Mára a jobb egészségügyi ellátás, az élelmiszer, a fűtés és a higiénia elérhetőségével drámaian csökkent az életünkben tapasztalt “veszélyek” száma. Tudományos nyelven ezeket a veszélyeket szelekciós nyomásnak nevezik. Ezek nyomást gyakorolnak ránk, hogy alkalmazkodjunk a környezetünkben való túlélés és a szaporodás érdekében. Ez a szelekciós nyomás hajtja a természetes szelekciót (“a legerősebbek túlélése”), és így váltunk azzá a fajjá, amely ma vagyunk.
A kérdés az, hogy most, hogy kevesebb a szelekciós nyomás és több segítségünk van az orvostudomány és a tudomány formájában, az evolúció teljesen leáll az ember számára? Már megállt?
Genetikai vizsgálatok kimutatták, hogy az ember még mindig fejlődik. Annak vizsgálatára, hogy mely génekben zajlik a természetes szelekció, a kutatók a Nemzetközi HapMap Projekt és az 1000 Genom projekt által előállított adatokat vizsgálták.
A humán genetikai variáció katalógusa
A Nemzetközi HapMap és az 1000 Genom projekt célja egyaránt a genetikai variáció katalogizálása volt a világ minden tájáról származó egyes emberektől vett DNS-mintákban.
A katalogizált emberi variáció nagy részét egyetlen bázist érintő változások, az úgynevezett egynukleotid-polimorfizmusok (SNP-k) jellemzik. Ezen változások elhelyezkedése és gyakorisága lehetővé teszi, hogy listát készítsünk az emberi genom azon régióiról, ahol a genetikai variáció gyakori. A csökkent variáció mintázatai segítenek a tudósoknak azonosítani azokat a géneket, amelyek a közelmúltban a természetes szelekció által pozitívan szelektálódhattak.
Hogyan találják meg a genetikai variánsokat?
Ha a genetikai variánsok különleges előnyt biztosítanak számunkra, és javítják a fitneszünket, nagyobb valószínűséggel öröklődnek a következő generációkra.
A genetikai variánsokat úgy lehet megtalálni, hogy összehasonlítjuk különböző emberek genomját, és megnézzük, hol vannak különbségek a DNS-szekvenciában, és hol helyezkednek el a gének a genomjukban. Ha a genetikai variánsok különleges előnyt biztosítanak és javítják a fitneszünket, nagyobb valószínűséggel maradnak fenn és öröklődnek a következő generációkban, így gyakoribbá válnak egy populációban. Amikor ez megtörténik, a populáció genomjában egy mintázat vagy “aláírás” fedezhető fel. Ennek az az oka, hogy amikor egy genetikai variáns elkezd terjedni a populációban, nem egyedül érkezik, hanem magával hoz néhány közeli genetikai “utast”. Ezek az utasok olyan DNS-darabkák, amelyek az előnyös variáns két oldalán helyezkednek el. Ha tehát a tudósok egy populációban sok genomban megtalálják ezt a jelet, az az egyik első jele annak, hogy a természetes szelekció működhet. Arra utal, hogy mindannyian egy közös őstől származnak, és ezért ugyanazt a genetikai variációs mintázatot örökölték.
Ha két populáció genomja nagyon eltérőnek bizonyul, az annak a jele lehet, hogy az egyik populációban szelekció ment végbe, a másikban viszont nem. Ahogy az előnyös gén kezd gyakoribbá válni, befolyásolhatja, hogy mely más gének fejeződnek ki, és akár csökkentheti a genetikai variáció általános szintjét a genom környező területén, így kiemelkedővé válhat.
Szerencsére még szelekció hiányában is előfordulhat, hogy véletlenül felbukkan bármelyik ilyen mintázat, különösen, ha a teljes genomot vizsgáljuk. Hogy a dolgok még bonyolultabbá váljanak, az olyan események, mint a populációterjedés, utánozhatják ugyanezen hatások némelyikét. Nincs tökéletes módszer arra, hogy felismerjük, hol történt szelekció, de néha nagyon erős utalást kapunk.
A tudósok megállapították, hogy a közelmúltban evolúción átesett gének többsége a szaglással, a szaporodással, az agy fejlődésével, a bőr pigmentációjával és a kórokozókkal szembeni immunitással kapcsolatos.
Laktóztolerancia
A világ legtöbb részén a felnőttek nem képesek megemészteni a tejben lévő laktózcukrot.
A közelmúltbeli természetes szelekció egyik példája az emberben a tejben lévő cukor, a laktóz tolerálásának képességével kapcsolatos. A világ legtöbb részén a felnőttek azért nem képesek tejet inni, mert szervezetük az elválasztás után kikapcsolja a tejben lévő cukrot megemésztő enzim, a laktáz béltermelését. Mivel ezek az emberek nem tudják megemészteni a laktózcukrot, olyan tüneteket tapasztalnak, mint puffadás, hasi görcsök, puffadás, hasmenés, hányinger vagy hányás.
Mégis az európai felnőttek több mint 70 százaléka nyugodtan ihat tejet. Ennek az az oka, hogy egy szabályozó változást hordoznak a DNS azon régiójában, amely a laktázt kódoló gén kifejeződését szabályozza. Ez a DNS-változás lehetővé teszi a laktázgén bekapcsolását és a laktáztermelés folytatását, még az elválasztás után is. Úgy tűnik, hogy ez a genetikai változás 5000 és 10 000 évvel ezelőtt történt, vagyis nagyjából akkor, amikor Európában meghonosodott a tejtermelő haszonállatok, például a tehenek háziasítása.
Ez arra utal, hogy a felnőttkori tejfogyasztás erős evolúciós előnyt jelentett Európában. Ennek oka az lehetett, hogy Európában sokkal kisebb volt a napozás, és az embereknek nagyobb szükségük volt a tehéntejben található D-vitaminra. Vagy azért, mert a tehéntej sokkal biztonságosabb és tisztább alternatívát jelentett a betegségeket okozó ivóvízzel szemben. A tej megakadályozhatta az éhhalált is, amikor a termés nem termett, és kevés volt az élelmiszer. Azok, akik nem bírták a laktózt, éhen haltak, míg azok, akik bírták a laktózt, túlélték.
Bármi is volt az ok, erős szelekciós nyomásnak kellett kedveznie azoknak az embereknek, akiknek a laktáz génje bekapcsolva maradt. A laktázgénnek ez a változata annyira gyakori az európaiaknál, hogy a laktózintoleranciát ma már inkább egészségügyi állapotnak tekintjük, mint természetes folyamatnak.
Fertőző betegségek
A fertőzéseket túlélni képes emberek nagyobb valószínűséggel adják át génjeiket utódaiknak.
A legerősebb evolúciós nyomást a fertőző betegségek jelentik. Évente emberek milliói halnak meg fertőző betegségekben, különösen a világ szegényebb régióiban. Azok az emberek, akik képesek túlélni a fertőzéseket, nagyobb valószínűséggel adják át génjeiket az utódaiknak. Azonban azok a gének, amelyek előnyt jelentenek egy betegséggel szemben, nem biztos, hogy előnyt jelentenek egy másik betegséggel szemben.
A kaszpáz-12 gén
Amikor a fertőző betegségek gyakoribbá váltak az emberi populációkban, talán azért, mert a populációk mérete nőtt, és a kórokozók gyorsabban tudtak terjedni, a genetikai előnnyel rendelkező emberek nagyobb valószínűséggel maradtak életben és szaporodtak. Ennek eredményeképpen ezek a genetikai előnyök szelektálódtak, lehetővé téve, hogy több ember maradjon életben és küzdjön meg a betegségekkel. Néhány esetben a genetikai előny egy gén teljes aktivitásának elvesztéséből adódott.
Ezekre jó példa a kaszpáz-12 gén. A kaszpáz-12 az immunrendszerünk részeként működik, és kifejezetten a bakteriális fertőzésekre reagál.
Azt feltételezték, hogy a kaszpáz-12 gén fokozatosan inaktiválódott az emberi populációban, mert az aktív gén gyengébb választ eredményezhet a bakteriális fertőzésekre.
A Wellcome Trust Sanger Institute kutatói által 2005-ben végzett tanulmányban felvetették, hogy a kaszpáz-12 gén fokozatosan inaktiválódott az emberi populációban, mert az aktív gén gyengébb választ eredményezhet a bakteriális fertőzésre. A teljesen működőképes kaszpáz-12-vel rendelkező embereknél sokkal nagyobb volt a halálos kimenetelű bakteriális fertőzés (szepszis) kockázata, ha baktérium került a véráramba, mint a gén inaktív változatával rendelkező embereknél.
A higiénia és az antibiotikumok javulása előtt a súlyos szepszis túlélése erős szelekciós erőt jelentett volna az inaktív gén számára, amely nagymértékben előnyben részesült volna. Ma az inaktív gén két példányával rendelkező emberek nyolcszor nagyobb eséllyel ússzák meg a súlyos szepszist, ha fertőző betegségben szenvednek, és háromszor nagyobb eséllyel élik túl.
A tanulmány azonban egy kulcsfontosságú kérdést hagy maga után. Ha olyan jó az inaktív gén, akkor őseinknek miért volt egyáltalán aktív formája? Talán azért, mert a világ egyes területein az aktív gén birtoklása ugyanolyan előnnyel jár, mint az inaktív gén birtoklása a világ más területein. Az azonban világos, hogy minden organizmus dinamikus, és továbbra is alkalmazkodik egyedi környezetéhez, hogy továbbra is sikeres maradjon. Röviden, még mindig fejlődünk.
HIV-érzékenység
Megállapították, hogy a variánsok egy bizonyos kombinációjával rendelkező nők jobban ki tudták küszöbölni a HIV-fertőzést, mint mások.
A HIV az emberi evolúció modernkori hajtóereje. Dél-Afrika egyes részein a nők közel fele fertőzött a vírussal. Egy durbani tanulmányban Dr. Philip Goulder és munkatársai az Oxfordi Egyetemről azt találták, hogy a humán leukocita antigén (HLA-B27) variánsainak egy bizonyos kombinációjával rendelkező nők jobban ki tudták tisztítani a HIV-fertőzést, mint a HLA-A vagy HLA-C genetikai altípussal rendelkezők. A fő hisztokompatibilitási komplex (MHC) által termelt HLA-k az emberi genom messze legváltozatosabb régiói, és az immunrendszer alapvető részét képezik. A HIV-védő HLA-B génekkel rendelkező fertőzött anyák nagyobb valószínűséggel élték túl a HIV-fertőzést és adták át ezeket a géneket gyermekeiknek.
Azt a javaslatot tették, hogy a HIV viszonylag alacsony nyugat-európai elterjedtségét a HIV-vírusrészecske társreceptorának (CCR5) közös variációja segíti elő. Ez a variáns szinte teljesen megvédi az embereket a HIV ellen, és az európaiak 13 százalékában megtalálható. A világ más népességeiben azonban rendkívül ritka, beleértve az afrikaiakat is. A variáns eredete az emberekben több ezer évvel ezelőttre nyúlik vissza, jóval az AIDS-járvány előtt, amely csak az 1970-es évek végére tehető. Ezért valószínűsíthető, hogy ez a változat azért szelektálódott, mert védelmet nyújt más vírusos vagy bakteriális fertőzésekkel szemben.
Ezt az oldalt legutóbb 2016-06-13-án frissítették
.