Jelek és tünetek

A Duchenne tünetei

A Duchenne diagnózis átlagos életkora körülbelül 4 év. Sokszor előfordul, hogy a korai fejlődési mérföldkövek, például az ülés, a járás és/vagy a beszéd elmaradnak. A beszédkésés és/vagy a kortársakkal való lépéstartásra való képtelenség gyakran a rendellenesség első jelei. A Becker tünetei már gyermekkorban, a tinédzserkorban vagy akár később is jelentkezhetnek.

Ha Ön vagy bármelyik egészségügyi szolgáltatója (gyermekorvos, védőnő, háziorvos stb.) az alábbiakban felsorolt tünetek közül egyet vagy többet észlel, vagy ha Ön vagy bárki aggódik a bruttó motoros, a finommotoros készségek vagy a beszéd megkésett fejlődésével kapcsolatban, meg kell vizsgálni a kreatin-kináz (CK, néha kreatin-foszfokináznak vagy CPK-nak nevezik) szintjét. Tudjon meg többet arról, hogyan diagnosztizálják a Duchenne-t.

A Duchenne gyanúja esetén a következő tünetekre kell figyelni:

• Gower-manőver: Segítségre van szüksége, hogy felálljon a padlóról, vagy a kezét a lábán végigjárja, hogy fel tudjon állni
• Nehéz felemelni a fejét, vagy gyenge a nyaka
• 15 hónapos koráig nem tud járni
• Nehéz a járása, futása, vagy lépcsőzni
• Nem beszél olyan jól, mint a többi korabeli gyermek
• A vádlija nagyobbnak tűnik a normálisnál (pszeudohypertrófia)
• A lábát szétvetve jár
• Lábujjhegyen jár és/vagy billeg
• A mellkasát kitartva jár (vagy hátradől, nyereghát, vagy ívelt hát)

Ezek is lehetnek nagyon finom jelek. Egy vagy több ilyen tünet megléte azt jelzi, hogy további vizsgálatokra van szükség, de nem erősíti meg a Duchenne diagnózisát. Ismerje meg, hogyan diagnosztizálják a Duchenne-t.

Hogyan beszéljek az orvosommal az aggodalmaimról?

A következő eszközök segíthetnek Önnek vagy egészségügyi szolgáltatójának eldönteni, hogy jelenleg kell-e aggódnia, és segíthetnek a gyermeke gyermekorvosával való beszélgetés megkezdésében.

• Szülőknek: Az Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia kidolgozta a Fizikai fejlődési késések: What To Look For eszközt, hogy segítsen a szülőknek gyermekük fizikai fejlődésének és az esetleges késéseknek az értékelésében.
• Az egészségügyi szolgáltatóknak: Az American Academy of Pediatrics (AAP) – Physical Developmental Delays (Fizikai fejlődési késések): ChildMuscleWeakness.org a szakemberek számára készült oldal, amely segít a pácienseik értékelésében a késések és a lehetséges diagnózisok szempontjából.

American Academy of Pediatrics (AAP) – Physical Developmental Delays: What To Look For tool

A szülők általában elsőként ismerik fel, hogy gyermekük járása/kúszása/futása “nem egészen megfelelő” vagy “nem egészen olyan, mint az első gyermekük/barátjuk gyermeke”. A szülők gyakran felhívják a gyermekük orvosának vagy más egészségügyi szolgáltatónak a figyelmét ezekre az aggodalmakra, és azt tapasztalják, hogy senki más nem aggódik túlzottan.

Az Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia (AAP) elismeri, hogy a szülők a legjobb emberek, akiket meg kell hallgatni, ha a fejlődéssel kapcsolatos aggodalmakról van szó. Ezen aggodalmak kezelésére az AAP a Parent Project Muscular Dystrophy közreműködésével kifejlesztett egy eszközt, amely segít a szülőknek eldönteni, hogy kell-e aggódniuk ebben az időszakban, és hogyan kövessék nyomon gyermekük fejlődését. Kérjük, használja ezt az eszközt, ha aggódik gyermeke fizikai fejlődési elmaradása miatt.

ChildMuscleWeakness.org

Az alapellátást nyújtó orvosok (gyermekorvosok, védőnői gyakorlatot végző orvosok, háziorvosok stb.) több száz gyermeket és családot gondoznak praxisukban, és hetente több száz különböző diagnózissal találkoznak. Annak érdekében, hogy ezek a szolgáltatók könnyebben felismerhessék a neuromuszkuláris rendellenességeket, valamint hogy gyorsabb és korábbi diagnózist tegyenek lehetővé, a PPMD a ChildMuscleWeakness.org weboldal kifejlesztésén dolgozott, amelyet a szakemberek számára fejlesztettek ki, hogy megismerjék az izomgyengeség korai felismerését, megtekinthessenek egy motoros felügyeleti eszközt, és letölthessenek egy szűrési és beutalási algoritmust. Kérjük, győződjön meg arról, hogy az alapellátást nyújtó szolgáltatói ismerik ezt az eszközt.

Hogyan lehetek biztos abban, hogy gyermekem Duchenne-beteg?

A pontos, időben történő diagnózis felállítása az ellátás kritikus szempontja. Léteznek megbízható tesztek, amelyek segítenek megerősíteni a Duchenne-diagnózist. Tudjon meg többet arról, hogyan diagnosztizálják a Duchenne-t.