Myostatiiniin liittyvä lihashypertrofia on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista kehon rasvan väheneminen ja luurankolihasten koon kasvu. Sairastuneilla henkilöillä on jopa kaksinkertainen määrä lihasmassaa tavanomaiseen verrattuna, mutta lihasvoiman lisääntyminen ei yleensä ole yhtenevää. Myostatiiniin liittyvän lihashypertrofian ei tiedetä aiheuttavan lääketieteellisiä ongelmia, ja sairastuneet henkilöt ovat älyllisesti normaaleja. Sairauden esiintyvyys ei ole tiedossa.
vartalolihavuuden väheneminen, lihasmassan lisääntyminen
Mutaatiot MSTN-geenissä
Mutaatiot MSTN-geenissä aiheuttavat myostatiiniin liittyvää lihasten liikakasvua. MSTN-geeni antaa ohjeet myostatiini-nimisen proteiinin valmistamiseen, joka on aktiivinen liikkumiseen käytettävissä lihaksissa (luurankolihaksissa) sekä ennen syntymää että sen jälkeen. Tämä proteiini hillitsee normaalisti lihasten kasvua ja varmistaa, että lihakset eivät kasva liian suuriksi. Mutaatiot, jotka vähentävät toimivan myostatiinin tuotantoa, johtavat lihaskudoksen liikakasvuun. Myostatiiniin liittyvän lihasten liikakasvun periytymismalli tunnetaan nimellä epätäydellinen autosomaalinen dominanssi. Henkilöillä, joilla on mutaatio geenin molemmissa kopioissa kussakin solussa (homotsygootit), lihasmassa kasvaa merkittävästi. Henkilöillä, joilla on mutaatio MSTN-geenin yhdessä kopiossa kussakin solussa (heterotsygootit), on myös lisääntynyt lihasmassa, mutta vähäisemmässä määrin.
Britannialainen maanviljelijä H. Culley kuvasi tämän kasvutekijän vaikutuksen ensimmäisen kerran naudoilla nimellä ”bovine muscular hypertrophy” vuonna 1807. Naudat, joilla on myostatiinigeenin deleetio, näyttävät epätavallisen ja liiallisen lihaksikkailta.