È tutta una questione di geni.
La drosofila è stato il primo insetto ad avere il suo intero genoma sequenziato. In altre parole, nel 2000 si conosceva la sequenza completa del DNA del moscerino della frutta. Solo nel 2003 il genoma umano è stato completamente sequenziato.
Molti dei nostri geni sono simili a quelli che si trovano nei moscerini della frutta, e il fatto che sappiamo così tanto di loro e dei loro geni rende la drosofila un animale molto utile, o modello, da usare per guardare come i geni influenzano la funzione del cuore. Paul e il suo team possono attivare o disattivare i geni, o anche sostituire alcuni geni con altri nuovi. Poi, guardano e aspettano. Che effetto avrà sul cuore della mosca?
Una malattia del muscolo cardiaco chiamata cardiomiopatia.
Paul e il suo laboratorio hanno usato la drosofila per osservare come un tipo specifico di cellule lavora per mantenere il cuore sano. Queste cellule, chiamate nefrociti, si trovano all’interno del cuore della mosca rimuovendo i prodotti di scarto dal sangue.
Il team ha rimosso il gene che è responsabile della produzione di nefrociti dagli embrioni di drosofila. Quando gli embrioni sono cresciuti in moscerini della frutta adulti, il team ha scoperto che le mosche soffrivano di una malattia del muscolo cardiaco nota come cardiomiopatia.
Un accumulo di rifiuti.
Poiché sapeva che i nefrociti filtrano il sangue e rimuovono i rifiuti, Paul fu in grado di esaminare il sangue delle mosche e vedere esattamente quali sostanze si erano accumulate senza di loro. La risposta era una proteina chiamata SPARC. Certo, quando Paul ha ridotto la quantità di espressione del gene SPARC la cardiomiopatia è scomparsa.
Ora, Paul e il suo team stanno per utilizzare le loro mosche per scoprire esattamente come la proteina SPARC causa questa malattia del muscolo cardiaco. Poiché molti dei nostri geni si sono evoluti milioni di anni fa nei cuori e nei sistemi circolatori di organismi semplici come i moscerini della frutta, sperano che questo lavoro li aiuterà a capire come si sviluppa la malattia del muscolo cardiaco, non solo nelle mosche ma anche negli esseri umani.
Scopri di più della nostra ricerca sulla cardiomiopatia sul sito BHF.