Már több mint 50 éve, hogy LoPresti és munkatársai1 először definiálták a centrális centrifugális cikatórikus alopeciát (CCCA) mint forró fésűs alopeciát. Ötven évvel később még csak most kezdjük megérteni a CCCA patogenezisét és szisztémás következményeit.
Most és akkor
A forró fésű, a természetes göndör haj kiegyenesítésére használt fémeszköz használata az 1960-as években mindenütt jelen volt a fekete nők háztartásaiban. Nem meglepő tehát, hogy ezt a hajformázási eljárást jelölték meg a szinte kizárólag fekete nőket érintő betegség okozójaként. Ahogy a forró fésűk használata visszaszorult, de a CCCA előfordulása továbbra is fennállt, a betegség neve kémiailag indukált alopeciára változott – az 1990-es évek népszerű hajformázó termékének, a kémiai lazítónak az ódájaként -, és végül CCCA-ra, amely elnevezés tükrözi a betegség klinikai lefolyását és szövettani eredményeit.2
Azóta a kutatások feltárták a szisztémás betegségekkel való összefüggést, egyesek a 2-es típusú diabetes mellitus és a pajzsmirigybetegségek megnövekedett arányát, újabban pedig a miómák megnövekedett arányát figyelték meg az érintett betegeknél.3,4
Kutatások a patogenezishez
A CCCA más elsődleges cicatricialis alopeciákkal összehasonlítva egyedülálló abban, hogy az aktív progressziót nehéz kimutatni. A tünetek, mint például a viszketés, gyakran minimálisak vagy hiányoznak, ami meglehetősen megnehezíti a klinikai értékelést.5 A heges hajhullás más formáitól eltérően a fibrózis, nem pedig a gyulladás az uralkodó klinikai jellemző. A klinikai megjelenés nem különbözik a fibroproliferatív rendellenességek csoportjától, amelybe többek között a szisztémás szklerózis, a méh mióma, az érelmeszesedés és a keloidok tartoznak. Feltételezték, hogy az aberráns hegesedéssel járó betegségek gyakrabban fordulnak elő fekete bőrű egyéneknél a profibrotikus alléleknek a szubszaharai endémiás féregfertőzésekkel, köztük az onkocerciasisszal szembeni védő hatása miatt.6
Egy nemrégiben végzett vizsgálat kimutatta a fibroproliferatív gének, különösen az egyéb fibroproliferatív betegségekben szerepet játszó gének fokozott expresszióját a CCCA-s betegek érintett fejbőrében.7 A legfigyelemreméltóbb, hogy ebben a vizsgálatban a miómák és a CCCA között génátfedést észleltek, bár a két betegség közötti kapcsolatot tovább kell vizsgálni.
Génváltozatokat azonosítottak a CCCA-ban
Még nemrég egy új vizsgálat azonosította a peptidil-arginin-deimináz 3, PADI3 génváltozatát, amely a vizsgált CCCA-s betegek körülbelül egynegyedében jelen van.8A PADI3 szerepet játszik a hajszálképződésben, és egy másik hajbetegségben, a fésületlen haj szindrómában is szerepet játszik, bár ez utóbbi gyermekeknél jelentkezik, az életkor előrehaladtával javul, és nem jár hegesedő fenotípussal.9 Ez a tanulmány azonban nagyobb betekintést nyújtott a CCCA megértésébe, mivel megállapította a betegségben érintett betegek lehetséges genetikai hajlamát.8
Mi következik a CCCA esetében?
Évekig sok CCCA-s beteget kevés válasszal fordítottak el, és azt hitték, hogy a saját hajformázási szokásaik vezettek a hajhulláshoz, holott a most rendelkezésre álló adatok más szisztémás betegségekkel és a betegség genetikai hajlamával való lehetséges kapcsolatra utalnak. Ezzel a tudással felvértezve elkezdhetünk dolgozni a kezelési lehetőségek azonosításán, és megvitathatjuk a CCCA korai felismerésének stratégiáit. A jövőbeli kutatásoknak a 4 nagy terület közül 1-gyel kell foglalkozniuk: (1) a PADI3 hatásának megértése a CCCA-ban megfigyelhető hegesedési mintázatra, és a CCCA-ban szerepet játszó további genetikai variánsok azonosítása; (2) annak meghatározása, hogy milyen öröklődési mintázat társul a CCCA-hoz, ha van ilyen; (3) egyéb szisztémás betegségek társulásainak azonosítása; és (4) a CCCA-s betegek kezelési lehetőségeinek optimalizálása.
A CCCA jövője fényes. Bár a CCCA megértése még gyerekcipőben jár, remélem, hogy a betegség jobb megértésével együtt nagyobb empátia is kialakul a betegeink iránt.