di variazione genetica nell’area circostante del genoma, facendolo risaltare.
Purtroppo, anche in assenza di selezione, ognuno di questi modelli può emergere per caso, specialmente quando si esamina l’intero genoma. Per rendere le cose più complicate, eventi come l’espansione della popolazione possono imitare alcuni degli stessi effetti. Non c’è un modo perfetto per riconoscere dove si è verificata la selezione, ma a volte abbiamo un indizio molto forte.
Gli scienziati hanno scoperto che la maggior parte dei geni che hanno subito un’evoluzione recente sono associati all’odore, alla riproduzione, allo sviluppo del cervello, alla pigmentazione della pelle e all’immunità contro gli agenti patogeni.
Tolleranza al lattosio
Nella maggior parte del mondo, gli adulti non sono in grado di digerire lo zucchero lattosio presente nel latte.
Un esempio di selezione naturale recente negli esseri umani riguarda la capacità di tollerare lo zucchero, il lattosio, nel latte. Nella maggior parte del mondo, gli adulti non sono in grado di bere latte perché il loro corpo spegne la produzione intestinale di lattasi, un enzima che digerisce lo zucchero nel latte, dopo lo svezzamento. Poiché queste persone non possono digerire lo zucchero del lattosio, soffrono di sintomi come gonfiore, crampi addominali, flatulenza, diarrea, nausea o vomito.
Tuttavia, più del 70 per cento degli adulti europei possono bere tranquillamente il latte. Questo perché sono portatori di un cambiamento normativo nella regione del DNA che controlla l’espressione del gene che codifica per la lattasi. Questo cambiamento del DNA permette al gene della lattasi di essere attivato e la produzione di lattasi di continuare, anche dopo lo svezzamento. Questo cambiamento genetico sembra essere avvenuto tra i 5.000 e i 10.000 anni fa, cioè all’incirca nello stesso periodo in cui in Europa si stabilì l’addomesticamento degli animali da allevamento che producono latte, come le mucche.
Questo suggerisce che essere in grado di bere latte in età adulta ha fornito un forte vantaggio evolutivo in Europa. Questo può essere perché l’esposizione al sole era molto più bassa in Europa e le persone avevano un maggiore bisogno della vitamina D che si trova nel latte di mucca. Oppure può essere perché il latte di mucca fornisce un’alternativa molto più sicura e pulita all’acqua potabile che può causare malattie. Il latte può anche aver evitato la morte per fame quando i raccolti fallivano e il cibo era scarso. Coloro che non potevano tollerare il lattosio sarebbero morti di fame, mentre quelli che potevano tollerare il lattosio sarebbero sopravvissuti.
Qualunque sia la ragione, una forte pressione di selezione deve aver favorito le persone il cui gene della lattasi è rimasto acceso. Questa variante del gene della lattasi è così comune negli europei che ora consideriamo l’intolleranza al lattosio una condizione di salute, piuttosto che il processo naturale che è.
Malattie infettive
Le persone che sono in grado di sopravvivere alle infezioni hanno maggiori probabilità di trasmettere i loro geni alla loro prole.
La pressione evolutiva più forte di tutte viene dalle malattie infettive. Milioni di persone muoiono di malattie infettive ogni anno, in particolare nelle regioni più povere del mondo. Le persone che sono in grado di sopravvivere alle infezioni hanno maggiori probabilità di trasmettere i loro geni alla loro prole. Tuttavia, i geni che forniscono un vantaggio contro una malattia possono non fornire un vantaggio di fronte ad un’altra.
Il gene Caspase-12
Quando le malattie infettive sono diventate più comuni nelle popolazioni umane, forse perché le popolazioni sono cresciute in dimensioni e gli agenti patogeni sono stati in grado di diffondersi più rapidamente, le persone con un vantaggio genetico avevano maggiori probabilità di sopravvivere e riprodursi. Di conseguenza, questi vantaggi genetici sono stati selezionati, permettendo a più persone di sopravvivere e combattere le malattie. In alcuni casi, un vantaggio genetico è risultato dalla perdita della piena attività di un gene.
Un buon esempio di questo è il gene della caspasi-12. La caspasi-12 funziona come parte del nostro sistema immunitario, rispondendo specificamente all’infezione batterica.
Si è suggerito che il gene della caspasi-12 sia stato gradualmente inattivato nella popolazione umana perché il gene attivo può risultare in una risposta più scarsa all’infezione batterica.
In uno studio condotto dai ricercatori del Wellcome Trust Sanger Institute nel 2005, è stato suggerito che il gene della caspasi-12 è stato gradualmente inattivato nella popolazione umana perché il gene attivo può comportare una risposta più scarsa alle infezioni batteriche. Le persone con caspasi-12 completamente funzionale erano a un rischio molto più alto di un’infezione batterica fatale (sepsi) se i batteri entravano nel flusso sanguigno, rispetto alle persone con la versione inattiva del gene.
Prima del miglioramento dell’igiene e degli antibiotici, la sopravvivenza della sepsi grave sarebbe stata una forte forza selettiva per il gene inattivo, che sarebbe stato molto favorito. Oggi, le persone con due copie del gene inattivo hanno otto volte più probabilità di sfuggire alla sepsi grave se affetti da una malattia infettiva e tre volte più probabilità di sopravvivere.
Ma lo studio ci lascia con una domanda chiave. Se è così bello avere il gene inattivo, perché i nostri antenati avevano una forma attiva in primo luogo? Potrebbe essere perché in alcune aree del mondo avere il gene attivo porta un vantaggio uguale a quello di avere il gene inattivo in altre aree del mondo. Ciò che è chiaro, comunque, è che tutti gli organismi sono dinamici e continueranno ad adattarsi ai loro ambienti unici per continuare ad avere successo. In breve, ci stiamo ancora evolvendo.
Suscettibilità all’HIV
Si è scoperto che le donne con una certa combinazione di varianti erano più brave di altre a debellare l’infezione da HIV.
L’HIV è una forza motrice moderna per l’evoluzione umana. In alcune parti del Sudafrica, quasi la metà delle donne sono infettate dal virus. In uno studio a Durban, il dottor Philip Goulder e colleghi dell’Università di Oxford hanno scoperto che le donne con una certa combinazione di varianti in un antigene leucocitario umano (HLA-B27) erano più brave a cancellare l’infezione da HIV rispetto a quelle con i sottotipi genetici HLA-A o HLA-C. Gli HLA, prodotti dal complesso maggiore di istocompatibilità (MHC), sono di gran lunga la regione più variabile del genoma umano e sono una parte essenziale del sistema immunitario. Le madri infette con geni HLA-B protettivi contro l’HIV avevano maggiori probabilità di sopravvivere all’infezione da HIV e di trasmettere questi geni ai loro figli.
È stato proposto che il livello relativamente basso di HIV nell’Europa occidentale sia favorito da una variazione comune in un co-recettore per la particella del virus HIV (CCR5). Questa variante protegge le persone quasi completamente dall’HIV e si trova nel 13% degli europei. Tuttavia è estremamente rara in altre popolazioni del mondo, compresi gli africani. L’origine della variante nell’uomo risale a migliaia di anni fa, ben prima dell’epidemia di AIDS che risale solo alla fine degli anni ’70. È quindi probabile che questa variante possa essere stata selezionata perché protegge da altre infezioni virali o batteriche.
Questa pagina è stata aggiornata l’ultima volta il 2016-06-13
.