Lyhyt tiedonanto
Synnynnäiset poikkeavuudet ovat johtava syy imeväiskuolleisuuteen Yhdysvalloissa (25 %) ja kaikkialla maailmassa . Kansanterveydellisiin toimenpiteisiin on kuulunut äidin sairauksien vähentäminen, äitien synnytystä edeltävä hoito, teratogeeneille altistumisen vähentäminen (aine, joka voi häiritä alkion tai sikiön kehitystä) ja ravitsemukselliset toimenpiteet . Mahdollisesti merkittävin ravitsemuksellinen interventio on ollut raskaudenaikainen folaattilisä, jonka on osoitettu vähentävän hermostoputkivikojen , raajojen epämuodostumien, urogenitaalisten poikkeavuuksien, kardiovaskulaaristen epämuodostumien ja huuli- tai suulakihalkioiden esiintyvyyttä.
Isän ruokavalion vaikutusta synnynnäisiin poikkeavuuksiin ja hedelmällisyyteen selvitetään edelleen. Lambrotin ym. hiljattain tekemä hiiritutkimus lisäsi ymmärrystämme isän folaatin puutteen vaikutuksista . Hiiriä ruokittiin folaatin puutteellisella (FD) tai folaatin riittävällä (FS) ruokavaliolla, ja niitä arvioitiin synnynnäisten epämuodostumien varalta. Lisäksi tehtiin koko genomin laajuisia ja siittiöiden metylaatiotutkimuksia. Folaatin puute liittyi DNA-vaurioiden lisääntymiseen spermatosyyteissä. Siittiöiden hännän DNA-fragmentaatiossa, hännän pituudessa tai liikkuvuudessa ei kuitenkaan ollut eroa (p>0,05). Folaatin puutteellisella ruokavaliolla ruokitut hiiret olivat vähemmän hedelmällisiä (52 % vs. 85 %) ja kärsivät suuremmasta implantaation jälkeisestä häviöstä kuin hiiret, joiden isänä olivat hiiret, joiden ruokavaliossa oli riittävästi folaattia. Karkeat anatomiset poikkeavuudet olivat suurempia hiirillä, joiden isänä oli FD-hiiriä (27 % vs. 3 %), ja niihin sisältyi kraniofaciaalisia, hydrokefaliaa, raajojen ja lihasten/luuston vikoja. Toisessa tutkimuksessa, jossa tutkittiin isän folaatinpuutteisen ruokavalion vaikutusta hiirillä, havaittiin yhteys istukan pienentyneeseen painoon, istukan folaattiin ja lisääntyneeseen folaattikuljettajan folaattireseptorin ilmentymiseen.
Isän dioksiinialtistumisen, joka on Vietnamin sodassa käytetyn agenttioranssin torjunta-aineen komponentti, ja siittiöiden spermatatsidofolaatin puutoksen välillä on havaittu yhteys, jonka seurauksena selkärankahalkion (spina bifida) esiintyvyys on lisääntynyt. Vaikka tarkka mekanismi on epäselvä, uskotaan, että epigeneettisillä muutoksilla (geenien aktiivisuuden periytyvien muutosten tutkiminen, jotka eivät johdu DNA:n sekvenssin muutoksista) on merkitystä sekä hermostoputkivioissa että folaatin puutteesta kärsivien miesten heikentyneessä hedelmällisyydessä . Prospektiivisessa tutkimuksessa, johon osallistui 42 pariskuntaa, joilla oli isän metotraksaattialtistus hedelmöityshetkellä, ei kuitenkaan havaittu mitään synnynnäisiä poikkeavuuksia . Kirjallisuudessa kahdella lapsella 23:sta metotreksaattia saaneen miehen synnyttämästä lapsesta havaittiin synnynnäisiä poikkeavuuksia. Epidemiologisissa tutkimuksissa on esitetty isän ravitsemuksen merkitystä epigeneettisesti sidoksissa oleviin perinnöllisiin sairauksiin, kuten sydän- ja verisuonitauteihin ja liikalihavuuteen.
Ihmisiä koskevia tutkimuksia, joissa tutkitaan isän antaman mikroravintoaineiden lisäravinteen merkitystä, on vähän. Vuonna 2008 Young ym. tutkivat täydentävän folaatin, sinkin ja antioksidanttien (C- ja E-vitamiinit sekä β-karoteeni) vaikutusta siittiöiden aneuploidiaan. Eniten folaattia nauttivilla miehillä (>75. persentiili) oli alhaisempi disomia 21:n, X:n ja sukupuolinollisomian esiintyvyys ja alhaisempi siittiöiden yleinen aneuploidia .
On selvää, että isän mikroravintoaineiden puute voi vaikuttaa epigeneettisen säätelyn kautta jälkeläisten kehitykseen. Tällä hetkellä on kuitenkin epäselvää, voiko vitamiinien, kuten folaatin, lisääminen vähentää synnynnäisiä poikkeavuuksia miehillä, joiden ruokavalio on muuten tasapainoinen. Prospektiivinen satunnaistettu valvontatutkimus on tarpeen, jotta miesten raskaudenaikaisten vitamiinien merkitys voidaan määrittää asianmukaisesti. Koska lopullista näyttöä ei ole, emme voi tällä hetkellä suositella raskaudenaikaisten vitamiinien, erityisesti folaatin, kaikkialle ulottuvaa käyttöä miehille, jotka yrittävät suunnitella raskautta naispuolisen kumppaninsa kanssa.