Akut májelégtelenség
Ez a riasztó szindróma általában egy korábban egészséges csecsemőnél, gyermeknél vagy serdülőnél jelentkezik, és számos fertőző vagy metabolikus ok és gyógyszerreakció okozhatja.
A sárgaság gyorsan jelentkezik, gyakran gyomor-bélrendszeri tünetekkel, például hányással és lázzal együtt.
Elkötelezettek vagyunk az ebben a rendellenességben szenvedő gyermekek ellátása iránt, amint értesítést kapunk, és együttműködünk sürgősségi szállító csapatunkkal, intenzív terápiás szakembereinkkel és szükség esetén gyermekmájsebészeinkkel, hogy 24 órás ellátást nyújtsunk az ebben az állapotban szenvedő gyermekek számára a lehető legjobb kimenetel érdekében.
Mi az alfa-1 antitripszinhiány?
Az alfa-1 antitripszin (A1AT) hiány egy örökletes betegség, amelyben az A1AT nevű fehérje nem tud megfelelő mennyiségben felszabadulni a májból a vérbe. Ez az A1AT fehérje hiányát okozza a keringésben. Az A1AT egy olyan speciális fehérje, amely gátolja a szervezetben a gyulladásban (duzzanatban) és a szövetek lebontásában fontos más fehérjék hatását. Ha az A1AT fehérje hiányos a keringésben, a szöveti gyulladás és szövetkárosodás súlyosabb, különösen a tüdőben. A májban maradó hibás A1AT fehérje májgyulladást (hepatitisz) okozhat, amely cirrózisig (maradandó májhegesedés) és májelégtelenségig fajulhat.
Az A1AT-hiány meglehetősen gyakori, körülbelül minden 1500-2000 emberből 1 érintett. Mindkét szülőnek a genetikai hiba hordozójának kell lennie ahhoz, hogy A1AT-hiányos gyermek szülessen. Bár a hordozó szülők részben termelik a kóros A1AT fehérjét, általában nincsenek – vagy csak nagyon minimális – tüneteik, és előfordulhat, hogy nem veszik észre, hogy részben érintettek, amíg gyermeküknél nem diagnosztizálják az állapotot.
Tünetek
A májbeteg újszülöttek körülbelül 10 százalékánál diagnosztizálnak A1AT-hiányt. Az újszülötteknél az A1AT-hiányhoz társuló májgyulladás részeként sárgaság alakulhat ki. Idősebb gyermekeknél és tizenéveseknél a máj hosszú ideje gyulladt, hegesedés (cirrózis) kialakulását okozó májgyulladás jelentkezhet. A tüdőbetegség általában csak felnőttkorban alakul ki. Az A1AT-hiányos felnőtteknek nehézségei lehetnek a krónikus obstruktív tüdőbetegséggel (COPD), tüdőtágulással, krónikus hörghuruttal, asztmával, köhögéssel és ismételt tüdőfertőzésekkel.
Diagnózis
A vizsgálatot általában akkor végzik el, ha a gyermeknél bizonytalan okú májgyulladás van, vagy ha a családi anamnézis A1AT-májbetegségre utal. A standard szűrővizsgálat a keringésben lévő A1AT fehérje mennyiségének mérése. A1AT-hiány esetén a szérum A1AT-szintje alacsony lesz. Ha alacsony A1AT-szintet találnak, általában további vizsgálatot végeznek a keringésben lévő kóros A1AT-fehérjék típusainak azonosítására. Ritka esetekben a gén DNS-ének részletesebb elemzésére is szükség lehet.
A májduzzanat és a májkárosodás mértékét a has ultrahangvizsgálattal (szonográfia), a májgyulladás és a májfunkció vérvizsgálatával és májbiopsziával lehet felmérni, amelynek során egy kis darab májszövetet vesznek, majd mikroszkóp alatt megvizsgálják, hogy az A1AT-hiányra jellemző elváltozásokat keressenek.
Kezelés
Az A1AT-hiányt nem lehet gyógyítani. A terápia a tünetek ellenőrzésére és a szövődmények kialakulásának megelőzésére tett kísérletekre terjed ki. Tüdőjük védelme érdekében nagyon fontos, hogy az érintett és a környezetében lévők ne dohányozzanak. A májat tovább károsító vírusok, például a hepatitis A és hepatitis B ellen védő oltásokat kell adni. Nehéz megjósolni, hogy a máj milyen súlyosan fog károsodni. A májfunkciós vizsgálatokat idővel követni kell. Néhány betegnek egész élete során minimális májbetegsége lehet; egy kis részüknél azonban végül májátültetésre lesz szükség.
Cirrózis vagy krónikus májelégtelenség
A cirrózist vagy krónikus májelégtelenséget a Klinikai szolgáltatásokban felsorolt máj- és epeúti betegségek közül számos okozhatja, vagy néha ismert ok nélkül jelentkezik. Az ilyen problémával küzdő gyermekbetegek esetében a megközelítésünk alapos anamnézissel és fizikális vizsgálattal, valamint táplálkozásfelméréssel kezdődik.
A beteggel és a családdal őszintén megbeszéljük azt is, hogy mi tartozik az életmentő májátültetés elbírálásához.
Májciszta vagy daganat
Egy gyermek májában számos jó- és rosszindulatú elváltozás vagy daganat fordulhat elő.
A megközelítésünk a kórlapok és a képalkotó vizsgálatok alapos áttekintésével kezdődik. Szorosan együttműködünk intervenciós radiológusainkkal és sebészeinkkel a pontos diagnózis mielőbbi felállítása érdekében.
Ha a diagnózis rosszindulatú daganat, akkor a gyermekonkológusokkal és gyermeksebészekkel együttműködve döntünk a legjobb megközelítésről, amely lehet kemoterápia, sugárkezelés, embolizáció, sebészeti eltávolítás és/vagy májátültetés.