Akuutti maksan vajaatoiminta
Tämä hälyttävä oireyhtymä ilmaantuu yleensä aiemmin hyväkuntoiselle pikkulapselle, lapselle tai nuorelle, ja se voi johtua monista infektio- tai aineenvaihduntasyistä ja lääkereaktioista.
Keltatauti ilmaantuu nopeasti, usein yhdessä maha-suolikanavan oireiden, kuten oksentelun ja kuumeen kanssa.
Olemme sitoutuneet palvelemaan lapsia, joilla on tämä sairaus, heti kun saamme ilmoituksen, ja teemme yhteistyötä hätäkuljetusryhmämme, tehohoidon asiantuntijoidemme ja tarvittaessa lastenmaksakirurgiemme kanssa tarjotaksemme ympärivuorokautista hoitoa parhaan mahdollisen lopputuloksen saavuttamiseksi lapsille, joilla on tämä sairaus.
Mitä on alfa-1-antitrypsiinin puutos?
Alfa-1-antitrypsiinin (A1AT) puutos on perinnöllinen sairaus, jossa A1AT-nimistä proteiinia ei kykene vapautumaan maksasta vereen riittävästi. Tämä aiheuttaa A1AT-proteiinin puutteen verenkierrossa. A1AT on erikoistunut proteiini, joka estää muiden proteiinien toimintaa, jotka ovat tärkeitä kehon tulehduksessa (turvotuksessa) ja kudosten hajoamisessa. Kun A1AT-proteiini on puutteellinen verenkierrossa, kudostulehdus ja kudosvauriot ovat vakavampia, erityisesti keuhkoissa. Maksaan jäävä viallinen A1AT-proteiini voi aiheuttaa maksatulehduksen (hepatiitin), joka voi edetä kirroosiksi (pysyväksi maksan arpeutumiseksi) ja maksan vajaatoiminnaksi.
A1AT:n puutos on melko yleinen, ja sitä sairastaa noin 1 henkilö 1 500-2 000:sta. Molempien vanhempien on oltava geenivirheen kantajia, jotta A1AT-puutteesta kärsivä lapsi syntyisi. Vaikka kantajavanhemmat tuottavat osittain epänormaalia A1AT-proteiinia, heillä ei yleensä ole oireita – tai ne ovat hyvin vähäisiä – eivätkä he välttämättä huomaa, että heillä on osittainen sairaus, ennen kuin heidän lapsellaan diagnosoidaan sairaus.
Oireet
Noin 10 prosentilla maksasairautta sairastavista vastasyntyneistä diagnosoidaan A1AT-puutos. Vastasyntyneille voi kehittyä keltaisuutta osana A1AT-puutokseen liittyvää maksatulehdusta. Vanhemmilla lapsilla ja teini-ikäisillä voi esiintyä maksa, joka on ollut pitkään tulehtuneena, jolloin kehittyy arpia (kirroosi). Keuhkosairaus kehittyy yleensä vasta aikuisiässä. Aikuisilla, joilla on A1AT-puutos, voi olla vaikeuksia kroonisen obstruktiivisen keuhkosairauden (COPD), keuhkolaajentuman, kroonisen keuhkoputkentulehduksen, astman, yskän ja toistuvien keuhkoinfektioiden kanssa.
Diagnostiikka
Testaus tehdään tavallisesti silloin, kun lapsella on maksatulehdus, jonka aiheuttaja on epäselvä, tai kun suvussa on viitteitä maksasairaudesta, joka on A1AT. Tavallinen seulontatesti on mitata A1AT-proteiinin määrä verenkierrossa. A1AT-puutostapauksissa seerumin A1AT-pitoisuus on alhainen. Kun matala A1AT-pitoisuus todetaan, tehdään yleensä lisätesti, jolla tunnistetaan, minkä tyyppisiä epänormaaleja A1AT-proteiineja verenkierrossa on. Harvinaisissa tapauksissa geenin DNA:n tarkempi analyysi voi olla tarpeen.
Maksaturvotuksen ja -vaurion määrää voidaan arvioida vatsan ultraäänitutkimuksella (ultraäänikuvaus), maksatulehdusta ja maksan toimintaa mittaavilla verikokeilla sekä maksabiopsialla, jossa otetaan pieni pala maksakudosta ja tutkitaan sitä sitten mikroskoopin alla A1AT:n puutokselle tyypillisten muutosten etsimistä varten.
Hoito
Aliat-1AAT:n puutosta ei ole parannettavissa. Hoitoon kuuluu oireiden hallinta ja pyrkimys estää komplikaatioiden kehittyminen. Keuhkojensa suojelemiseksi on erittäin tärkeää, että sairastunut ja hänen läheisensä eivät tupakoi. Olisi annettava rokotuksia, jotka suojaavat viruksilta, kuten hepatiitti A:lta ja hepatiitti B:ltä, jotka voivat edelleen vahingoittaa maksaa. On vaikea ennustaa, kuinka vakavasti maksaan vaikuttaa. Maksan toimintakokeita seurataan ajan mittaan. Joillakin potilailla maksasairaus voi olla minimaalinen koko elinaikana, mutta pieni osa tarvitsee lopulta maksansiirron.
Kirroosi tai krooninen maksan vajaatoiminta
Kirroosi tai krooninen maksan vajaatoiminta voi johtua useista Kliiniset palvelut -kohdassa luetelluista maksan ja sappiteiden sairauksista, tai se voi joskus ilmaantua ilman tunnettua syytä. Lähestymistapamme lapsipotilaille, joilla on tämä ongelma, on aloittaa perusteellisella anamneesilla ja fyysisellä tutkimuksella sekä ravitsemustilan arvioinnilla.
Keskustelemme myös avoimesti potilaan ja perheen kanssa siitä, mitä hengenpelastavan maksansiirron arviointiin kuuluu.
Maksakysta tai -kasvain
Lapsen maksassa voi esiintyä useita hyvän- ja pahanlaatuisia epämuodostumia tai kasvaimia.
Lähestymistapamme alkaa sairauskertomusten ja kuvantamistutkimusten perusteellisella tarkastelulla. Teemme tiivistä yhteistyötä toimenpideradiologiemme ja kirurgiemme kanssa tarkan diagnoosin laatimiseksi mahdollisimman nopeasti.
Jos diagnoosi on pahanlaatuinen kasvain, teemme yhteistyötä lasten onkologien ja lastenkirurgien kanssa päättäessämme parhaasta lähestymistavasta, johon voi kuulua solunsalpaajahoito, sädehoito, embolisaatio, kirurginen poisto ja/tai maksansiirto.