Duchennen oireet
Duchenne-diagnoosin keskimääräinen ikä on noin 4 vuotta. Monesti varhaiset kehityksen virstanpylväät, kuten istuminen, käveleminen ja/tai puhuminen, viivästyvät. Puheen viivästyminen ja/tai kyvyttömyys pysyä ikätovereiden vauhdissa ovat usein ensimmäisiä merkkejä häiriöstä. Beckerin oireet voivat alkaa lapsuudessa, teini-iässä tai jopa myöhemmin.
Jos sinä tai joku terveydenhuollon ammattilaisista (lastenlääkärit, terveydenhoitajat, perhelääkärit jne.) havaitsette yhden tai useamman alla luetelluista oireista tai jos sinulla tai jollakulla muulla henkilöllä on huoli karkeamotoriikan, hienomotoriikan taitojen tai puheen viivästyneestä kehityksestä, on tarkistettava kreatiinikinaasin (CK:n, jota joskus kutsutaan myös kreatiinifosfokinaasiksi tai CPK:ksi) taso. Lue lisää siitä, miten Duchenne diagnosoidaan.
Oireita, joita on syytä etsiä, kun Duchennea epäillään, ovat:
- Gowerin manööveri: Tarvitsee apua lattialta ylösnousemisessa tai kävelee kädet jaloissaan seisomaan
- Hänellä on vaikeuksia nostaa päätään tai hänellä on heikko niska
- Ei kävele 15 kuukauteen mennessä
- Hänellä on vaikeuksia kävellä, juosta, tai kiivetä portaita
- Ei puhu yhtä hyvin kuin muut ikäisensä lapset
- Hänellä on vasikat, jotka näyttävät normaalia suuremmilta (pseudohypertrofia)
- Käveli jalat erillään toisistaan
- Käveli varpaiden varassa ja / tai käveli vatuloimalla
- Käveli rintakehä ulospäin suunnattuna (tai hänellä on selkäpuoli, satulaselkä tai kaareva selkä)
Tämäkin voi olla hyvin hienovaraisia merkkejä. Yksi tai useampi näistä oireista on osoitus siitä, että lisätutkimuksia tarvitaan, mutta se ei vahvista Duchenne-diagnoosia. Lue, miten Duchenne diagnosoidaan.
Miten puhun lääkärin kanssa huolistani?
Seuraavat työkalut voivat auttaa sinua tai terveydenhuollon tarjoajaa määrittämään, pitäisikö sinun olla huolissasi tällä hetkellä, ja auttaa aloittamaan keskustelun lapsesi lastenlääkärin kanssa.
- Vanhemmille: American Academy of Pediatrics on kehittänyt Physical Developmental Delays: What To Look For -työkalun, joka auttaa vanhempia arvioimaan lapsensa fyysistä kehitystä ja mahdollisia viiveitä.
- For Medical Providers: ChildMuscleWeakness.org on ammattilaisille suunnattu sivusto, joka auttaa heitä arvioimaan potilaitaan viiveiden ja mahdollisten diagnoosien varalta.
American Academy of Pediatrics (AAP) – Physical Developmental Delays: What To Look For tool
Vanhemmat ovat yleensä ensimmäisiä, jotka tunnistavat, että heidän lapsensa kävely/kiipeily/juoksu ”ei ole aivan oikein” tai ”ei ole aivan samanlainen kuin heidän ensimmäisen lapsensa/ystävänsä lapsen”. Usein vanhemmat tuovat nämä huolenaiheet lapsensa lääkärin tai muun terveydenhuoltohenkilöstön tietoon vain huomatakseen, että kukaan muu ei ole kovin huolissaan.
Amerikkalaisen lastenlääketieteen akatemia (AAP) tunnustaa, että vanhemmat ovat parhaita ihmisiä, joita kuunnella, kun on kyse kehityshuolista. Näiden huolenaiheiden käsittelemiseksi AAP on kehittänyt Parent Project Muscular Dystrophy -hankkeen myötävaikutuksella työkalun, joka auttaa vanhempia määrittämään, pitäisikö heidän olla huolissaan tällä hetkellä ja miten seurata lapsensa edistymistä. Käytä tätä työkalua, jos olet huolissasi lapsesi fyysisen kehityksen viivästymisestä.
ChildMuscleWeakness.org
Perushoidon tarjoajat (lastenlääkärit, sairaanhoitajat, perhelääkärit jne.) hoitavat vastaanotollaan satoja lapsia ja perheitä, ja heille esitetään viikoittain satoja erilaisia diagnooseja. Jotta nämä palveluntarjoajat voisivat helpommin tunnistaa neuromuskulaariset häiriöt ja jotta diagnoosi voitaisiin tehdä nopeammin ja varhaisemmassa vaiheessa, PPMD kehitti ChildMuscleWeakness.org-sivuston, joka on kehitetty ammattilaisille, jotta he voisivat tutustua lihasheikkouden varhaiseen tunnistamiseen, tarkastella motorista seurantatyökalua ja ladata seulonta- ja lähetysalgoritmin. Varmista, että perusterveydenhuollon palveluntarjoajat ovat tietoisia tästä työkalusta.
Miten voin olla varma, onko lapsellani Duchenne?
Tarkan ja oikea-aikaisen diagnoosin saaminen on hoidon kriittinen näkökohta. On olemassa luotettavia testejä, jotka auttavat vahvistamaan Duchenne-diagnoosin. Lue lisää siitä, miten Duchenne diagnosoidaan.