Abstract
Egy 62 éves háziasszony négy hónapja tartó terheléses légszomjjal jelentkezett a mellkasi ambulancián. Az általános fizikális vizsgálat során a lábujjak bütykössége volt jelen, az ujjakat kímélve. A mellkasi vizsgálat kétoldali bazális véglégzéses finom krepitációt mutatott. A klinikai, spirometriai és nagyfelbontású komputertomográfiás leletek alapján idiopátiás tüdőfibrózis diagnózisát állították fel. A széleskörű kivizsgálás nem mutatott ki semmilyen okot a differenciált klubbosságra. A klubbing szokatlan eloszlása egy olyan klinikai állapotban, mint az idiopátiás tüdőfibrózis, ahol generalizált klubbing várható, diagnosztikai zavart okozhat. Ez a beteg további vizsgálati terheket róhat rá, mivel a buborékképződés mint jelentős lelet nem hagyható figyelmen kívül.
1. Bevezetés
A clubbing a lábujjak disztális szegmensének gömbölyded megnagyobbodása . Leírták már tüdő-, szív-, daganatos, gyomor-bélrendszeri, fertőző és endokrin betegségek kapcsán . Egészséges embereknél is előfordulhat idiopátiás állapotként vagy örökletes tulajdonságként . A bütykösödés általában az összes végtag ujjpercén jelen van. Bizonyos körülmények között azonban egy vagy két végtagra korlátozódhat .
Az idiopátiás tüdőfibrózis (IPF) egy nem neoplasztikus tüdőbetegség, amelyben ismert provokáció hiányában hegszövet képződik a tüdőben. A prevalenciát 13,2-20,2 esetre becsülik 100 000 főre, és az esetek körülbelül felénél fordul elő buborékos megbetegedés . Legjobb tudomásunk szerint a szakirodalomban nem írtak le idiopátiás, a lábujjakra korlátozódó idiopátiás klubfibrózist önmagában vagy idiopátiás tüdőfibrózissal társulva.
2. Esetleírás
Egy 62 éves háziasszony négy hónapja fennálló, terhelésre jelentkező légszomjjal jelentkezett a mellkasi ambulancián. Kórelőzményében nem szerepelt kábítószerrel vagy környezeti inhalációs anyagokkal való érintkezés. Mellkasi fájdalom, szívdobogás, bokaduzzanat, szinkópa vagy gyomor-bélrendszeri tünetek nem szerepeltek a kórtörténetben. Nem dohányzott és nem fogyasztott alkoholt. Családjában nem fordult elő bütykösödés, és nem volt tudatában annak, hogy az alsó végtagjain bütykösödés lenne. Korábbi orvosi kartonjának áttekintése nem mutatott ki bütykösödést vagy bármilyen súlyos betegséget a múltban. Két gyermeke volt, és mindkettő normális hüvelyi szüléssel született. A menopauzát 45 éves korában érte el. Az általános fizikális vizsgálat során a pulzus 80/perc volt, szabályos, jó térfogatú, és minden perifériás pulzus tapintható volt. A légzésszám 15/perc, a vérnyomás 130/80 mmHg volt, és láztalan volt. A SpO2 nyugalmi állapotban 98-100% volt szobai levegőn. Mindkét lábfejen az összes lábujj bütykös volt, de az ujjak egyike sem volt érintett (1. és 2. ábra). A bütykösödés meglétét vagy hiányát a felső és alsó végtagok mind a 10 ujjpercének átmérője közötti arány kiszámításával állapították meg a körmök tövénél és a distalis interphalangeális ízületnél külön-külön. Az egyes ujjak arányainak összege az alsó végtagoknál 10-nél nagyobbnak bizonyult. A csukló és a boka körül egyértelműen nem volt duzzanat vagy bőrelváltozás (1. és 2. ábra). Nem voltak kötőszöveti vagy endokrin rendellenességre utaló jellemzők. A mellkasi vizsgálat kétoldali diffúz véglégzéses, finom crepitációt mutatott, túlnyomórészt a tüdőbázison. A has és az egyéb szervek vizsgálata nem mutatott semmilyen rendellenességet. A hemogram 12,5 gm/dl hemoglobint, 9400/mm3 összes leukocitaszámot mutatott, 61% neutrofil, 37% limfocita és 2% eozinofil sejtekkel. Az eritrociták süllyedési sebessége 12 mm volt az első órában. A vér biokémiai vizsgálata és a rutin vizeletvizsgálat normális volt. A pajzsmirigy- és májfunkciós vizsgálatok normálisak voltak. A kötőszöveti rendellenességek, mint például az antinukleáris antitest és a reumatoid faktor vizsgálata negatív volt. A humán immundeficiencia vírus szerológiai vizsgálata negatív volt. A savas gyorsbacilusok kimutatására szolgáló köpetkenet negatív volt. A vér- és köpettenyésztés steril volt. A spirometria restriktív mintázatot mutatott. A mellkas röntgenvizsgálata mindkét alsó zónában homályosságot mutatott. A nagyfelbontású komputertomográfia (HRCT) intersticiális megvastagodást és mézesfésűsödéseket mutatott a bazális régiókban (3. ábra). A kontrasztanyagos CT a mellkasi vagy hasi aortát érintő aneurizmára utaló jelet nem mutatott. A hasi ultrahangvizsgálat, a fiberoptikus bronchoszkópia és az elektrokardiogram normális volt. Az echokardiogram nem mutatott ki intrakardiális söntöt. A kontrasztos echokardiográfiás vizsgálat szintén normális volt, ami arra utalt, hogy nincs nyoma pulmonalis arteriovenosus fisztulának. Testvéreinek és gyermekeinek vizsgálata nem mutatta ki a klubbing jelenlétét.
A lábujjak ujjperceinek klubbingja, ödéma vagy bőrelváltozás nélkül a bokákon.
A kezek számjegyeinek klubosodása hiányzik, a csuklóknál nincs bőrelváltozás vagy ödéma, míg a lábujjakon a klubosodás jelen van.
HRCT, amely a tüdő bazális régióiban interstitialis megvastagodást (nyílfej) és mézgásodást (nyíl) mutat.
3. Megbeszélés
A lábujjak összenövését az ujjak megkímélésével már leírták fertőzött hasi aortaprotézis, fertőzött hasi aorta aneurizma és nyitott ductus arteriosus kapcsán . A kórtörténet, a fizikális vizsgálat és az echokardiográfia azonban ebben az esetben kizárta mindhárom említett állapot jelenlétét. A lábujjak bütykösödését nehéz lehet megkülönböztetni a cipő és a testtartás hatására kialakuló normális eltérésektől, pusztán a szemrevételezés alapján. Ezért az alsó végtag lábujjakra korlátozódó bütykösödést a bütykösödés meghatározására szolgáló objektív módszerekkel értékelték, amint azt az esetleírásban fentebb leírtuk. Általában a betegek nem tudnak a bütykösödés jelenlétéről, ami ennél a betegnél is így volt . Ennélfogva nehéz volt megállapítani, hogy a differenciális bütykösödés a születés óta jelen volt-e, vagy később alakult ki az élet során. A családban azonban nem volt nyoma bütykösödésnek, és az orvosi feljegyzésekben sem volt említés bütykösödésről, ami az örökletes bütykösödést valószínűtlen diagnózissá tette. Ráadásul az örökletes bütykösödés elszigetelt lelet, és gyakrabban fordul elő férfiaknál, mint nőknél .
Az idiopátiás tüdőfibrózis végleges diagnózisához sebészi tüdőbiopszia szükséges, de ebben az esetben a tipikus klinikai és HRCT-leleteket figyelembe véve nem tartották szükségesnek . Az idiopátiás tüdőfibrózis esetei klubfibrózissal járnak, de a differenciált klubfibrózisnak más okai vannak, amelyek között nem szerepel az idiopátiás tüdőfibrózis. Ezért ez a társulás diagnosztikai nehézségekhez vezet. A lábujjakra korlátozódó differenciális bütykösödés ismert okainak szisztematikus kizárása, valamint az a tény, hogy az idiopátiás tüdőfibrózis nem magyarázza a differenciális bütykösödés kialakulását, arra engedett következtetni, hogy ebben az esetben az idiopátiás differenciális bütykösödés véletlenszerű előfordulásáról van szó. A szakirodalomban végzett széleskörű keresés során kiderült, hogy két jellegzetesség teszi érdekessé ezt az esetet. Egyrészt a lábujjakra korlátozódó differenciális bütyökképződés idiopátiás jellege, másrészt az idiopátiás tüdőfibrózissal való társulás.
Ha az egyidejűleg fennálló klinikai állapot nem magyarázza a klubbing jelenlétét vagy annak eloszlását, akkor ez diagnosztikai zavarhoz, további kivizsgáláshoz és ezáltal a betegre háruló további vizsgálati terhekhez vezethet. A bütykösödés azonban fontos klinikai lelet, ezért nem lehet figyelmen kívül hagyni, és ki kell vizsgálni.