Gének 101

Multifaktoriális betegségek

Már ismert, hogy számos betegségnek, például a cukorbetegségnek, a veleszületett szívhibáknak, a gerincferdülésnek és a ráknak örökletes összetevője van. Ezeket a betegségeket “multifaktoriális” betegségeknek nevezik, mert nem egyetlen génmutáció okozza őket, hanem genetikai és környezeti tényezők olyan kombinációja, amelyek még nem teljesen ismert módon működnek együtt.

A multifaktoriális betegségekkel összefüggő mutációk genetikai szűrése csak a kockázatról adhat tájékoztatást. Nem tudja megjósolni, hogy Önnél ki fog-e alakulni a betegség. Például az a nő, aki a BRCA2 gén egy változását örökli, nagyobb valószínűséggel alakul ki mellrákban, mint más nőknél, de az is előfordulhat, hogy betegségmentes marad. A megváltozott gén csak egy kockázati tényező a sok közül. Az életmód, a környezet és más biológiai tényezők is szerepet játszanak.

Ha aggódik egy olyan egészségügyi probléma miatt, amely a jelek szerint a családban öröklődik, és szeretné tudni, hogy génjei miatt Önt vagy gyermekeit fokozott kockázatnak vannak-e kitéve, érdemes egy genetikai tanácsadóval beszélnie arról, milyen vizsgálatok állnak rendelkezésre.