A miosztatinnal kapcsolatos izomhipertrófia egy ritka genetikai állapot, amelyet csökkent testzsír és megnövekedett vázizomzat jellemez. Az érintett egyének testében a szokásos izomtömeg akár kétszerese is lehet, de az izomerő növekedése általában nem kongruens. A myostatinnal kapcsolatos izomhipertrófia nem okoz ismert orvosi problémákat, és az érintett egyének intellektuálisan normálisak. Az állapot gyakorisága nem ismert.
csökkenő testzsír, megnövekedett izomtömeg
Mutációk az MSTN génben
Mutációk az MSTN génben myostatinnal kapcsolatos izomhipertrófiát okoznak. Az MSTN gén utasításokat ad a myostatin nevű fehérje előállításához, amely a mozgásra használt izmokban (vázizmok) aktív a születés előtt és után is. Ez a fehérje normális esetben visszafogja az izomnövekedést, biztosítva, hogy az izmok ne nőjenek túl nagyra. A funkcionális myostatin termelését csökkentő mutációk az izomszövet túlnövekedéséhez vezetnek. A miosztatinnal összefüggő izomhipertrófia öröklődési mintája az úgynevezett inkomplett autoszomális dominancia. Azoknak az embereknek, akiknél a gén mindkét példányában mutáció van az egyes sejtekben (homozigóták), jelentősen megnövekedett izomtömegük van. Azoknak az embereknek, akiknél az MSTN gén mindkét sejtben lévő egyik példányában mutáció van (heterozigóták), szintén megnövekedett izomtömegük van, de kisebb mértékben.
A növekedési faktor hatását először H. Culley brit farmer írta le 1807-ben szarvasmarháknál “szarvasmarha izomhipertrófia” néven. A myostatin gén deléciójával rendelkező szarvasmarhák szokatlanul és túlzottan izmosnak látszanak.