Rövid közlemény
A veleszületett rendellenességek a csecsemőhalálozás vezető okai az Egyesült Államokban (25%) és világszerte . A közegészségügyi beavatkozások közé tartozik az anyai betegségek csökkentése, az anyák terhesgondozása, a teratogéneknek (az embrió vagy magzat fejlődését megzavaró anyag) való kitettség csökkentése és a táplálkozási beavatkozások . A potenciálisan legjelentősebb táplálkozási beavatkozás a folsav szülés előtti pótlása volt, amelyről kimutatták, hogy csökkenti a neurális csőhibák , a végtagrendellenességek, az urogenitális rendellenességek, a kardiovaszkuláris rendellenességek és az ajak- vagy szájpadhasadék előfordulását.
Az apai étrend hatása a veleszületett rendellenességekre és a termékenységre még tisztázásra vár. Lambrot és munkatársai nemrégiben végzett egérvizsgálata tovább mélyítette az apai folsavhiány hatásainak megértését . Az egereket folsavhiányos (FD) vagy folsav elégséges (FS) étrenddel etették, és a születési rendellenességeket vizsgálták. Emellett genomszintű és spermatikus metilációs vizsgálatokat végeztek. A folsavhiány a spermatociták DNS-károsodásának növekedésével járt együtt. Nem volt azonban különbség a spermiumok farok DNS-fragmentációjában, farokhosszában vagy motilitásában (p>0,05). A folsavhiányos táplálékkal etetett egerek kevésbé voltak termékenyek (52% vs. 85%) és nagyobb volt a beültetés utáni veszteségük, mint a folsavban elegendő táplálékkal etetett egerek által nemzett egereknek. Az FD egerek által nemzett egereknél nagyobb arányban fordultak elő durva anatómiai rendellenességek (27% vs. 3%), amelyek között koponya-, vízfejűség, végtag- és izom/csontrendszeri rendellenességek voltak. Egy másik tanulmány, amely az apai folsavhiányos étrend hatását vizsgálta egereken, összefüggést talált a placenta súlyának csökkenésével, a placenta folsavtartalmával és a folsav transzporter folsav receptor fokozott expressziójával .
Összefüggést találtak az apai dioxin expozíció, a vietnami háborúban használt Agent Orange gyomirtó szer egyik összetevője és a spermatazoidfolát hiány között, ami a spina bifida megnövekedett arányát eredményezi . Bár a pontos mechanizmus nem világos, úgy gondolják, hogy az epigenetikai módosítások (a génaktivitás örökletes változásainak vizsgálata, amelyeket nem a DNS-szekvencia változásai okoznak) szerepet játszanak mind a neurális csőhibákban, mind a folsavhiányos férfiak csökkent termékenységében . Egy prospektív vizsgálatban azonban 42 olyan párnál, akiknél a fogantatás idején apai metotrxát-expozíció volt, nem azonosítottak veleszületett rendellenességet . A szakirodalomban a metotrexátot szedő férfiak által nemzett 23 gyermek közül 2-nél találtak veleszületett rendellenességet. Az apai táplálkozás szerepét az epigenetikusan összefüggő örökletes betegségekre, mint például a kardiovaszkuláris és az elhízás, epidemiológiai vizsgálatokban feltételezték .
Az apai mikrotápanyag-pótlás szerepét vizsgáló humán vizsgálatok száma kevés. Young és munkatársai 2008-ban vizsgálták a pótlólagos folsav, cink és antioxidánsok (C-, E-vitamin és β-karotin) szerepét a spermiumok aneuploidiájára. A legtöbb folsavat fogyasztó férfiaknál (>75. percentilis) alacsonyabb volt a 21. diszómia, X, nemi nullisómia gyakorisága és összességében alacsonyabb volt a spermiumok aneuploidiája .
Egyértelmű, hogy az apai mikrotápanyagok hiánya epigenetikai szabályozáson keresztül befolyásolhatja az utódok fejlődését. Jelenleg azonban nem világos, hogy a vitaminok, például a folsav pótlása csökkentheti-e a veleszületett rendellenességeket az egyébként kiegyensúlyozott táplálkozású férfiaknál. Egy prospektív, randomizált kontrollvizsgálatra van szükség ahhoz, hogy megfelelően meg lehessen határozni a férfi prenatális vitaminok szerepét. A meggyőző bizonyítékok hiánya miatt jelenleg nem javasolhatjuk a terhesvitaminok, különösen a folsav mindenütt történő alkalmazását azoknál a férfiaknál, akik női partnerükkel együtt próbálnak terhességet tervezni.