Geni 101

Malattie multifattoriali

Un gran numero di malattie, come il diabete, i difetti cardiaci congeniti, la spina bifida e il cancro, sono ora noti per avere una componente ereditaria. Queste sono chiamate malattie “multifattoriali” perché sono causate non da una singola mutazione genetica, ma da una combinazione di fattori genetici e ambientali che lavorano insieme in modi che non sono ancora completamente compresi.

Lo screening genetico per le mutazioni associate alle malattie multifattoriali può solo dirvi il vostro rischio. Non può prevedere se svilupperete la malattia. Per esempio, una donna che eredita un’alterazione nel gene BRCA2 ha più probabilità di altre donne di sviluppare il cancro al seno, ma può anche rimanere libera dalla malattia. Il gene alterato è solo un fattore di rischio tra i tanti. Anche lo stile di vita, l’ambiente e altri fattori biologici giocano un ruolo.

Se sei preoccupato per un problema di salute che sembra essere presente nella tua famiglia e vuoi sapere se i tuoi geni mettono te o i tuoi figli ad un rischio maggiore, potresti voler parlare con un consulente genetico di quali test sono disponibili.