Il tuo genoma espansivo
L’insieme completo del tuo DNA è chiamato genoma. Contiene 3 miliardi di basi, 20.000 geni e 23 coppie di cromosomi!
Hai ereditato metà del tuo DNA da tuo padre e metà da tua madre. Questo DNA proviene rispettivamente dallo sperma e dall’uovo.
I geni in realtà costituiscono molto poco del tuo genoma – solo l’1%. L’altro 99% aiuta a regolare cose come quando, come e in che quantità le proteine sono prodotte.
Gli scienziati stanno ancora imparando sempre di più su questo DNA “non codificante”.
Danni al DNA e mutazioni
Il codice del DNA è soggetto a danni. Infatti, si stima che decine di migliaia di danni al DNA si verificano ogni giorno in ciascuna delle nostre cellule. I danni possono verificarsi a causa di cose come errori nella replicazione del DNA, radicali liberi e l’esposizione ai raggi UV.
Ma non temete! Le tue cellule hanno proteine specializzate che sono in grado di rilevare e riparare molti casi di danni al DNA. Infatti, ci sono almeno cinque principali percorsi di riparazione del DNA.
Le mutazioni sono cambiamenti nella sequenza del DNA. A volte possono essere negative. Questo perché un cambiamento nel codice del DNA può avere un impatto a valle sul modo in cui una proteina è fatta.
Se la proteina non funziona correttamente, la malattia può risultare. Alcuni esempi di malattie che si verificano a causa di mutazioni in un singolo gene includono la fibrosi cistica e l’anemia falciforme.
Le mutazioni possono anche portare allo sviluppo del cancro. Per esempio, se i geni che codificano le proteine coinvolte nella crescita cellulare sono mutati, le cellule possono crescere e dividersi fuori controllo. Alcune mutazioni che causano il cancro possono essere ereditate, mentre altre possono essere acquisite attraverso l’esposizione ad agenti cancerogeni come i raggi UV, i prodotti chimici o il fumo di sigaretta.
Ma non tutte le mutazioni sono negative. Le acquisiamo continuamente. Alcune sono innocue mentre altre contribuiscono alla nostra diversità come specie.
I cambiamenti che si verificano in più dell’1% della popolazione sono chiamati polimorfismi. Esempi di alcuni polimorfismi sono il colore dei capelli e degli occhi.
DNA e invecchiamento
Si ritiene che i danni al DNA non riparati possano accumularsi con l’età, contribuendo a guidare il processo di invecchiamento. Quali fattori possono influenzare questo?
Qualcosa che può giocare un ruolo importante nel danno al DNA associato all’invecchiamento è il danno dovuto ai radicali liberi. Tuttavia, questo unico meccanismo di danno potrebbe non essere sufficiente a spiegare il processo di invecchiamento. Anche diversi fattori possono essere coinvolti.
Una teoria sul perché i danni al DNA si accumulano con l’età è basata sull’evoluzione. Si pensa che i danni al DNA siano riparati più fedelmente quando siamo in età riproduttiva e abbiamo figli. Dopo aver superato i nostri anni riproduttivi di punta, il processo di riparazione diminuisce naturalmente.
Un’altra parte del DNA che può essere coinvolta nell’invecchiamento sono i telomeri. I telomeri sono tratti di sequenze ripetitive di DNA che si trovano alle estremità dei cromosomi. Aiutano a proteggere il DNA dai danni, ma si accorciano anche con ogni ciclo di replicazione del DNA.
L’accorciamento dei telomeri è stato associato al processo di invecchiamento. Si è anche scoperto che alcuni fattori dello stile di vita come l’obesità, l’esposizione al fumo di sigaretta e lo stress psicologico possono contribuire all’accorciamento dei telomeri.
Forse fare scelte di vita sane come mantenere un peso sano, gestire lo stress e non fumare può rallentare l’accorciamento dei telomeri? Questa domanda continua ad essere di grande interesse per i ricercatori.