A kiterjedt genomod
A DNS teljes készletét genomnak nevezzük. Ez 3 milliárd bázist, 20 000 gént és 23 pár kromoszómát tartalmaz!
DNS-ed felét apádtól, felét pedig anyádtól örökölted. Ez a DNS a spermiumból, illetve a petesejtből származik.
A gének valójában a genomodnak csak nagyon kis részét, mindössze 1 százalékát teszik ki. A másik 99 százalék segít szabályozni olyan dolgokat, mint például, hogy mikor, hogyan és milyen mennyiségben termelődnek a fehérjék.
A tudósok még mindig egyre többet és többet tudnak meg erről a “nem kódoló” DNS-ről.
DNS-károsodás és mutációk
A DNS-kód hajlamos a károsodásra. Valójában becslések szerint naponta több tízezer DNS-károsodás történik minden egyes sejtünkben. A károsodás olyan dolgok miatt következhet be, mint a DNS-replikáció hibái, a szabad gyökök és az UV-sugárzásnak való kitettség.
De soha ne félj! A sejtjeid rendelkeznek olyan speciális fehérjékkel, amelyek képesek a DNS-károsodás számos esetét felismerni és kijavítani. Valójában legalább öt fő DNS-javítási útvonal létezik.
A mutációk a DNS-szekvencia változásai. Ezek néha rosszak lehetnek. Ennek oka, hogy a DNS-kódban bekövetkező változás hatással lehet egy fehérje előállításának módjára.
Ha a fehérje nem működik megfelelően, betegséget eredményezhet. Néhány példa az egyetlen gén mutációi miatt kialakuló betegségekre: a cisztás fibrózis és a sarlósejtes vérszegénység.
A mutációk rák kialakulásához is vezethetnek. Ha például a sejtek növekedésében szerepet játszó fehérjéket kódoló gének mutálódnak, a sejtek kontrollálatlanul növekedhetnek és osztódhatnak. Egyes rákkeltő mutációk örökölhetők, míg mások rákkeltő anyagoknak, például UV-sugárzásnak, vegyi anyagoknak vagy cigarettafüstnek való kitettség révén szerezhetők meg.
De nem minden mutáció rossz. Folyamatosan szerezzük őket. Egyesek ártalmatlanok, míg mások hozzájárulnak faji sokszínűségünkhöz.
A populáció több mint 1 százalékában előforduló változásokat polimorfizmusoknak nevezzük. Néhány polimorfizmusra példa a haj- és a szemszín.
DNS és öregedés
Úgy vélik, hogy a javítatlan DNS-károsodások az öregedés során felhalmozódhatnak, elősegítve az öregedési folyamatot. Milyen tényezők befolyásolhatják ezt?
Az öregedéssel járó DNS-károsodásban nagy szerepet játszhat a szabad gyökök okozta károsodás. A károsodásnak ez az egy mechanizmusa azonban nem biztos, hogy elegendő az öregedési folyamat magyarázatához. Több tényező is szerepet játszhat.
Az egyik elmélet arra vonatkozóan, hogy miért halmozódik fel a DNS-károsodás az öregedés során, az evolúción alapul. Úgy gondolják, hogy a DNS-károsodások hűségesebben javulnak, amikor reproduktív korban vagyunk és gyermekeink születnek. Miután túljutottunk a reproduktív koron, a javítási folyamat természetes módon csökken.
A DNS egy másik része, amely részt vehet az öregedésben, a telomerek. A telomerek ismétlődő DNS-szekvenciák szakaszai, amelyek a kromoszómák végén találhatók. Segítenek megvédeni a DNS-t a károsodástól, de a DNS-replikáció minden egyes fordulójával meg is rövidülnek.
A telomerek rövidülését összefüggésbe hozták az öregedési folyamattal. Azt is megállapították, hogy bizonyos életmódbeli tényezők, például az elhízás, a cigarettafüstnek való kitettség és a pszichológiai stressz is hozzájárulhat a telomerek rövidüléséhez.
Talán az egészséges életmóddal kapcsolatos döntések, például az egészséges testsúly fenntartása, a stressz kezelése és a dohányzás mellőzése lassíthatja a telomerek rövidülését? Ez a kérdés továbbra is nagy érdeklődésre tart számot a kutatók körében.